Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015 veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 18.08.2016 B1 zuletzt geändert am 15. Mai 2025 veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 26.11.2025 B5 in Kraft getreten am 1. Januar 2026 2 Inhalt Richtlinie .......................................................................................................................... 1 des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie)................................................................................................................................ 1 A. Allgemeines und Anspruchsberechtigung ................................................................ 6 § 1 Grundlagen .............................................................................................................................. 6 B. Früherkennungsuntersuchungen ............................................................................ 7 I. Untersuchungszeiträume ........................................................................................ 7 § 2 Allgemeines zu den Untersuchungen, Zeiträume und Toleranzgrenzen ................................ 7 II. Untersuchungen ..................................................................................................... 8 § 3 U1 ............................................................................................................................................ 8 § 4 U2 .......................................................................................................................................... 10 § 5 U3 .......................................................................................................................................... 13 § 6 U4 .......................................................................................................................................... 17 § 7 U5 .......................................................................................................................................... 21 § 8 U6 .......................................................................................................................................... 25 § 9 U7 .......................................................................................................................................... 29 § 10 U7a ........................................................................................................................................ 32 § 11 U8 .......................................................................................................................................... 35 § 12 U9 .......................................................................................................................................... 38 C. Spezielle Früherkennungsuntersuchungen ............................................................ 41 I. Erweitertes Neugeborenen-Screening ................................................................... 41 1. Allgemeine Bestimmungen ........................................................................................................... 41 § 13 Allgemeines ........................................................................................................................... 41 § 14 Geltungsbereich .................................................................................................................... 41 § 15 Anspruchsberechtigung......................................................................................................... 41 § 16 Aufklärung und Einwilligung .................................................................................................. 41 § 17 Zielkrankheiten und deren Untersuchung ............................................................................ 42 2. Verfahren....................................................................................................................................... 44 3 § 18 Grundsätze des Screening-Verfahrens .................................................................................. 44 § 19 Verantwortlichkeiten............................................................................................................. 45 § 20 Zeitpunkt der Probenentnahmen.......................................................................................... 45 § 21 Probenentnahme, Bearbeitung und Dokumentation ........................................................... 46 § 22 Befundübermittlung .............................................................................................................. 47 § 22a Befundweitergabe ............................................................................................................. 47 § 22b Erinnerungsmanagement .................................................................................................. 48 3. Genehmigung und Qualitätssicherung für Laborleistungen ......................................................... 48 § 23 Genehmigung für Laborleistungen ........................................................................................ 48 § 24 Qualifikation der Laborärztin/des Laborarztes ..................................................................... 49 § 25 Anforderungen an die Labore ............................................................................................... 50 § 26 Qualitätssicherung................................................................................................................. 50 § 27 Dokumentation der Laborleistungen .................................................................................... 52 § 28 Evaluation .............................................................................................................................. 52 II. Screening auf Mukoviszidose ................................................................................ 54 1. Allgemeine Bestimmungen ........................................................................................................... 54 § 29 Allgemeines ........................................................................................................................... 54 § 30 Geltungsbereich .................................................................................................................... 54 § 31 Anspruchsberechtigung......................................................................................................... 54 § 32 Aufklärung und Einwilligung .................................................................................................. 54 § 33 Untersuchungsmethode ........................................................................................................ 55 2. Verfahren....................................................................................................................................... 56 § 34 Grundsätze des Screening-Verfahrens .................................................................................. 56 § 35 Verantwortlichkeiten............................................................................................................. 56 § 36 Probenentnahme und Probenbearbeitung ........................................................................... 56 § 37 Befundübermittlung .............................................................................................................. 57 § 37a Befundweitergabe nach Abklärungsdiagnostik ................................................................. 58 § 37b Erinnerungsmanagement .................................................................................................. 59 3. Genehmigung und Qualitätssicherung für Laborleistungen ......................................................... 59 § 38 Genehmigung für Laborleistungen ........................................................................................ 59 § 39 Anforderungen an die Labore ............................................................................................... 59 § 40 Qualitätssicherung................................................................................................................. 59 § 41 Dokumentation...................................................................................................................... 60 § 42 Evaluation .............................................................................................................................. 60 4 III. Durchführungsempfehlungen für die sonographische Untersuchung der Säuglingshüfte zur Früherkennung der Hüftgelenksdysplasie und -luxation ..................... 61 § 43 Qualifikation des Arztes für die Durchführung der Hüftgelenksonographie ........................ 61 § 44 Ärztliche Zusammenarbeit .................................................................................................... 61 § 45 Ablauf der Untersuchungen .................................................................................................. 61 § 46 Dokumentation...................................................................................................................... 61 IV. Früherkennung von Hörstörungen bei Neugeborenen ........................................... 63 1. Allgemeine Bestimmungen ........................................................................................................... 63 § 47 Zielsetzung ............................................................................................................................. 63 § 48 Geltungsbereich .................................................................................................................... 63 § 49 Anspruchsberechtigung......................................................................................................... 63 § 50 Aufklärung und Einwilligung .................................................................................................. 63 2. Verfahren....................................................................................................................................... 64 § 51 Grundsätze des Neugeborenen-Hörscreenings .................................................................... 64 § 52 Durchführungsverantwortung und Qualifikation.................................................................. 64 § 53 Apparative Anforderungen.................................................................................................... 65 § 54 Qualitätssicherung................................................................................................................. 65 § 55 Dokumentation...................................................................................................................... 66 § 56 Evaluation .............................................................................................................................. 66 § 57 Anpassung ............................................................................................................................. 67 V. Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen ................................................................................................................ 68 § 58 Zielsetzung ............................................................................................................................. 68 § 59 Geltungsbereich .................................................................................................................... 68 § 60 Anspruchsberechtigung......................................................................................................... 68 § 61 Aufklärung und Einwilligung .................................................................................................. 68 § 62 Untersuchungsmethode ........................................................................................................ 68 § 63 Grundsätze des Screening-Verfahrens .................................................................................. 69 § 64 Durchführungsverantwortung und Qualifikation.................................................................. 69 § 65 Apparative Anforderungen.................................................................................................... 70 § 66 Dokumentation...................................................................................................................... 70 § 67 Evaluation .............................................................................................................................. 70 D. Qualitätssichernde Maßnahmen, Dokumentation und Evaluation ......................... 71 5 § 68 Qualitätssicherung................................................................................................................. 71 § 69 Dokumentation...................................................................................................................... 71 Anlage 1 Untersuchungsheft für Kinder ..................................................................... 73 Anlage 1a Angaben des Vordrucks „Präventionsempfehlung“ ........................................145 Anlage 2 Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose .................................146 Anlage 3 Elterninformation zum Erweiterten Neugeborenen-Screening ...................150 Anlage 4 Filterpapierkarte (§ 21 Absatz 2) ................................................................157 Anlage 4a DNA-Mutationsanalyse..............................................................................159 Anlage 5 Merkblatt des G-BA zum Neugeborenen-Hörscreening ..............................160 Anlage 6 Elterninformation zum Pulsoxymetrie-Screening bei Neugeborenen ..........163 A. Allgemeines und Anspruchsberechtigung § 1 Grundlagen (1) Kinder haben bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres Anspruch auf Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten, die ihre körperliche, geistige oder psycho-soziale Entwicklung in nicht geringfügigem Maße gefährden. Die Untersuchungen umfassen, sofern medizinisch angezeigt, eine Präventionsempfehlung für Leistungen zur verhaltensbezogenen Prävention nach § 20 Absatz 5 SGB V, die sich altersentsprechend an das Kind oder die Eltern oder andere Sorgeberechtigte richten kann. Die vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) gemäß § 26 in Verbindung mit § 92 Absatz 1 Satz 2 Nummer 3, Absatz 4 des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) beschlossene Richtlinie bestimmt das Nähere über die den gesetzlichen Erfordernissen des § 26 SGB V entsprechenden ärztlichen Maßnahmen zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. (2) Die Maßnahmen sollen mögliche Gefahren für die Gesundheit der Kinder dadurch abwenden, dass aufgefundene Verdachtsfälle eingehend diagnostiziert und erforderlichenfalls rechtzeitig behandelt werden können. (3) Ergeben die Früherkennungsuntersuchungen das Vorliegen oder den Verdacht auf das Vorliegen einer Krankheit, so soll die Ärztin oder der Arzt dafür Sorge tragen, dass diese Fälle soweit erforderlich im Rahmen der Krankenbehandlung einer weitergehenden, gezielten Diagnostik und wenn nötig einer Therapie zugeführt werden. (4) Bei erkennbaren Zeichen einer Kindesvernachlässigung oder -misshandlung hat die untersuchende Ärztin oder der untersuchende Arzt unter Berücksichtigung des Gesetzes zur Kooperation und Information im Kinderschutz in der Fassung vom 1. Januar 2012 die notwendigen Schritte einzuleiten. (5) Untersuchungen nach dieser Richtlinie dürfen, soweit die Richtlinie nicht etwas anderes bestimmt, nur diejenigen Ärztinnen oder Ärzte durchführen, welche die vorgesehenen Leistungen auf Grund ihrer Kenntnisse und Erfahrungen erbringen können, nach der ärztlichen Berufsordnung dazu berechtigt sind und über die erforderlichen Einrichtungen verfügen. 7 B. Früherkennungsuntersuchungen I. Untersuchungszeiträume § 2 Allgemeines zu den Untersuchungen, Zeiträume und Toleranzgrenzen Die Früherkennungsmaßnahmen bei Kindern in den ersten sechs Lebensjahren umfassen insgesamt zehn Untersuchungen. Die Untersuchungen können nur in den jeweils angegebenen Zeiträumen unter Berücksichtigung folgender Toleranzgrenzen in Anspruch genommen werden: Untersuchung Zeitraum Toleranzgrenze U1 Unmittelbar nach der Geburt U2 3.-10. Lebenstag 3.-14. Lebenstag U3 4.-5. Lebenswoche 3.-8. Lebenswoche U4 3.-4. Lebensmonat 2.-4 ½ Lebensmonat U5 6.-7. Lebensmonat 5.-8. Lebensmonat U6 10.-12. Lebensmonat 9.-14. Lebensmonat U7 21.-24. Lebensmonat 20.-27. Lebensmonat U7a 34.-36. Lebensmonat 33.-38. Lebensmonat U8 46.-48. Lebensmonat 43.-50. Lebensmonat U9 60.-64. Lebensmonat 58.-66. Lebensmonat Auch bei Frühgeborenen sind die Untersuchungszeiträume einzuhalten. Die Frühgeburt- lichkeit wird bei der Beurteilung der Ergebnisse berücksichtigt. Zur Eindämmung und Bewältigung der Welle von Infektionen der oberen Luftwege, insbesondere zum Schutz der Einrichtungen der kinderärztlichen Versorgung vor Überlastung, können bis zum Ablauf von drei Monaten ab dem 31. März 2023 abweichend von Satz 2 die Untersuchungen U6, U7, U7a, U8 und U9 auch bei einer Überschreitung der für sie jeweils festgelegten Untersuchungszeiträume und Toleranzzeiten in Anspruch genommen werden. Soweit durch das Infektionsgeschehen darüber hinaus eine Abweichung, Änderung oder Aussetzung von Vorgaben dieser Richtlinie betreffend die Qualitätssicherung erforderlich wird, können die Vertragspartner der Bundesmantelverträge diese für den Zeitraum bis zum 31. März 2023 vereinbaren, soweit dies im Hinblick auf eine qualitätsgesicherte Versorgung der Kinder vertretbar ist; eine über die nach Satz 5 ermöglichte Abweichung hinausgehende Anpassung der Untersuchungszeiträume und Toleranzzeiten nach Satz 2 ist ausgeschlossen. 8 II. Untersuchungen § 3 U1 (1) Die U1 soll unmittelbar innerhalb der ersten 30 Minuten nach der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Als Geburtszeitpunkt gilt hier die Geburt des Kindes selbst und nicht erst das Ende des Geburtsvorganges mit der Geburt der Plazenta. Falls bei der Geburt keine Ärztin oder kein Arzt anwesend ist aber eine Hebamme oder ein Entbindungspfleger, soll die Hebamme oder der Entbindungspfleger die Untersuchung durchführen. (2) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden gesetzt: a) Erkennen von lebensbedrohlichen Komplikationen b) Erkennen von Geburtstraumata c) Erkennen von sofort behandlungsbedürftigen Erkrankungen und Fehlbildungen d) Erfassung prä-, peri- und postnataler Risikofaktoren e) Entscheidung über die weitere Versorgung des Neugeborenen. (3) Die Untersuchungsinhalte umfassen die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die im Folgenden unter „Sonstiges“ aufgeführten Inhalte. 1. Anamnese a) Schwangerschafts- und Geburtsanamnese Die Angaben aus dem Mutterpass (sowie ergänzende Dokumentation soweit vorliegend) mit Bedeutung für die Gesundheit und Entwicklung des Kindes sind zu berücksichtigen und zu dokumentieren: aa) Schwangerschaftsanamnese - Diabetes - Dauermedikation - besondere psychische und/oder soziale Belastungen - Mehrlingsschwangerschaft - (Poly-)Hydramnion - Oligohydramnion - Gestationsdiabetes - Abusus - Antikörpersuchtest positiv - akute oder chronische Infektion in der Schwangerschaft - GBS-Status der Mutter bb) Geburtsanamnese - Geburtsdatum - Geschlecht - vollendete Schwangerschaftswoche (SSW) Angabe in Wochen und Tagen (Bsp. 39+4 SSW) 9 - Geburtsmodus: spontan, Sektio, vaginale Operation: Vakuum, Forceps - Kindslage: Schädellage, Beckenendlage, Querlage - pH-Wert, Base excess (Nabelarterie) - soweit vorhanden, Befunde einer pränatalen Diagnostik b) Familienanamnese - U.a. behandlungsbedürftige Hyperbilirubinämie bei einem vorausgegangenen Kind 2. Körperliche Untersuchungen a) Reguläre Kreislauf-/Atemfunktion: Apgar-Wert 5‘/10‘ b) Körpermaße - Gewicht - Körperlänge c) Reifezeichen d) Fehlbildungen e) Traumata f) Gelbsucht g) Ödeme 3. Sonstiges Information zur Vitamin-K-Prophylaxe und wenn nötig durchführen 10 § 4 U2 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U2 gesetzt. a) Erkennen von angeborenen Erkrankungen und Fehlbildungen b) Erkennen und Vermeidung früher lebensbedrohlicher Komplikationen c) Prüfung der Durchführung des Screenings auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie, erweiterten Neugeborenen-Screenings, Neugeborenen- Hörscreenings und Screenings auf Mukoviszidose d) Erkennen eines pathologischen Ikterus e) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese Die Angaben zur Schwangerschafts- und Geburtsanamnese gemäß § 3 werden berücksichtigt und soweit erforderlich ergänzt. a) Aktuelle Anamnese des Kindes - schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen - Ernährung: Schwierigkeiten beim Trinken, Schluckstörungen - Stuhlfarbe (mit Stuhlfarbkarte erfragen) - auffälliges Schreien - Risikofaktoren für Hüftdysplasie - Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: - Die Ärztin oder der Arzt prüft und dokumentiert ob folgende Untersuchungen durchgeführt bzw. veranlasst wurden. Falls nicht sollen die Untersuchung gemäß Abschnitt C angeboten werden. - nur bei Risikofaktoren für Hüftdysplasie: Screening auf Hüftgelenksdysplasie und –luxation (siehe Abschnitt C Kapitel III) - Neugeborenen-Hörscreening (siehe Abschnitt C Kapitel IV) - Erweitertes Neugeborenen-Screening (siehe Abschnitt C Kapitel I) - Screening auf Mukoviszidose (siehe Abschnitt C Kapitel II) b) Familienanamnese - Augenerkrankungen (u.a. Strabismus, Amblyopie, erbliche Augenkrankheit) - angeborene Hörstörungen oder Ohrfehlbildungen - Immundefekte - Hüftdysplasie c) Sozialanamnese Sozialanamnese unter Berücksichtigung der Angaben zur Schwangerschafts- und Geburtsanamnese gemäß § 3 Absatz 3 Nummer 1 Buchstabe a. 11 2. Eingehende körperliche Untersuchungen a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang b) Haut - auffällige Blässe - Zyanose - Ikterus - Hämangiome - Naevi und andere Pigmentanomalien - Ödeme - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - Hydratationszustand c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz (< 50/Minute) - Einziehungen - Thoraxkonfiguration - Schlüsselbeine intakt d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) - Femoralispulse e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Anomalien - Nabelveränderungen - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik - Muskeltonus - Opisthotonus - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, der Moro-Reaktion, des Galant-Reflexes, des Schreitautomatismus - Prüfung auf klinische Frakturzeichen g) Kopf 12 - Fehlhaltung - Dysmorphiezeichen - Schädelnähte - Kephalhämatom - Fontanellentonus - Crepitatio capitis h) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms - Kiefer-, Gaumenanomalie - abnorme Größe der Zunge - behinderte Nasenatmung i) Ohren - Fehlbildungen (z. B. Ohrfisteln, Anhängsel, Atresie) j) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten (z. B. Ptosis, Leukokorie, Bulbusgrößenauffälligkeiten, Kolobom); Nystagmus - Prüfung im durchfallenden Licht: Transilluminationsauffälligkeit bei Trübung der brechenden Medien 3. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Stillen/Ernährung - plötzlicher Kindstod - Beobachtung der Stuhlfarbe mittels Stuhlfarbkarte - Vitamin-K-Prophylaxe prüfen und wenn nötig durchführen - Information zu Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind- Hilfen, Frühe Hilfen) 13 § 5 U3 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U3 gesetzt. a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen eines pathologischen Ikterus (z. B. Gallengangsatresie) c) Durchführung oder Veranlassung der Hüftgelenkssonographie d) Prüfung der Durchführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings, Neugeborenen-Hörscreenings und des Screenings auf Mukoviszidose e) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion f) Impfberatung (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese Die Angaben zur Schwangerschafts- und Geburtsanamnese gemäß § 3 werden berücksichtigt und soweit erforderlich ergänzt. a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle - Ernährung: Schwierigkeiten beim Trinken, Schluckstörungen, keine altersgemäße Ernährung - auffälliges Schreien - Stuhlfarbe (mit Stuhlfarbkarte erfragen) - Die Ärztin oder der Arzt prüft und dokumentiert ob folgende Untersuchungen durchgeführt bzw. veranlasst wurden. Falls nicht sollen die Untersuchung gemäß Abschnitt C angeboten werden. - Screening auf Hüftgelenksdysplasie und -luxation (siehe Abschnitt C Kapitel III) - Neugeborenen-Hörscreening (siehe Abschnitt C Kapitel IV) - Erweitertes Neugeborenen-Screening (siehe Abschnitt Kapitel C I) - Screening auf Mukoviszidose (siehe Abschnitt C Kapitel II) b) Familienanamnese - Augenerkrankungen (z. B. Kindliche Katarakt, Strabismus, Amblyopie, erbliche Augenerkrankungen) - angeborene Hörstörungen oder Ohrfehlbildungen - Immundefekte c) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 14 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Kopf wird in schwebender Bauchlage für wenigstens 3 Sekunden gehalten. - Kopf wird in Rumpfebene und in Rückenlage für 10 Sekunden in Mittelstellung gehalten. b) Feinmotorik - Hände werden spontan geöffnet, insgesamt sind die Hände noch eher geschlossen. c) Perzeption/Kognition - Folgt mit den Augen einem Gegenstand nach beiden Seiten bis mindestens 45 Grad. d) Soziale/emotionale Kompetenz - Aufmerksames Schauen auf nahe Gesichter nächster Bindungspersonen. e) Beobachtung der Interaktion Beobachtung der Interaktion des Kindes mit der primären Bezugsperson im ersten Lebensjahr (U3 bis U6) durch die Ärztin oder den Arzt. Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: 15 - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang b) Haut - auffällige Blässe - Zyanose - Ikterus - Hämangiome - Naevi und andere Pigmentanomalien - Ödeme - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Einziehungen - Thoraxkonfiguration - Schlüsselbeine intakt d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) - Femoralispulse e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Anomalien - Nabelveränderungen - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik - Muskeltonus - Opisthotonus - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, Muskeleigenreflexe, Handgreifreflex, Moro-Reaktion, Saugreflex - Prüfung auf klinische Frakturzeichen g) Kopf - Fehlhaltung - Dysmorphiezeichen - Schädelnähte 16 - Kephalhämatom - Fontanellentonus - Crepitatio capitis - lagebedingte Schädelasymmetrie h) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms - Kiefer- Gaumenanomalie - Verletzungszeichen - abnorme Größe der Zunge - behinderte Nasenatmung - orofacialer Hypotonus i) Ohren - Fehlbildungen (z. B. Ohrfisteln, Anhängsel) j) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten (z. B. Ptosis, Leukokorie, Bulbusgrößenauffälligkeiten, Kolobom); Nystagmus - Prüfung im durchfallenden Licht: Transilluminationsauffälligkeit bei Trübung der brechenden Medien 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - plötzlicher Kindstod - Beobachtung der Stuhlfarbe mittels Stuhlfarbkarte - Unfallverhütung - Umgang mit Schreibaby - Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Sucht - Vitamin-K-Prophylaxe prüfen und wenn nötig durchführen - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins - Stillen/Ernährung/Mundgesundheit - Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind- Hilfen, Frühe Hilfen) 17 § 6 U4 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U4 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Impfberatung c) Prüfung der Durchführung des Neugeborenen-Hörscreenings d) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle - Ernährung/Verdauung: Schwierigkeiten beim Trinken und Füttern, Erbrechen, Schluckstörungen, abnorme Stühle (Stuhlfarbe mit Stuhlfarbkarte erfragen), Obstipation - auffälliges Schreien - Die Ärztin oder der Arzt prüft und dokumentiert ob folgende Untersuchung durchgeführt bzw. veranlasst wurde. Falls nicht soll diese Untersuchung gemäß Abschnitt C angeboten werden. Neugeborenen-Hörscreening (siehe Abschnitt C Kapitel IV) b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Kräftiges alternierendes und beidseitiges Beugen und Strecken der Arme und Beine. - Hält den Kopf in der Sitzhaltung aufrecht, mindestens 30 Sekunden. - Bauchlage wird toleriert, Abstützen auf den Unterarmen, der Kopf wird in der Bauchlage zwischen 40° und 90° mindestens eine Minute gehoben. b) Feinmotorik - Hände können spontan zur Körpermitte gebracht werden. c) Perzeption/Kognition - Fixiert ein bewegtes Gesicht und folgt ihm. - Versucht durch Kopfdrehen, Quellen eines bekannten Geräusches zu sehen. 18 d) Soziale/emotionale Kompetenz - Kind freut sich über Zuwendung, Blickkontakt kann gehalten werden. - Reaktion auf Ansprache, erwidert Lächeln einer Bezugsperson („soziales Lächeln“). e) Beobachtung der Interaktion Beobachtung der Interaktion des Kindes mit der primären Bezugsperson im ersten Lebensjahr (U3 bis U6) durch die Ärztin oder den Arzt. Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit durch die primäre Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation der primären Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang b) Haut - auffällige Blässe - Zyanose 19 - Ikterus - Hämangiome - Naevi und andere Pigmentanomalien - Ödeme - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Einziehungen - Thoraxkonfiguration - Schlüsselbeine intakt d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) - Femoralispulse e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Anomalien - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik - Muskeltonus - Opisthotonus - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, Muskeleigenreflexe, Handgreifreflex, Fußgreifreflex, Neugeborenenreflexe - Prüfung auf klinische Frakturzeichen - Befund Hüftsonographie liegt vor/Kontrolle g) Kopf - Fehlhaltung - Dysmorphiezeichen - Schädelnähte - Kephalhämatom - Fontanellentonus h) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms - Kiefer- Gaumenanomalie - Verletzungszeichen 20 - abnorme Größe der Zunge - behinderte Nasenatmung - orofacialer Hypotonus i) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus - Brückner-Test: Transilluminationsunterschied re/li z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie - Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle); Fixationsschwäche re/li 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Stillen/Ernährung/Mundgesundheit - plötzlicher Kindstod - Unfallverhütung - Umgang mit Schreibaby, Schlaf- und Essstörung - Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind- Hilfen, Frühe Hilfen) - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend der Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen 21 § 7 U5 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U5 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Impfberatung d) Prüfung der Durchführung des Neugeborenen-Hörscreenings e) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - Ernährung/Verdauung: Essverhalten altersgemäß, abnorme Stühle - Auffälliges Schreien? Kann das Kind gut hören? (Kind reagiert auf laute und leise Schallreize, wendet den Kopf zur Schallquelle) - Die Ärztin oder der Arzt prüft und dokumentiert ob folgende Untersuchung durchgeführt bzw. veranlasst wurde. Falls nicht soll die Untersuchung gemäß Abschnitt C angeboten werden. Neugeborenen-Hörscreening (siehe Abschnitt C Kapitel IV) b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Handstütz mit gestreckten Armen auf den Handflächen. - Bei Traktionsreaktion Kopf symmetrisch in Verlängerung der Wirbelsäule und Beugung beider Arme. - Federn mit den Beinen. b) Feinmotorik - Wechselt Spielzeug zwischen den Händen, palmares, radial betontes Greifen. c) Sprache - Rhythmische Silbenketten (z. B. ge-ge-ge, mem-mem-mem, dei-dei-dei). d) Perzeption/Kognition 22 - Objekte, Spielzeuge werden mit beiden Händen ergriffen, in den Mund gesteckt, benagt, jedoch wenig intensiv betrachtet; (erkundet oral und manuell). e) Soziale/emotionale Kompetenz - Lacht stimmhaft, wenn es geneckt wird. - Benimmt sich gegen Bekannte und Unbekannte unterschiedlich. - Freut sich beim Erscheinen eines anderen Kindes. f) Beobachtung der Interaktion Beobachtung der Interaktion des Kindes mit der primären Bezugsperson im ersten Lebensjahr (U3 bis U6) durch die Ärztin oder den Arzt. Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Das Kind wirkt in Wiedervereinigungssituationen (nach kurzem Abwenden/kurzer Trennung) gelöst, erfreut und sucht sofort Blickkontakt zur primären Bezugsperson. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind geht auf ein Wechselspiel mit der primären Bezugsperson ein (z. B. mit Fingern oder mit Bauklötzen). Das Kind kann seine Gefühle meist selbst regulieren und leichte Enttäuschungen tolerieren. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. 23 Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Einziehungen - Thoraxkonfiguration d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) - Femoralispulse e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Anomalien - Hodenhochstand re/li - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik - Muskeltonus - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, Muskeleigenreflexe - Prüfung auf klinische Frakturzeichen g) Kopf - Fehlhaltung - Dysmorphiezeichen - Schädelnähte - Fontanellentonus 24 h) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Verletzungszeichen - fehlender Mundschluss i) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus - Brückner-Test: Transilluminationsunterschied re/li z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie - Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle); Fixationsschwäche re/li 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung zu folgenden Themen: - Stillen/Ernährung - plötzlicher Kindstod - Unfallverhütung - Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Sucht - UV-Schutz - Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind- Hilfen, Frühe Hilfen) - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Hinweise zu Mundhygiene und zahnschonender Ernährung - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 25 § 8 U6 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U6 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Impfberatung d) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - Ernährung/Verdauung: Essverhalten altersgemäß, abnorme Stühle - Hörvermögen: Reaktion auf leise/laute Schallreize, Kopf- bzw. Blickwendung zur Schallquelle - regelmäßiges Schnarchen b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Freies Sitzen mit geradem Rücken und sicherer Gleichgewichtskontrolle. - Zieht sich in den Stand hoch und bleibt einige Sekunden stehen. - Selbständiges, flüssiges Drehen von Rückenlage zu Bauchlage und zurück. b) Feinmotorik - Greift kleinen Gegenstand zwischen Daumen und gestrecktem Zeigefinger. - Klopft zwei Würfel aneinander. c) Sprache - Spontane Äußerung von längeren Silbenketten. - Produziert Doppelsilben (z. B. ba-ba, da-da). - Ahmt Laute nach. d) Perzeption/Kognition - Gibt der Mutter oder dem Vater nach Aufforderung einen Gegenstand. - Verfolgt den Zeigefinger in die gezeigte Richtung. e) Soziale/emotionale Kompetenz 26 - Kann alleine aus der Flasche trinken, trinkt aus der Tasse, aus dem Becher mit etwas Hilfe. - Das Kind kann zwischen fremden und bekannten Personen unterscheiden. - Freut sich über andere Kinder. f) Beobachtung der Interaktion Beobachtung der Interaktion des Kindes mit der primären Bezugsperson im ersten Lebensjahr (U3 bis U6) durch die Ärztin oder den Arzt. Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes dienen der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Das Kind wirkt in Wiedervereinigungssituationen (nach kurzem Abwenden/kurzer Trennung) gelöst, erfreut und sucht sofort Blickkontakt zur primären Bezugsperson. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind geht auf ein Wechselspiel mit der primären Bezugsperson ein (z. B. mit Fingern oder mit Bauklötzen). Das Kind kann seine Gefühle meist selbst regulieren und leichte Enttäuschungen tolerieren. Das Kind toleriert kurze Trennungen von der primären Bezugsperson. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 27 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Einziehungen - Thoraxkonfiguration - Mamillenabstand d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) - Femoralispulse e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Anomalien (z. B. Hypospadie, Klitorishypertrophie) - Hodenhochstand re/li - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik - Muskeltonus - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, Muskeleigenreflexe g) Kopf - Fehlhaltung - Dysmorphiezeichen - Schädelnähte - Fontanellentonus h) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut - Verletzungszeichen 28 - behinderte Nasenatmung - fehlender Mundschluss - auffälliger Stimmklang (z. B. Heiserkeit und Näseln) i) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus, Kopffehlhaltung - Brückner-Test: Transilluminationsunterschied re/li z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie - Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle); Fixationsschwäche re/li - Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion re/li 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Unfallverhütung - Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Ernährung - Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Sucht - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Hinweise zur Mundhygiene (Zahnpflege) und zahnschonende Ernährung - Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind- Hilfen, Frühe Hilfen) - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 29 § 9 U7 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U7 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Impfberatung d) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - Ernährung/Verdauung: Essverhalten altersgemäß, abnorme Stühle - Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Hörvermögen: Reaktion auf leise/laute Schallreize, Kopf- bzw. Blickwendung zur Schallquelle - regelmäßiges Schnarchen - Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? - Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Kann über längere Zeit frei und sicher gehen. - Geht drei Stufen im Kinderschritt hinunter, hält sich mit einer Hand fest. b) Feinmotorik - Malt flache Spirale. - Kann eingewickelte Bonbons oder andere kleine Gegenstände auswickeln oder auspacken. c) Sprache - Einwortsprache (wenigstens zehn richtige Wörter ohne Mama und Papa). - Versteht und befolgt einfache Aufforderungen. - Drückt durch Gestik oder Sprache (Kopfschütteln oder Nein-Sagen) aus, dass es etwas ablehnt oder eigene Vorstellungen hat. - Zeigt oder blickt auf drei benannte Körperteile. 30 d) Perzeption/Kognition - Stapelt drei Würfel. - Zeigt im Bilderbuch auf bekannte Gegenstände. e) Soziale/emotionale Kompetenz - Bleibt und spielt etwa 15 min alleine, auch wenn die Mutter/der Vater nicht im Zimmer, jedoch in der Nähe ist. - Kann mit dem Löffel selber essen. - Hat Interesse an anderen Kindern. f) Interaktion/Kommunikation - Versucht Eltern irgendwo hinzuziehen. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - Kopfumfang - BMI b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Thoraxkonfiguration - Mamillenabstand d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Hodenhochstand re/li - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage, im Sitzen von hinten und von den Seiten - Asymmetrien - Schiefhaltung 31 - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke, Muskeleigenreflexe g) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut - Verletzungszeichen - Speichelfluss - auffälliger Stimmklang h) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus, Kopffehlhaltung - Brückner-Test: Transilluminationsunterschied re/li z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie - Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion re/li 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Hinweis zur Zahnpflege (Fluorid) - Unfallverhütung - Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Bewegung - Ernährung - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 32 § 10 U7a (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U7a gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Impfberatung d) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - Ernährung/Verdauung: Essverhalten altersgemäß, abnorme Stühle, Kariesprophylaxe mittels Fluorid - Hörvermögen - regelmäßiges Schnarchen - Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? - Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? - Stottert Ihr Kind? b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Beidseitiges Abhüpfen von der untersten Treppenstufe mit sicherer Gleichgewichtskontrolle. - Steigt zwei Stufen im Erwachsenenschritt, hält sich mit der Hand fest. b) Feinmotorik - Präziser Dreifinger-Spitzgriff (Daumen, Zeige-Mittelfinger) zur Manipulation auch sehr kleiner Gegenstände möglich. c) Sprache - Spricht mindestens Dreiwortsätze. - Spricht von sich in der Ich-Form. - Kennt und sagt seinen Rufnamen. d) Perzeption/Kognition - Kann zuhören und konzentriert spielen, Als-Ob-Spiele. 33 - Öffnet große Knöpfe selbst. e) Soziale/emotionale Kompetenz - Kann sich gut über einige Stunden trennen, wenn es von vertrauter Person betreut wird. - Beteiligt sich an häuslichen Tätigkeiten, will mithelfen. f) Interaktion/Kommunikation - Gemeinsames Spielen mit gleichaltrigen Kindern, auch Rollenspiele. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - BMI b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Thoraxkonfiguration - Mamillenabstand d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Hodenhochstand re/li - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage, im Sitzen von hinten und von den Seiten - Asymmetrien - Schiefhaltung - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke (Muskeltonus), Muskeleigenreflexe 34 g) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut - Kieferanomalie - Verletzungszeichen - fehlender Mundschluss - behinderte Nasenatmung h) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus, Kopffehlhaltung - Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion re/li - Hornhautreflexbildchen und Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO- Test); Strabismus - nonverbaler Formenwiedererkennungstest (z. B. Lea-Hyvärinen-Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) und monokulare Prüfung (z. B. mit Okklusionspflaster); Sehschwäche; Rechts-links-Differenz 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Unfallverhütung - Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Ernährung - Bewegung - Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielekonsolen, Dauerbeschallung) - Information über zahnärztliche Vorsorge ab 30 Monaten - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 35 § 11 U8 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U8 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Prüfung des Hörvermögens d) Impfberatung e) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - regelmäßiges Schnarchen - Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? - Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? - Stottert Ihr Kind? b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Laufrad oder ähnliches Fahrzeug wird zielgerichtet und sicher bewegt. - Hüpft über ein 20-50 cm breites Blatt. b) Feinmotorik - Mal-Zeichenstift wird richtig zwischen den ersten drei Fingern gehalten. - Zeichnet geschlossene Kreise. c) Sprache - Spricht Sechswortsätze in Kindersprache. - Geschichten werden etwa im zeitlichen und logischen Verlauf wiedergegeben. d) Perzeption/Kognition - Fragt warum, wie, wo, wieso, woher. 36 e) Soziale/emotionale Kompetenz - Kann sich selbst an- und ausziehen. - Gießt Flüssigkeiten ein. - Bei alltäglichen Ereignissen kann das Kind seine Emotionen meist selbst regulieren. Toleriert meist leichtere, übliche Enttäuschungen, Freude, Ängste, Stress-Situationen. f) Interaktion/Kommunikation - Gemeinsames Spielen mit gleichaltrigen Kindern, auch Rollenspiele, hält sich an Spielregeln. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - BMI b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Thoraxkonfiguration - Mamillenabstand - Hinweis auf Rachitis d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Hodenhochstand re/li - Leber- und Milzgröße - Hernien - auffälliger Harnbefund (Mehrfachteststreifen) f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage, im Sitzen von hinten und von den Seiten, Vorbeugetest - Asymmetrien - Schiefhaltung - Spontanmotorik 37 - Hinweis auf Rachitis an den Extremitäten - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke (Muskeltonus), Muskeleigenreflexe g) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut - Verletzungszeichen - Kieferanomalien h) Ohren - Hörtest mittels Screeningaudiometrie (Bestimmung der Hörschwelle in Luftleitung mit mindestens 5 Prüffrequenzen) i) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus, Kopffehlhaltung - Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion re/li - Hornhautreflexbildchen und Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO- Test); Strabismus - nonverbaler Formenwiedererkennungstest (z. B. Lea-Hyvärinen-Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase, E-Haken, Landoltringe mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) und monokulare Prüfung (z. B. mit Okklusionspflaster); Sehschwäche; Rechts-links-Differenz 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Unfallverhütung - Sprachberatung: Förderung von deutscher Sprache und „Muttersprache“ (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielekonsolen, Dauerbeschallung) - Ernährung - Bewegung - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 38 § 12 U9 (1) Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U9 gesetzt: a) Erkennen von Entwicklungsauffälligkeiten b) Erkennen von Sehstörungen c) Impfberatung d) Aufmerksamkeit für Eltern-Kind-Interaktion (2) Die Untersuchung umfasst die Anamnese, die eingehende körperliche Untersuchung sowie die entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung. 1. Anamnese a) Aktuelle Anamnese des Kindes - Erkrankungen: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen - Hörvermögen - Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? - Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? - Stottert Ihr Kind? b) Sozialanamnese aa) Betreuungssituation bb) besondere Belastungen in der Familie 2. Orientierende Beurteilung der Entwicklung a) Grobmotorik - Hüpft auf einem Bein jeweils rechts und links, und kurzer Einbeinstand. - Größere Bälle können aufgefangen werden. - Läuft Treppen vorwärts rauf und runter im Erwachsenenschritt (wechselfüßig) ohne sich festzuhalten. b) Feinmotorik - Nachmalen eines Kreises, Quadrates, Dreiecks möglich. - Stifthaltung wie ein Erwachsener. - Kann mit einer Kinderschere an einer geraden Linie entlang schneiden. c) Sprache - Fehlerfreie Aussprache, vereinzelt können noch Laute fehlerhaft ausgesprochen werden. - Ereignisse und Geschichten werden im richtigen zeitlichen und logischen Ablauf wiedergegeben in korrekten, jedoch noch einfach strukturierten Sätzen. 39 d) Perzeption/Kognition - Mindestens drei Farben werden erkannt und richtig benannt. e) Soziale/emotionale Kompetenz - Kann sich mit anderen Kindern gut im Spiel abwechseln. - Ist bereit zu teilen. - Kind kann seine Emotionen meist selbst regulieren. Toleriert meist leichtere, übliche Enttäuschungen. f) Interaktion/Kommunikation - Das Kind lädt andere Kinder zu sich ein und wird selbst eingeladen. - Intensive Rollenspiele: Verkleiden, Verwandlung in Tiere, Vorbilder (Ritter, Piraten, Helden), auch mit anderen Kindern. Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: 3. Eingehende körperliche Untersuchung a) Körpermaße und Eintragung in das Somatogramm: - Körpergewicht - Körperlänge - BMI b) Haut - auffällige Blässe - Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) - entzündliche Hautveränderungen c) Thorax, Lunge, Atemwege - Auskultation - Atemgeräusch - Atemfrequenz - Thoraxkonfiguration - Mamillenabstand d) Herz, Kreislauf - Auskultation (Herzfrequenz, -rhythmus, -töne und -nebengeräusche) e) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) - Leber- und Milzgröße - Hernien f) Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) - Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage, im Sitzen von hinten und von den Seiten - Asymmetrien - Schiefhaltung 40 - Prüfung der passiven Beweglichkeit der großen Gelenke (Muskeltonus), Muskeleigenreflexe g) Mundhöhle, Kiefer, Nase - Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut - Verletzungszeichen - Kieferanomalien h) Augen - Inspektion: morphologische Auffälligkeiten, Nystagmus, Kopffehlhaltung - Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion re/li - Hornhautreflexbildchen und Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO- Test); Strabismus - nonverbaler Formenwiedererkennungstest (z. B. Lea-Hyvärinen-Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase, E-Haken, Landoltringe mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) und monokulare Prüfung (z. B. mit Okklusionspflaster); Sehschwäche; Rechts-links-Differenz 4. Beratung Entwicklungsorientierte ärztliche Aufklärung und Beratung, vor allem zu folgenden Themen: - Kariesprophylaxe mittels Fluorid prüfen - Unfallverhütung - Sprachberatung: Förderung von deutscher Sprache und „Muttersprache“ (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) - Bewegung und Adipositasprävention - Ernährung - Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielekonsolen, Dauerbeschallung) - Sucht - Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen - Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung 41 C. Spezielle Früherkennungsuntersuchungen I. Erweitertes Neugeborenen-Screening 1. Allgemeine Bestimmungen § 13 Allgemeines (1) Das nach dieser Richtlinie durchzuführende erweiterte Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten, endokrinen Störungen und Defekten des Blutsystems, Immunsystems und neuromuskulären Systems bei Neugeborenen, die die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder in nicht geringfügigem Maße gefährden. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall ermöglicht werden. (2) Das Screening umfasst ausschließlich die in § 17 als Zielkrankheiten aufgeführten Stoffwechseldefekte, endokrinen Störungen und Defekte des Blutsystems, Immunsystems und neuromuskulären Systems. § 14 Geltungsbereich Die Richtlinie gilt auf Grundlage von § 26 des SGB V für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Neugeborenen-Screenings, unabhängig davon, welcher Leistungserbringer sie einleitet oder erbringt. § 15 Anspruchsberechtigung Neugeborene haben Anspruch auf Teilnahme am erweiterten Neugeborenen-Screening entsprechend dieser Richtlinie. § 16 Aufklärung und Einwilligung (1) Die Personensorgeberechtigten (im Folgenden „Eltern“ genannt) des Neugeborenen sind vor der Durchführung des Screenings eingehend und mit Unterstützung eines Informationsblatts entsprechend Anlage 3 durch die gemäß § 19 Absatz 1 verantwortliche Ärztin oder den verantwortlichen Arzt aufzuklären. Wird die Geburt durch eine Hebamme geleitet, kann die Aufklärung durch diese erfolgen, wenn die Rückfragemöglichkeit an eine Ärztin oder einen Arzt gewährleistet ist. Die Inhalte der Aufklärung sind vor der Untersuchung zu dokumentieren. (2) Zu Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung gilt § 9 Gendiagnostikgesetz (GenDG). Die Aufklärung umfasst insbesondere Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der genetischen Untersuchung. Die Gendiagnostik-Kommission kann diese Inhalte in Richtlinien nach § 23 Absatz 2 Nummer 3 GenDG konkretisieren. Die Aufklärung umfasst auch die Informationen zur Verarbeitung der personenbezogenen Daten. Den Eltern ist vom Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat (im Folgenden „Einsender“ genannt), der Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 42 Name des beauftragten Labors schriftlich im Untersuchungsheft für Kinder auszuhändigen, mit der Aufforderung den Labornamen bei weiteren erforderlichen Laboruntersuchungen der veranlassenden Ärztin oder dem veranlassenden Arzt mitzuteilen. (3) Nach der Aufklärung ist eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen. Die Eltern können auf die Bedenkzeit verzichten, so dass unmittelbar nach der Aufklärung die Einwilligung eingeholt und Blut abgenommen werden kann. Die Einwilligung umfasst den Umfang der genetischen Untersuchung auf die unter § 17 genannten Zielkrankheiten und den Umfang der mit der Filterpapierkarte weiterzugebenden und zu verarbeitenden personenbezogenen Daten sowie die Befundübermittlung von der Laborärztin oder vom Laborarzt an die Eltern gemäß § 22 Absatz 1. Teil der Einwilligung ist auch das Einverständnis für den Fall eines auffälligen Befunds in die Befundweitergabe durch die Laborärztin oder den Laborarzt an eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt im Krankenhaus gemäß § 22 Absatz 2 sowie an eine von den Eltern im Zuge der Befundweiterleitung ausgewählte spezialisierte Einrichtung und die Kontaktaufnahme gemäß § 22a Absatz 1 und 2 sowie das Erinnerungsmanagement gemäß § 22b. Die Einwilligung hat gegenüber der Person zu erfolgen, die die Aufklärung nach Absatz 1 durchgeführt hat und ist mit der Unterschrift zumindest eines Elternteiles zu dokumentieren. Die Eltern erklären mit ihrer Einwilligung zum Screening, dass personenbezogene Daten an das Labor übermittelt werden dürfen und dass die Befundübermittlung an sie durch die Laborärztin oder den Laborarzt erfolgt. Als Nachweis der vorliegenden Einwilligung gegenüber dem durchführenden Labor gilt das Ankreuzen des entsprechenden Feldes auf der Filterpapierkarte. Die Einwilligung kann jederzeit schriftlich oder mündlich mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der aufklärenden Person widerrufen werden. (4) Die Befundweitergabe durch die Laborärztin oder den Laborarzt an eine von den Eltern ausgewählte spezialisierte Einrichtung inklusive der Kontaktaufnahme derselbigen mit den Eltern gemäß § 22a Absatz 1 und 2 sowie an die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt im Krankenhaus nach § 22 Absatz 2 und das Erinnerungsmanagement gemäß § 22b sowie die dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten dürfen nur nach vorheriger Information der Eltern und mit ihrer nach Mitteilung eines auffälligen Befunds erklärten ausdrücklichen Einwilligung erfolgen. Die Einwilligung kann jederzeit schriftlich oder mündlich mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der aufklärenden Person widerrufen werden. § 17 Zielkrankheiten und deren Untersuchung (1) Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent: 1. Hypothyreose 2. Adrenogenitales Syndrom (AGS) 3. Biotinidasemangel 4. Galaktosämie 5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) 6. Ahornsirupkrankheit (MSUD) 7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 43 8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) 9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) 10. Carnitinzyklusdefekte a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I) b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II) c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel 11. Glutaracidurie Typ I (GA I) 12. Isovalerianacidämie (IVA) 13. Tyrosinämie Typ I 14. Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) 15. Sichelzellkrankheit 16. 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) 17. Vitamin B12-Mangel 18. Homocystinurie 19. Propionazidämie 20. Methylmalonazidurie (2) Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 1 bis 4 erfolgt mit konventionellen Laboruntersuchungsverfahren (Nummer 1 und 2 mittels immunometrischer Teste [Radioimmunoassays/Fluoroimmunoassays], Nummer 3 mittels eines photometrischen Tests, Nummer 4 mittels eines photometrischen und fluorometrischen Tests). Für das Screening auf die Zielkrankheit Nummer 2 erfolgt nach einem ersten auffälligen Befund, zur nochmaligen Überprüfung dieses Befunds aus der ersten Trockenblutkarte die Ermittlung eines Steroidprofils mittels Tandemmassenspektrometrie. Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 5 bis 13 wird mittels der Tandemmassenspektrometrie und auf die Zielerkrankung Nummer 14 mittels quantitativer oder semi-quantitativer Polymerase Chain Reaction (PCR) durchgeführt. Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 15 wird mit den Messmethoden Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese durchgeführt. Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 16 erfolgt mittels PCR zum Nachweis einer homozygoten SMN 1-Gen-Deletion. Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 17 bis 20 erfolgt in zwei Untersuchungsschritten; im ersten Schritt werden mittels Tandemmassenspektrometrie mindestens die Leitmetaboliten Propionylcarnitin, Methionin und der Quotient aus Methionin und Phenylalanin bestimmt. Bei auffälligen Werten (aufgrund laborinternen Standards) erfolgt in einem zweiten Schritt aus der ersten Trockenblutkarte mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie und Tandemmassenspektrometrie eine Überprüfung eines oder mehrerer der folgenden Parameter: Methylmalonsäure, Methylcitrat, 3-OH-Propionsäure, Homocystein. Für das SCID- und SMA-Screening können sowohl Testverfahren in Form von CE- zertifizierten Medizinprodukten als auch sogenannte hausinterne Standardprozeduren (“In-house SOPs“) Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 44 zur Anwendung kommen. Die Anwendung von hausinternen Standardprozeduren als Messverfahren setzt voraus, dass diese einer Qualitätssicherung in Form von Ringversuchen unterliegen. (3) Die Untersuchung weiterer, nicht in Absatz 1 genannter Krankheiten ist nicht Teil des Screenings. Daten zu solchen Krankheiten sind, soweit technisch ihre Erhebung nicht unterdrückt werden kann, unverzüglich zu vernichten. Deren weitere Verarbeitung ist nicht zulässig. Die im Rahmen des Screenings erhobenen Daten dürfen ausschließlich zu den Zwecken verwendet werden, die vorgenannten Zielkrankheiten zu erkennen und zu behandeln sowie für die Qualitätssicherung des jeweiligen Analyseverfahrens des beauftragten Labors, um die Anzahl falsch-positiver und falsch-negativer Screeningbefunde zu verringern. 2. Verfahren § 18 Grundsätze des Screening-Verfahrens (1) Der Erfolg des Screenings ist insbesondere abhängig von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der Schnelligkeit, mit der in Verdachtsfällen die Abklärungsdiagnostik durchgeführt und die therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden. (2) Die Bezeichnung „auffälliger Befund“ umfasst den Verdacht auf das Vorliegen einer Zielerkrankung nach erster Trockenblutkarte sowie den Verdacht auf das Vorliegen einer Zielerkrankung nach zweiter Trockenblutkarte. Als positiver Screeningbefund wird im erweiterten Neugeborenen-Screening ein auffälliger Befund bezeichnet, der das abschließende Ergebnis des Screenings darstellt. Dies ist der auffällige Befund nach zweiter Trockenblutkarte, der auffällige Befund nach erster Trockenblutkarte für die Zielerkrankungen Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie 1 gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 bis 20 sowie der auffällige Befund mit hochgradigem Krankheitsverdacht nach erster Trockenblutkarte. (3) Zur Überprüfung eines ersten auffälligen Befunds, der durch eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte bestätigt wurde, ist eine zweite Laboruntersuchung anhand einer zweiten Trockenblutkarte (Kontrollkarte) durchzuführen. Das Verfahren und die Verantwortlichkeiten sind dabei die gleichen wie bei der Erstbefundung. Ergibt auch die zweite Untersuchung einen auffälligen Befund, ist eine dem positiven Screeningbefund angemessene unverzügliche Abklärung und gegebenenfalls Therapieeinleitung zu veranlassen. Nach Vorliegen eines abschließenden Ergebnisses (nach Kontrolle des auffälligen Erstbefundes in einer erneuten Blutprobe) soll eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt/eine dafür qualifizierte Ärztin angeboten werden, außer es liegt ein eindeutig negatives Ergebnis vor. (4) Abweichend von Absatz 3 Satz 1 erfolgt im Rahmen der ersten Laboruntersuchung für die Zielkrankheit Adrenogenitales Syndrom nach § 17 Absatz 1 Nummer 2 nach einem ersten auffälligen Befund zur nochmaligen Überprüfung dieses Befunds aus der ersten Trockenblutkarte die Laboranalyse gemäß § 17 Absatz 2 Satz 2. Wird der erste auffällige Be- 1 Die Worte „Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie“ sind inhaltlich redundant und werden im nächsten Änderungsbeschluss zur Kinder-Richtlinie gestrichen. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 45 fund durch eine interne Validierungsuntersuchung bestätigt, ist eine zweite Laboruntersuchung anhand einer zweiten Trockenblutkarte oder eine Abklärungsdiagnostik durchzuführen und Absatz 3 findet im Übrigen Anwendung. (5) Abweichend von Absatz 3 ist für die Zielerkrankungen Sichelzellkrankheit und 5q- assoziierte spinale Muskelatrophie 2 gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 bis 20 oder wenn bereits nach der ersten Laboruntersuchung aus laborärztlicher Sicht ein hochgradiger Krankheitsverdacht besteht, keine zweite Laboruntersuchung anhand einer zweiten Trockenblutkarte, sondern lediglich eine interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte durchzuführen. Ist die Validierung ebenfalls auffällig, gilt das Screening als positiv und es ist eine dem positiven Screeningbefund angemessene unverzügliche Abklärungsdiagnostik und gegebenenfalls Therapieeinleitung zu veranlassen. Nach Vorliegen eines positiven Screeningbefundes soll eine genetische Beratung durch eine dafür qualifizierte Ärztin/einen dafür qualifizierten Arzt angeboten werden. (6) Zwischen der Abnahme der Probe und der Übermittlung eines auffälligen Befunds sollen nicht mehr als 72 Stunden liegen. § 19 Verantwortlichkeiten (1) Der Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat, ist für die Aufklärung, Einholung der Einwilligung, Entnahme der Blutprobe und Probenübermittlung an das Labor verantwortlich. Er hat das Labor mit der Analyse der zugesandten Proben zu beauftragen. (2) Wurde die Geburt durch eine Hebamme verantwortlich geleitet, so soll sie/er in gegenseitigem Einvernehmen eine gemäß Absatz 1 verantwortliche Ärztin/einen verantwortlichen Arzt benennen. Ist eine Benennung ausnahmsweise nicht möglich, haben die Hebammen die Aufklärung, Einholung der Einwilligung, Entnahme der Blutprobe und Probenübermittlung an das Labor in eigener Verantwortung durchzuführen, wenn die Rückfragemöglichkeit an eine Ärztin/einen Arzt gewährleistet ist. (3) Die Probenübermittlung erfolgt an eine(n) nach § 23 berechtigte(n) Laborärztin/Laborarzt, die/der die Verantwortung für die Laboruntersuchungen nach § 17 und im Falle der vorliegenden Einwilligung nach § 16 die Befundübermittlungen nach § 22 sowie die Befundweitergabe an eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt im Krankenhaus nach § 22 Absatz 2 sowie an die spezialisierte Einrichtung und Beauftragung dieser zur Kontaktaufnahme mit den Eltern nach § 22a Absatz 1 und 2 trägt. (4) Die/der die U2-Früherkennungsuntersuchung beim Neugeborenen durchführende Ärztin/Arzt hat sich bei der Untersuchung zu vergewissern, dass die Entnahme der Blutprobe für das erweiterte Neugeborenen-Screening dokumentiert wurde. Ist das Screening nicht dokumentiert, so hat sie/er das Screening nach dieser Richtlinie anzubieten. § 20 Zeitpunkt der Probenentnahmen (1) Der optimale Entnahmezeitpunkt ist das Alter von 48 bis 72 Lebensstunden. Die Blutprobe soll nicht vor vollendeten 36 und nicht nach 72 Lebensstunden entnommen 2 Die Worte „Sichelzellkrankheit und 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie“ sind inhaltlich redundant und werden im nächsten Änderungsbeschluss zur Kinder-Richtlinie gestrichen. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 46 werden. In diesem Zeitfenster versäumte Probenentnahmen müssen unverzüglich nachgeholt werden. (2) Bei Entlassung vor vollendeten 36 Lebensstunden oder Verlegung soll eine erste Probe entnommen werden. Ein früherer Untersuchungszeitpunkt als 36 Lebensstunden erhöht das Risiko von falsch-negativen und falsch-positiven Befunden. Bei Entlassung vor 36 Lebensstunden müssen die Eltern daher über die Notwendigkeit eines termingerechten Zweitscreenings informiert werden. (3) Die erste Probenentnahme soll unabhängig von der Lebensstunde vor einer Transfusion, Kortikosteroid- oder Dopamintherapie durchgeführt werden. (4) Bei sehr unreifen Neugeborenen (Geburt vor vollendeten 32 Schwangerschaftswochen) muss außer dem Erstscreening nach Absatz 1 ein abschließendes Zweitscreening in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen erfolgen. (5) Soweit die ausdrückliche Einwilligung der Eltern in die weiteren Untersuchungen nach § 18 und § 20 Absatz 2 Satz 3 und Absatz 4 sowie in die dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten entsprechend § 16 Absatz 3 vorliegt, ist das Labor der ersten Untersuchung auch für die weiteren Untersuchungen nach § 18 und § 20 Absatz 2 Satz 3 und Absatz 4 zu beauftragen. § 21 Probenentnahme, Bearbeitung und Dokumentation (1) Bei der Probengewinnung wird natives Venen- oder Fersenblut entnommen, auf speziell dafür vorgesehenes Filterpapier (Filterpapierkarte) aufgetropft und bei Raumtemperatur getrocknet. Die Berechtigung zur Blutentnahme richtet sich nach dem Berufsrecht des jeweiligen Leistungserbringers. (2) Die Probenentnahme, die Angaben zum Neugeborenen und das Datum der Versendung der Blutprobe sind auf der Filterpapierkarte gemäß Anlage 4 und in geeigneter Weise auch im Untersuchungsheft für Kinder zu dokumentieren, um die Überprüfung der erfolgten Blutentnahme im Rahmen der U2-Früherkennungsuntersuchung zu ermöglichen. (3) Durch Festlegung geeigneter Maßnahmen ist die eineindeutige Probenzuordnung zum Neugeborenen sicher zu stellen. (4) Die Filterpapierkarte ist an eine/einen zur Durchführung der notwendigen Laborleistungen nach § 23 berechtigte Ärztin/berechtigten Arzt zu senden. (5) Um die wichtige Übermittlung eines auffälligen Befunds an die Eltern innerhalb von 72 Stunden ab Probenabnahme zu erreichen, soll der Versand der Probe ab Probenabnahme innerhalb von 24 Stunden erfolgen. (6) Die Ablehnung des Screenings oder der Tod des Neugeborenen vor einer möglichen ersten Blutentnahme nach § 20 sind auf leeren Filterpapierkarten zu dokumentieren und an das Screeninglabor zu senden. (7) Die Laborärztin oder der Laborarzt bestätigt dem Einsender den Eingang der Blutprobe. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 47 § 22 Befundübermittlung (1) Wenn die Untersuchung aus der Blutprobe des Kindes im Labor einen auffälligen Befund ergibt, sind die Eltern zur Abwendung unmittelbarer Gefahren für die Gesundheit des Kindes und zur Gewährleistung einer schnellstmöglichen weiteren Diagnostik unverzüglich durch die/den für die Befundübermittlung verantwortliche Laborärztin oder verantwortlichen Laborarzt mündlich zu unterrichten. Für diese Befundübermittlung ist die Einwilligung gemäß § 16 Absatz 3 Satz 3 Voraussetzung. Die Eltern sind zur Veranlassung der Entnahme einer weiteren Blutprobe oder zur weiteren Abklärung gemäß § 18 aufzufordern. Bei der Befundübermittlung durch die Laborärztin oder den Laborarzt an die Eltern ist auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung ausdrücklich und mit Bezug auf die befundete Zielkrankheit hinzuweisen. Die Eltern sind über die nächsterreichbaren, auf die jeweilige Zielerkrankung spezialisierten pädiatrischen Einrichtungen mit 24-stündiger Erreichbarkeit sowie deren Kontaktdaten mit Telefonnummern zu informieren. (2) Für den Fall, dass das Neugeborene zum Zeitpunkt der Unterrichtung im Krankenhaus behandelt wird, wird abweichend von Absatz 1 zusätzlich zu den Eltern auch die oder der dort behandelnde Ärztin oder Arzt über den auffälligen Befund unterrichtet. Sie oder er ist zur Veranlassung der Entnahme einer weiteren Blutprobe oder zur weiteren Abklärung gemäß § 18 aufzufordern. Es gilt § 16 Absatz 4. Der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt sind auch Kontaktmöglichkeiten (insbesondere Telefonnummern) zu den nächsterreichbaren auf die jeweilige Zielerkrankung spezialisierten pädiatrischen Einrichtungen mit 24-stündiger Erreichbarkeit mitzuteilen. (3) Datum und Uhrzeit der Befundübermittlung, der Informationsempfänger und das vereinbarte Vorgehen sind durch die Laborärztin oder den Laborarzt zu dokumentieren. (4) Für ihre Erreichbarkeit zum Zeitpunkt der möglichen Befundübermittlung sind die Telefonnummern und Adressen der Eltern auf einem abtrennbaren Teil der Filterpapierkarte anzugeben. Die schriftliche Einwilligung der Eltern gemäß § 16 umfasst grundsätzlich die Verarbeitung der personenbezogenen Daten, insbesondere der Telefonnummer und Adresse, zum Zwecke der unmittelbaren Kontaktaufnahme im Sinne von Absatz 1. Nach abgeschlossener Diagnostik, Befundübermittlung und Abrechnung sowie eventueller Abklärungsdiagnostik sind die Kontaktdaten unverzüglich zu löschen und die weiteren personenbezogenen Daten zu pseudonymisieren. (5) Die Eltern werden ohne Vorliegen eines auffälligen Befundes nur auf ihre ausdrückliche Nachfrage von der Laborärztin oder von dem Laborarzt informiert. § 22a Befundweitergabe (1) Mit der Mitteilung eines positiven Screeningbefunds nach § 22 Absatz 1 ist darauf hinzuweisen, dass eine Abklärungsdiagnostik durchzuführen ist. Die Eltern sind ergänzend darüber zu informieren, dass eine Befundweitergabe zum Zwecke der schnellen Termin- vereinbarung für eine Abklärungsdiagnostik an eine entsprechende spezialisierte Einrichtung ihrer Wahl durch die Laborärztin oder den Laborarzt erfolgen kann. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 48 (2) Die Laborärztin oder der Laborarzt übermittelt den Befund an eine von den Eltern ausgewählte spezialisierte Einrichtung. Die spezialisierte Einrichtung kontaktiert die Eltern für die Vereinbarung eines Termins zur Abklärungsdiagnostik. Es gilt § 16 Absatz 4. (3) Die spezialisierte Einrichtung teilt nach Abschluss der Abklärungsdiagnostik den Befund dem für die erste Screeninguntersuchung zuständigen Labor zum Zwecke der Qualitätssicherung des Analyseverfahrens des Labors nach § 26 Absatz 3 mit. Die Befundweitergabe nach Satz 1 und eine dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten dürfen nur mit schriftlicher oder in elektronischer Form vorliegender Einwilligung und nach vorheriger Information der Eltern nach der Mitteilung des Ergebnisses der Abklärungsdiagnostik erfolgen. § 22b Erinnerungsmanagement (1) Geht keine angeforderte Kontrollkarte nach § 18 Absatz 3 im Labor ein, kontaktiert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern, um auf die Notwendigkeit der Abnahme einer Kontrollkarte hinzuweisen. (2) Geht keine Zweitscreeningkarte nach § 20 Absatz 2 oder 4 im Labor ein, kontaktiert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern, um auf die Notwendigkeit der Abnahme einer Zweitscreeningkarte hinzuweisen. (3) Sind die Eltern nicht in der spezialisierten Einrichtung ihrer Wahl erschienen oder haben keinen Termin für die Abklärungsdiagnostik mit dieser vereinbart, meldet die spezialisierte Einrichtung dies unverzüglich an das für die erste Screeninguntersuchung zuständige Labor zurück. Hat die Laborärztin oder der Laborarzt keinen Befund der Abklärungsdiagnostik bis zu diesem Zeitpunkt der Rückmeldung erhalten, kontaktiert diese beziehungsweise dieser die Eltern, um nochmals auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hinzuweisen. (4) Für die Verarbeitung der personenbezogenen Daten nach den Absätzen 1 bis 3 ist eine Einwilligung nach § 16 Absatz 4 einzuholen. 3. Genehmigung und Qualitätssicherung für Laborleistungen § 23 Genehmigung für Laborleistungen (1) Laborleistungen nach dieser Richtlinie dürfen nur nach Genehmigung der Kassenärztlichen Vereinigung erbracht und abgerechnet werden, in deren Gebiet die Laborärztin/der Laborarzt zur Teilnahme an der vertragsärztlichen Versorgung zugelassen oder ermächtigt ist. Voraussetzung für die Genehmigung ist, dass die beantragende Ärztin/der beantragende Arzt ihre/seine fachliche Qualifikation nach § 24 nachweist, die Voraussetzungen nach § 25 für das Labor belegt, in dem sie/er die Laborleistungen erbringen will und das Labor die Anforderungen nach § 5 Absatz 1 Satz 2 Nummer 1 bis 4 GenDG erfüllt. (2) Die Genehmigung ist unter der Auflage zu erteilen, dass die Laborleistungen nach dieser Richtlinie in einem Labor erbracht werden, das die Voraussetzungen des § 25 erfüllt und die Ärztin/der Arzt den Verpflichtungen zur Qualitätssicherung nach § 26 nachkommt. (3) Die Genehmigung ist zu versagen, wenn trotz Vorliegens der in Absatz 1 Satz 2 geforderten Nachweise erhebliche Zweifel an der qualitätsgesicherten Erbringung der Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 49 Laborleistungen bestehen. Die Zweifel können sich insbesondere daraus ergeben, dass die Verpflichtungen zur Qualitätssicherung nach § 26 in erheblichem Umfang verletzt wurden oder die Laborleistungen aus derselben Blutprobe an verschiedenen Standorten erbracht werden sollen (Verbot des Probensplittings) und dadurch eine qualitätsgesicherte und zeitgerechte Erbringung der Laborleistungen nicht gewährleistet ist. (4) Die zuständige Kassenärztliche Vereinigung muss vor der Erteilung der Genehmigung und kann nach der Genehmigung die Labore nach vorheriger Anmeldung und mit Einverständnis einer/eines das Hausrecht ausübende/n Ärztin/Arztes begehen und auf das Vorliegen der Genehmigungsvoraussetzungen prüfen. (5) Die Abrechnungsgenehmigung ist der/dem die Laborleistungen erbringende/n Ärztin/Arzt zu entziehen, wenn − die Genehmigungsvoraussetzungen nach den Absätzen 1 und 3 nicht mehr vorliegen, − die Auflagen nach Absatz 2 nicht erfüllt werden oder − das Einverständnis zur Praxisbegehung versagt wird. (6) Vor dem Entzug der Genehmigung und vor der Ablehnung des Antrags auf Erteilung einer Abrechnungsgenehmigung ist die Ärztin/der Arzt im Rahmen eines Kolloquiums anzuhören, und es soll eine angemessene Frist zur Beseitigung der Gründe für den Entzug der Abrechnungsgenehmigung gesetzt werden, die ein halbes Jahr nicht übersteigt. Satz 1 gilt nicht, wenn die Qualitätsmängel so gravierend sind, dass ein sofortiger Genehmigungsentzug geboten ist. § 24 Qualifikation der Laborärztin/des Laborarztes (1) Die Erbringung der Laborleistungen nach dieser Richtlinie bedarf einer besonderen fachlichen Qualifikation der erbringenden Ärztin/des erbringenden Arztes, die sowohl spezielle Kenntnisse als auch Erfahrung in der Durchführung der Tandemmassenspektrometrie und der quantitativen oder semi-quantitativen PCR sowie zusätzlich der Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder der Kapillarelektrophorese, sofern das jeweilige Verfahren für das Screening auf die Zielerkrankung Sichelzellkrankheit gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 eingesetzt wird, umfasst. (2) Die besondere fachliche Qualifikation der Laborärztin/des Laborarztes gilt in der Regel als belegt, wenn sie/er a) die Gebietsbezeichnung für Laboratoriumsmedizin führen darf oder über die Fachkunde Laboruntersuchung oder die Zusatz-Weiterbildung fachgebundene Labordiagnostik verfügt und b) ihre/seine persönliche Erfahrung in der Erbringung der in Absatz 1 genannten Verfahren dadurch in geeigneter Weise belegt, dass sie/er entweder - die Erbringung von jeweils 20 000 Tandemmassenspektrometrien und quantitativen oder semi-quantitativen PCR sowie zusätzlich von jeweils 20 000 Hochleistungsflüssigkeitschromatographien oder Kapillarelektrophoresen, sofern das jeweilige Verfahren für das Screening auf die Zielerkrankung Sichelzellkrankheit gemäß § 17 Absatz 1 Nummer 15 eingesetzt wird, für das Jahr glaubhaft macht, welches dem vorgesehenen Tag der Genehmigung vorausgeht, oder Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 50 - die regelmäßige Erbringung der im ersten Spiegelstrich genannten Verfahren über einen Zeitraum von zwei Jahren glaubhaft macht, welche dem vorgesehenen Tag der Genehmigung vorausgehen. Bestehen Zweifel an der persönlichen Erfahrung in der Erbringung von Tandemmassenspektrometrien, Hochleistungsflüssigkeitschromatographien, Kapillarelektrophoresen und quantitativen oder semi-quantitativen PCR sollen diese im Rahmen eines Fachkolloquiums u. a. anhand der Beurteilung einer Fallsammlung geklärt werden. § 25 Anforderungen an die Labore (1) Zur Optimierung der internen Qualitätssicherung und der Logistik des Screenings sowie der Wirtschaftlichkeit ist eine Mindestzahl von 50 000 untersuchten Erstscreeningproben innerhalb eines Jahres und in einem Labor Voraussetzung für die Teilnahme am Screening. Die zuständige Kassenärztliche Vereinigung kann die Frist für die Erfüllung der Mindestzahlen in der Anfangsphase einmal um höchstens ein Jahr verlängern. (2) Das Labor muss für die durchzuführenden Untersuchungen mit den entsprechenden technischen Einrichtungen ausgestattet sein und über qualifiziertes Personal verfügen. Diese organisatorisch-apparativen Voraussetzungen gelten mit einer Akkreditierung für medizinische Laborleistungen durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS GmbH) als belegt. (3) Die Genehmigung ist unter der Auflage zu erteilen, dass das Labor, in dem die Laborleistungen erbracht werden sollen, die folgenden Leistungen erbringt: - Versendung der Filterpapierkarten an die Leistungserbringer, für die das Labor Laborleistungen nach dieser Richtlinie erbringt und - Erstellung und vierteljährliche Aktualisierung eines Verzeichnisses der nächsterreichbaren Zentren mit pädiatrischen Stoffwechselspezialisten oder Endokrinologen oder Hämatologen sowie spezialisierten immunologischen oder neuromuskulären Einrichtungen mit 24-stündiger Erreichbarkeit zur Information nach § 22 Absatz 1. § 26 Qualitätssicherung (1) Die eineindeutige Zuordnung der Proben und der Ergebnisse ihrer Untersuchung zu dem jeweiligen Neugeborenen ist sicherzustellen. (2) Die berufsrechtlichen Anforderungen an die persönliche Erbringung von Laborleistungen, insbesondere für die regelmäßige Überprüfung der ordnungsgemäßen Laborgerätewartung und -bedienung durch das Laborpersonal, die persönliche Erreichbarkeit und die persönliche Überprüfung der Plausibilität der erhobenen Laborparameter nach Abschluss des Untersuchungsganges im Labor und § 5 GenDG sind zu beachten. Auf die Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen wird hingewiesen. (3) Es ist sicherzustellen, dass die für die Analyseverfahren festgelegten Grenzwerte laborintern stetig überprüft werden, um falsch-positive Screeningbefunde zu verringern und falsch-negative Befunde zu vermeiden. Hierfür erfolgt ein laborinterner Abgleich der Befunde Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 51 der jeweiligen Neugeborenen aus dem Screening und der nach § 22a übermittelten Befunde aus der Abklärungsdiagnostik. (4) Es ist sicherzustellen, dass innerhalb von 24 Stunden nach Proben-Eingangs die Laboruntersuchung durchgeführt und auffällige Befunde unverzüglich übermittelt werden. Die Laborleistung ist zumindest von Montag bis Samstag vorzuhalten. Stellt das Labor Unregelmäßigkeiten bei dem Betropfen der Trockenblutkarten oder dem Probenversand fest, wird der Einsender darüber informiert. Bei wiederholten Unregelmäßigkeiten sollen mit dem Einsender zeitnah weitere Maßnahmen vereinbart werden. (5) Zur jährlichen Überprüfung des erweiterten Neugeborenen-Screenings müssen die die Laborleistungen erbringenden Ärztinnen und Ärzte im zweiten Quartal jedes Jahres der durch den G-BA gemäß § 28 Absatz 1 beauftragten unabhängigen wissenschaftlichen Institution sowohl patientenanonymisierte, aggregierte Daten als auch die Ergebnisse der Abklärungsdiagnostik in anonymisierter Form in Fällen von positiven Screeningbefunden über ihre Leistungen nach dieser Richtlinie im vorangegangenen Jahr vorlegen. (6) Folgende Daten sind nach Absatz 5 zu übermitteln: Labordaten: Angaben zum Labor Methoden allgemein: Analyse-Methoden (inklusive Kit), Filterpapier, Zielparameter, Cut-offs Organisation: Angaben zur Organisation (zum Beispiel Tracking, Anbindung an andere Versorgungsstrukturen) Anzahl der durch die Einsender eingesandten Leerkarten Anzahl der abgelehnten Screenings Prozesszeiten: • Abnahmezeitpunkt (Zeitspanne zwischen Geburt und Blutabnahme) • Versandzeit (Zeitspanne zwischen Blutentnahme und Laboreingang) • Befundübermittlungszeit (Zeitspanne zwischen Laboreingang und Befundübermittlung) Gesamtzahlen: • Anzahl der Erstscreenings (differenziert nach Abnahme- und Gestationsalter, Bundesland) • Anzahl der angeforderten Folgeuntersuchungen (bei Entlassung vor vollendeten 36 Lebensstunden sowie Geburt vor vollendeten 32 Schwangerschaftswochen) - ohne Recall - und eingegangenen Folgekarten differenziert nach: - Abnahme- und - Gestationsalter, - Probenqualität - sonstigem (zum Beispiel Medikamente, Transfusion) Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 52 Recall: • Anzahl der Recalls (Kontrolluntersuchung wegen einer auffälligen ersten Trockenblutkarte), differenziert nach: - Krankheiten - verstorbene Kinder nach Recall - durch Kontrollkarte unauffällig - Kontrollkarte nicht eingegangen • Anzahl der Befunde mit hochgradigem Krankheitsverdacht, bei denen direkt die Abklärungsdiagnostik angefordert wurde Angaben zur Abklärungsdiagnostik (angefordert, bestätigt, offen, unauffällig) Screeningbefunde bei angeforderter Abklärungsdiagnostik: • Screeningbefunde und Zeitpunkt des Erstscreenings • diagnostische Maßnahmen und Ergebnis Falsch-negative Befunde: Sofern vorhanden, Hinweise auf falsch-negative Befunde (7) Zum Zwecke der einheitlichen Dokumentation stellt die unabhängige wissenschaftliche Institution den Laboren detaillierte Vorlagen für die Übermittlung der Daten zur Verfügung. (8) Die gemäß § 28 Absatz 1 beauftragte unabhängige wissenschaftliche Institution stellt Auswertungen der Daten in einem Screeningreport dem G-BA jährlich zur Verfügung. Der Screeningreport enthält die Auswertung der Daten aus dem vorletzten Jahr. § 27 Dokumentation der Laborleistungen (1) Die Laborleistungen sind gemäß den Vorgaben in der Anlage 4 auf der eingesandten Filterpapierkarte zu dokumentieren. (2) Das Labor muss die Einhaltung der jeweils gültigen Datenschutzbestimmungen gewährleisten. (3) Restblutproben sind unverzüglich nach Abschluss der Ringversuche zur Qualitätssicherung nach den Richtlinien der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen, spätestens jedoch nach drei Monaten zu vernichten. § 28 Evaluation (1) Der G-BA beauftragt eine unabhängige wissenschaftliche Institution mit der Erstellung eines jährlichen Screeningreports zur Überprüfung des erweiterten Neugeborenen- Screenings auf der Grundlage der in § 26 Absatz 6 definierten Daten. Der Screeningreport wird dem G-BA jährlich zur Verfügung gestellt und auf der Internetseite des G-BA veröffentlicht. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 53 (2) Ergeben sich aus dem Screeningreport weitere Evaluationsfragestellungen, ist zu prüfen, ob eine anlassbezogene Evaluation erfolgen soll. Im Falle der Notwendigkeit einer anlassbezogenen Evaluation beauftragt der G-BA dazu eine unabhängige wissenschaftliche Institution. Der G-BA wird in einem gesonderten Beschluss die Kriterien festlegen, nach denen die anlassbezogene Evaluation durchgeführt wird. Die Regelungen zu Abschnitt I Erweitertes Neugeborenen-Screening aus dem Beschluss vom 15. Mai 2025 sind anzuwenden ab dem 15. Mai 2026. 54 II. Screening auf Mukoviszidose 1. Allgemeine Bestimmungen § 29 Allgemeines Das nach dieser Richtlinie durchzuführende Screening dient der Früherkennung der Mukoviszidose bei Neugeborenen. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall ermöglicht werden. Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt im Regelfall zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening. Das Screening auf Mukoviszidose unterliegt den Regelungen des GenDG. § 30 Geltungsbereich Der Abschnitt C Kapitel II Screening auf Mukoviszidose der Kinder-Richtlinie gilt auf Grundlage von § 26 SGB V für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Screeninguntersuchungen auf Mukoviszidose, unabhängig davon, welcher Leistungserbringer sie einleitet oder erbringt. § 31 Anspruchsberechtigung Neugeborene haben Anspruch auf Teilnahme am Screening auf Mukoviszidose entsprechend dieser Richtlinie. § 32 Aufklärung und Einwilligung (1) Das Screening auf Mukoviszidose wird dreistufig als serielle Kombination von zwei biochemischen Tests auf immunreaktives Trypsin (IRT) und Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) und einer DNA-Mutationsanalyse durchgeführt. Die Personensorgeberechtigten (im Folgenden „Eltern“ genannt) des Neugeborenen sind vor der Durchführung des Screenings eingehend und mit Unterstützung eines Informationsblatts, entsprechend Anlage 2 durch die gemäß § 35 verantwortliche Ärztin oder den verantwortlichen Arzt gemäß § 7 GenDG entsprechend den Vorgaben des § 9 GenDG, aufzuklären. (2) Wird die Geburt durch eine Hebamme geleitet, sind die Eltern darüber zu informieren, dass ihr Kind Anspruch auf ein Mukoviszidose-Screening hat. Die Aufklärung und Untersuchung kann nur von einer Ärztin oder einem Arzt bis zu einem Alter des Kindes von vier Wochen (z. B. U2 oder U3) gemäß § 35 vorgenommen werden. (3) Die Aufklärung umfasst insbesondere Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der Untersuchung sowie die Informationen zur Verarbeitung der personenbezogenen Daten. Das Screening auf Mukoviszidose beinhaltet eine DNA-Mutationsanalyse. Darüber ist im Zuge der Aufklärung zu informieren. Den Eltern ist vom Leistungserbringer gemäß § 35 Absatz 1 und 3 der Name des beauftragten Labors schriftlich im Untersuchungsheft für Kinder auszuhändigen, mit der Aufforderung den Labornamen bei weiteren erforderlichen Laboruntersuchungen der veranlassenden Ärztin oder dem veranlassenden Arzt mitzuteilen. 55 (4) Nach der Aufklärung ist eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen. Die Einwilligung umfasst alle Bestandteile der Untersuchung und den Umfang der mit der Filterpapierkarte weiterzugebenden und zu verarbeitenden personenbezogenen Daten sowie die Befundübermittlung von der Laborärztin oder dem Laborarzt an die Eltern gemäß § 37 Absatz 1. Teil der Einwilligung ist auch das Einverständnis für den Fall eines auffälligen Befunds in die Befundweitergabe durch die Laborärztin oder den Laborarzt an eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt im Krankenhaus gemäß § 37 Absatz 3 sowie an eine von den Eltern im Zuge der Befundweiterleitung ausgewählte spezialisierte Einrichtung und die Kontaktaufnahme gemäß § 37a Absatz 1 und 2 sowie das Erinnerungsmanagement gemäß § 37b. Die Einwilligung zum Screening bzw. die Ablehnung des Screenings hat gegenüber der Person zu erfolgen, die die Aufklärung nach Absatz 1 oder Absatz 2 durchgeführt hat und ist mit der Unterschrift zumindest eines Elternteils zu dokumentieren. Die Eltern erklären mit ihrer Einwilligung zum Screening, dass die auf der Filterpapierkarte einzutragenden personenbezogenen Daten an das Labor übermittelt werden dürfen und dass die Befundübermittlung an sie durch die Laborärztin oder den Laborarzt erfolgt. Als Nachweis der vorliegenden Einwilligung gegenüber dem durchführenden Labor gilt das Ankreuzen des entsprechenden Feldes auf der Filterpapierkarte. Die Einwilligung kann jederzeit schriftlich oder mündlich, mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der aufklärenden Ärztin oder des aufklärenden Arztes widerrufen werden. (5) Die Befundweitergabe durch die Laborärztin oder den Laborarzt an eine von den Eltern ausgewählte spezialisierte Einrichtung inklusive der Kontaktaufnahme derselbigen mit den Eltern gemäß § 37a Absatz 1 und 2 sowie an die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt im Krankenhaus nach § 37 Absatz 3 und an eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt nach § 37 Absatz 2 und das Erinnerungsmanagement gemäß § 37b sowie die dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten dürfen nur nach vorheriger Information der Eltern und mit ihrer nach Mitteilung eines auffälligen Befundes erklärten ausdrücklichen Einwilligung erfolgen. Die Einwilligung kann jederzeit schriftlich oder mündlich mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der aufklärenden Person widerrufen werden. § 33 Untersuchungsmethode (1) Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in den ersten beiden Stufen mittels konventioneller Laboruntersuchungsverfahren und in der dritten Stufe mittels einer molekulargenetischen Untersuchung auf Mutationen (DNA-Mutationsanalyse), die mit einem frühen und schweren Erkrankungsverlauf einhergehen. (2) Die erste biochemische Untersuchung wird auf IRT durchgeführt. Die Probe gilt als auffällig, wenn der IRT-Wert ≥ dem 99. Perzentil der für das durchführende Labor anzunehmenden Populationswerte liegt. Ist der IRT-Test auffällig und wurde die Probe ≥ 36h und nach der 32. Schwangerschaftswoche abgenommen, wird aus der vorliegenden Probe ein PAP-Test (zweite Stufe) durchgeführt. Liegt das Produkt aus IRT und PAP ≥ dem laborspezifischen Cut-off (orientierend an dem 85. Perzentil) erfolgt die dritte Stufe, eine genetische Untersuchung auf Mutationen gemäß Anlage 4a. Die zweite Stufe wird nicht durchgeführt, wenn der IRT-Wert ≥ dem 99,9. Perzentil liegt. (3) Das Screening auf Mukoviszidose gilt als positiv, wenn mindestens eine Mutation des Cystic Fibrosis Transmembran Regulator-Gens (CFTR-Gens) vorliegt. In allen anderen Konstellationen gilt das Screening als negativ. 56 2. Verfahren § 34 Grundsätze des Screening-Verfahrens (1) Ergibt das Screening einen positiven Befund, sind die Eltern zeitnah, spätestens innerhalb von 14 Kalendertagen über das Ergebnis zu informieren, um eine Abklärung in der Regel durch einen Schweißtest (gegebenenfalls alternative Konfirmationsdiagnostik) und bei Bestätigung die anschließende Therapieeinleitung zu ermöglichen. Nach Vorliegen eines positiven Screeningbefunds soll eine genetische Beratung durch eine dafür qualifizierte Ärztin/einen dafür qualifizierten Arzt angeboten werden. (2) Die im Rahmen des Screenings erhobenen Daten dürfen ausschließlich zu den Zwecken verwendet werden, die vorgenannte Zielkrankheit zu erkennen und zu behandeln sowie für die Qualitätssicherung des jeweiligen Analyseverfahrens des beauftragten Labors, um die Anzahl falsch-positiver und falsch-negativer Screeningbefunde zu verringern. § 35 Verantwortlichkeiten (1) Der Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat, ist für die Aufklärung, Einholung der Einwilligung, Entnahme der Blutprobe und Probenübermittlung an das Labor verantwortlich. Er hat das Labor mit der Analyse der zugesandten Proben zu beauftragen. (2) Wurde die Geburt durch eine Hebamme verantwortlich geleitet, muss diese/dieser die Eltern über den Anspruch ihres Kindes auf ein Mukoviszidose-Screening informieren. (3) Die oder der die U2- und/oder U3-Früherkennungsuntersuchung durchführende Ärztin oder Arzt hat sich zu vergewissern, dass das Screening auf Mukoviszidose dokumentiert wurde. Sofern bis zu einem Alter des Kindes von vier Lebenswochen noch keine ärztliche Aufklärung über ein Screening auf Mukoviszidose erfolgt ist, muss die Ärztin oder der Arzt die Eltern aufklären und gegebenenfalls das Screening auf Mukoviszidose veranlassen. Es gilt Absatz 1 entsprechend. (4) Die Probenübermittlung erfolgt an eine oder einen nach § 38 berechtigte Laborärztin oder berechtigten Laborarzt, die oder der die Verantwortung für die Laboruntersuchungen nach § 33 und im Falle der vorliegenden Einwilligung nach § 32 die Befundübermittlungen an die Eltern nach § 37 sowie die Befundweitergabe an eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt im Krankenhaus nach § 37 Absatz 3 sowie an die spezialisierte Einrichtung und Beauftragung dieser zur Kontaktaufnahme mit den Eltern nach § 37a Absatz 1 und 2 trägt. (5) Die Dokumentation der Durchführung erfolgt im Untersuchungsheft für Kinder. § 36 Probenentnahme und Probenbearbeitung (1) Das Screening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel aus derselben Blutprobe, die auch für das erweiterte Neugeborenen-Screening entnommen wurde. Die Regelungen des § 21 Absatz 1 bis 4, 6 und 7 zur Probenentnahme und Probenbearbeitung gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose. 57 (2) Wurde die Geburt durch eine Hebamme verantwortlich geleitet und ausnahmsweise das erweiterte Neugeborenen-Screening ohne ärztliche Aufklärung durchgeführt, muss für das Mukoviszidose-Screening nach ärztlicher Aufklärung eine zweite Blutprobe abgenommen werden. Das Mukoviszidose-Screening kann in den ersten vier Lebenswochen des Kindes nachgeholt werden. (3) Wie bei dem erweiterten Neugeborenen-Screening muss bei Abnahme bei reifen Neugeborenen vor der 36. Lebensstunde ein Zweitscreening nach der 36. Lebensstunde durchgeführt werden. Bei sehr unreifen Neugeborenen (Geburt vor vollendeten 32 Schwangerschaftswochen) muss außer dem Erstscreening ein abschließendes Zweitscreening in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen erfolgen. (4) Soweit die ausdrückliche Einwilligung der Eltern in die weitere Untersuchung nach Absatz 3 sowie in die dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten entsprechend § 32 Absatz 3 vorliegt, ist das Labor der ersten Untersuchung auch für das Zweitscreening zu beauftragen. § 37 Befundübermittlung (1) Ein positiver Screeningbefund gemäß § 33 wird von der verantwortlichen Laborärztin oder vom verantwortlichen Laborarzt mündlich den Eltern mitgeteilt. Für diese Befundübermittlung ist die Einwilligung gemäß § 32 Absatz 4 Satz 2 Voraussetzung. Die Eltern sind zur Veranlassung der weiteren Abklärung gemäß § 34 Absatz 1 aufzufordern. Einzelheiten zum Ergebnis der DNA-Mutationsanalyse werden im Rahmen des Screenings nicht mitgeteilt. Bei der Befundübermittlung durch die Laborärztin oder den Laborarzt an die Eltern ist auf die Notwendigkeit einer fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hinzuweisen. Die Eltern sind über eine auf die Diagnose und Behandlung der Mukoviszidose spezialisierte Einrichtung sowie deren Kontaktdaten mit Telefonnummern zu informieren. (2) Wenn die Eltern in die Weitergabe der Ergebnisse an die behandelnde Ärztin/den behandelnden Arzt nach § 32 Absatz 5 eingewilligt haben, hat das Labor die Einzelheiten zur DNA-Mutationsanalyse des Screenings an die behandelnde Ärztin/den behandelnden Arzt weiterzugeben. (3) Für den Fall, dass das Neugeborene zum Zeitpunkt der Befundübermittlung im Krankenhaus behandelt wird, wird abweichend von Absatz 1 zusätzlich zu den Eltern auch die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt über den positiven Screeningbefund unter- richtet. Sie oder er ist zur Veranlassung der weiteren Abklärung gemäß § 34 Absatz 1 aufzufordern. Es gilt § 32 Absatz 5. Der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt sind auch Kontaktmöglichkeiten (insbesondere Telefonnummern) von einer auf Mukoviszidose spezialisierten pädiatrischen Einrichtung zum Zwecke der Absprache der weiteren Vorgehensweise mitzuteilen. (4) Das Datum der Befundübermittlung, der Informationsempfänger und das vereinbarte Vorgehen sind durch die Laborärztin oder den Laborarzt zu dokumentieren. (5) Die Eltern werden bei Vorliegen eines negativen Screeningbefunds nur auf ihren ausdrücklichen Wunsch vom Labor informiert. (6) Für ihre Erreichbarkeit zum Zeitpunkt der möglichen Befundübermittlung sind die Telefonnummer und Adresse der Eltern auf einem abtrennbaren Teil der Filterpapierkarte anzugeben. Die schriftliche Einwilligung der Eltern gemäß § 32 umfasst grundsätzlich die 58 Verarbeitung der personenbezogenen Daten, insbesondere der Telefonnummer und Adresse, zum Zwecke der Kontaktaufnahme im Sinne von Absatz 1. Nach abgeschlossener Diagnostik, Befundübermittlung und Abrechnung sowie eventueller Abklärungsdiagnostik sind die Kontaktdaten unverzüglich zu löschen und die weiteren personenbezogenen Daten zu pseudonymisieren. § 37a Befundweitergabe nach Abklärungsdiagnostik (1) Mit der Mitteilung eines positiven Screeningbefunds nach § 37 Absatz 1 ist darauf hinzuweisen, dass eine Abklärungsdiagnostik durchzuführen ist. Die Eltern sind ergänzend darüber zu informieren, dass eine Befundweitergabe zum Zwecke der schnellen Termin- vereinbarung für eine Abklärungsdiagnostik an eine entsprechende spezialisierte Einrichtung ihrer Wahl durch die Laborärztin oder den Laborarzt erfolgen kann. (2) Die Laborärztin oder der Laborarzt übermittelt den Befund an eine von den Eltern ausgewählte spezialisierte Einrichtung. Die spezialisierte Einrichtung kontaktiert die Eltern für die Vereinbarung eines Termins zur Abklärungsdiagnostik. Es gilt § 32 Absatz 5. (3) Die spezialisierte Einrichtung teilt nach Abschluss der Abklärungsdiagnostik den Befund dem für die Screeninguntersuchung zuständigen Labor zum Zwecke der Qualitäts- sicherung des Analyseverfahrens des Labors nach § 40 Absatz 2 mit. Die Befundweitergabe nach Satz 1 und eine dazu erforderliche Verarbeitung von personenbezogenen Daten darf nur mit schriftlicher oder in elektronischer Form vorliegender Einwilligung und nach vorheriger Information der Eltern nach der Mitteilung des Ergebnisses der Abklärungsdiagnostik erfolgen. 59 § 37b Erinnerungsmanagement (1) Geht keine Zweitscreeningkarte nach § 36 Absatz 3 im Labor ein, kontaktiert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern, um auf die Notwendigkeit der Abnahme einer Zweitscreeningkarte hinzuweisen. (2) Sind die Eltern nicht in der spezialisierten Einrichtung ihrer Wahl erschienen oder haben keinen Termin für die Abklärungsdiagnostik mit dieser vereinbart, meldet die spezialisierte Einrichtung dies unverzüglich an das für die erste Screeninguntersuchung zu- ständige Labor zurück. Hat die Laborärztin oder der Laborarzt keinen Befund der Abklärungsdiagnostik bis zu diesem Zeitpunkt der Rückmeldung erhalten, kontaktiert diese beziehungsweise dieser die Eltern, um nochmals auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hinzuweisen. (3) Für die Verarbeitung der personenbezogenen Daten nach Absatz 1 und Absatz 2 ist eine Einwilligung nach § 32 Absatz 5 einzuholen. 3. Genehmigung und Qualitätssicherung für Laborleistungen § 38 Genehmigung für Laborleistungen Die Regelungen des § 23 zur Genehmigung von Laborleistungen gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose. Zusätzlich wird für die Genehmigung von Laborleistungen für das Screening auf Mukoviszidose folgendes geregelt: - Die Genehmigung ist unter der Auflage zu erteilen, dass die Voraussetzungen des § 39 zusätzlich erfüllt sind und die Ärztin oder der Arzt den Verpflichtungen zur Qualitätssicherung nach § 40 nachkommt. - Die Genehmigung ist auch dann zu versagen, wenn die Verpflichtungen zur Qualitätssicherung nach § 40 in erheblichem Umfang verletzt wurden. § 39 Anforderungen an die Labore Die Regelungen des § 25 Absatz 2 und 3 Anforderung an die Labore gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose. Abweichend vom § 25 Absatz 3 wird der 2. Spiegelstrich wie folgt geregelt: Das Labor soll aktuelle Listen mit Mukoviszidose-spezialisierten Einrichtungen vorhalten. § 40 Qualitätssicherung (1) Als Anforderungen an die Qualitätssicherung der Labore gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose die Regelungen des § 26 Absatz 1 bis 3 und 5 bis 8 entsprechend mit der Maßgabe, dass abweichend von § 26 Absatz 6 der Bericht Angaben zu - der Zahl der untersuchten Proben (Erstscreenings), - der Anzahl der abgelehnten Screenings, - der Anzahl der auffälligen Screeningbefunde, 60 - der Zeitspanne zwischen Probeneingang und Mitteilung des Screeningbefunds, - der Anzahl und Art der gemäß § 37 mitgeteilten Screeningergebnisse und - der Anzahl der aufgrund auffälliger Konfirmationsdiagnostik angeforderten und mitgeteilten DNA-Mutationsanalysen sowie - den Ergebnissen der einzelnen Untersuchungsschritte, - den IRT-Bestimmungen gesamt, - den IRT ≥ 99,9 Perzentile (failsafe), - den IRT ≥ 99 Perzentile <99,9 Perzentile, - den durchgeführten PAP Untersuchungen, - PAP ≥ 87,5 Perzentile, - den durchgeführten Mutationsanalysen, - den Mutationsanalysen mit unauffälligem Ergebnis, - 1 oder 2 Mutationen, - den vorliegenden Befunden der Konfirmationsdiagnostik, - der Anzahl der Schweißtests, - der Leitfähigkeit, - 2 Mutationen in der Konfirmation oder Screening, - Mekonium Ileus, - der Anzahl der CFSPID-Fälle (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) enthalten muss. Sofern vorhanden, sind Hinweise auf falsch-negative Befunde zu berichten. (2) Es ist sicherzustellen, dass die für die Analyseverfahren festgelegten Grenzwerte laborintern stetig überprüft werden, um die Testgüte der Analyseverfahren zu optimieren. Hierfür erfolgt ein laborinterner Abgleich der Befunde der jeweiligen Neugeborenen aus dem Screening und der nach § 37a übermittelten Befunde aus der Abklärungsdiagnostik. (3) Zur jährlichen Überprüfung des Mukoviszidose-Screenings müssen die die Labor- leistungen erbringenden Ärztinnen und Ärzte im zweiten Quartal jedes Jahres der durch den G-BA gemäß § 28 Absatz 1 beauftragten unabhängige wissenschaftliche Institution sowohl patientenanonymisierte, aggregierte Daten als auch die Ergebnisse der Abklärungsdiagnostik in anonymisierter Form in Fällen von positiven Screeningbefunden über ihre Leistungen nach dieser Richtlinie im vorangegangenen Jahr vorlegen. (4) Zum Zwecke der einheitlichen Dokumentation stellt die unabhängige wissenschaftliche Institution den Laboren detaillierte Vorlagen für die Übermittlung der Daten zur Verfügung. § 41 Dokumentation Die Regelungen des § 27 Anforderung an die Dokumentation durch die Labore gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose. § 42 Evaluation Die unabhängige wissenschaftliche Institution nach § 28 Absatz 1 Satz 1 wird durch den G-BA beauftragt, den jährlichen Screeningreport gemäß § 28 Absatz 1 Satz 1 neben der Überprüfung des erweiterten Neugeborenen-Screenings auch zur Überprüfung des Mukoviszidose- Screenings auf der Grundlage der gemäß § 40 Absatz 1 definierten Daten zu erstellen. § 28 gilt entsprechend. 61 III. Durchführungsempfehlungen für die sonographische Untersuchung der Säuglingshüfte zur Früherkennung der Hüftgelenksdysplasie und -luxation § 43 Qualifikation des Arztes für die Durchführung der Hüftgelenksonographie Ärzte, die Leistungen der sonographischen Screening-Untersuchungen von Säuglingshüften in der vertragsärztlichen Versorgung erbringen und abrechnen, müssen die in der Ultraschall- Vereinbarung gemäß § 135 Absatz 2 SGB V in der jeweils geltenden Fassung festgelegten Qualifikationsvoraussetzungen zur Durchführung von Untersuchungen in der Ultraschalldiagnostik erfüllen. § 44 Ärztliche Zusammenarbeit Sofern die/der mit der Früherkennungsuntersuchung befasste Ärztin/Arzt die sonographische Untersuchung der Hüftgelenke nicht selbst ausführt, soll sie/er die Überweisung des Kindes an eine/n an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmende Ärztin/teilnehmenden Arzt mit der in § 43 angegebenen Qualifikation veranlassen. Diese/r hat die überweisende Ärztin/den überweisenden Arzt unverzüglich über das Ergebnis der hüftsonographischen Untersuchung zu unterrichten, um die gegebenenfalls erforderlichen therapeutischen und/oder diagnostischen Maßnahmen rechtzeitig einzuleiten. § 45 Ablauf der Untersuchungen Die hüftsonographische Screening-Untersuchung bei Säuglingen wird in der 4.-5. Lebenswoche in zeitlichem Zusammenhang mit der dritten Früherkennungsuntersuchung durchgeführt. Dadurch soll sichergestellt werden, dass im Falle einer klinisch noch unauffälligen Dysplasie eine eventuell notwendige Therapie vor der 6. Lebenswoche einsetzt, um so das spätere Auftreten einer Hüftgelenksluxation zu verhindern. Die Hüftsonographie soll als statische und gegebenenfalls dynamische Untersuchung entsprechend dem derzeit von den Fachgesellschaften empfohlenen Verfahren (Verfahren nach Graf) durchgeführt werden. Die Bilddokumentation soll als Darstellung in der Standardebene nach Graf erfolgen (Unterrand des Os iIium, mittlerer Pfannendachbereich, Labrum acetabulare). Die Winkelbefunde (Alpha- und Beta-Winkel) sind auf der Grundlage der Auswertung jeweils eines Bildes pro Gelenkseite zu ermitteln. Ergeben sich aus der jeweiligen Anamnese, dem klinischen oder sonographischen Befund Konsequenzen für das weitere diagnostische und/oder therapeutische Vorgehen, sollen dabei die aktuellen Empfehlungen der zuständigen Fachgesellschaften beachtet werden. § 46 Dokumentation Die Dokumentation der erhobenen anamnestischen, klinischen und sonographischen Befunde erfolgt auf einem gesonderten Erhebungsbogen, der Bestandteil des Untersuchungshefts für Kinder ist. Insbesondere sind folgende Risikomerkmale und Befunde zu dokumentieren: Risiken aus Anamnese und allgemeinem Befund 62 - Geburt aus Beckenendlage - Hüftgelenksluxationen bzw. Hüftgelenksdysplasie in der Familie - Stellungsanomalien bzw. Fehlbildungen (insbesondere der Füße) Klinische Zeichen - Instabilität des Hüftgelenks (Grad I bis IV nach TÖNNIS) - Abspreizhemmung Hüftsonographische Befunde - Hüfttyp nach Graf - Alpha- und Beta-Winkel auf jeder Gelenkseite Darüber hinaus sollen die gegebenenfalls veranlassten diagnostischen und/oder therapeutischen Konsequenzen angegeben werden. 63 IV. Früherkennung von Hörstörungen bei Neugeborenen 1. Allgemeine Bestimmungen § 47 Zielsetzung Das nach dieser Richtlinie durchzuführende Neugeborenen-Hörscreening dient primär der Erkennung beidseitiger Hörstörungen ab einem Hörverlust von 35 dB. Solche Hörstörungen sollen bis zum Ende des 3. Lebensmonats diagnostiziert und eine entsprechende Therapie bis Ende des 6. Lebensmonats eingeleitet sein. § 48 Geltungsbereich (1) Die Richtlinie gilt auf Grundlage von § 26 des SGB V für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Früherkennungsuntersuchungen von Hörstörungen bei Neugeborenen, unabhängig davon, welcher Leistungserbringer sie durchführt. (2) Die in der Richtlinie verwendeten Facharzt-, Schwerpunkt- und Zusatzbezeichnungen richten sich nach der (Muster-)Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer und schließen die Ärzte ein, die aufgrund von Übergangsregelungen der für sie zuständigen Ärztekammern zum Führen der aktuellen Bezeichnung berechtigt sind oder aufgrund der für sie geltenden Weiterbildungsordnung zur Erbringung der entsprechenden Leistung(en) berechtigt sind. § 49 Anspruchsberechtigung Neugeborene haben Anspruch auf die Teilnahme am Neugeborenen-Hörscreening entsprechend dieser Richtlinie. § 50 Aufklärung und Einwilligung Vor Einleitung des Neugeborenen-Hörscreenings sind die Eltern (Personensorge- berechtigten) anhand des Merkblattes des G-BA entsprechend Anlage 5 über Vor- und Nachteile aufzuklären. Die Eltern (Personensorgeberechtigten) entscheiden über die Teilnahme an der Untersuchung. Ihre Ablehnung ist mit der Unterschrift zumindest eines Elternteils (Personensorgeberechtigten) zu dokumentieren. 64 2. Verfahren § 51 Grundsätze des Neugeborenen-Hörscreenings (1) Das Neugeborenen-Hörscreening umfasst die Messung otoakustischer Emissionen (transitorisch evozierte otoakustische Emissionen, TEOAE) und/oder die Hirnstammaudiometrie (AABR) einschließlich der gegebenenfalls gemäß Absatz 3 durchzuführenden Untersuchung. Der Erfolg des Screenings ist insbesondere abhängig von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der zeitnahen Durchführung einer umfassenden pädaudiologischen Nachfolgediagnostik bei auffälligen Befunden. (2) Das Neugeborenen-Hörscreening erfolgt für jedes Ohr mittels TEOAE oder AABR und soll bis zum 3. Lebenstag durchgeführt werden. Für Risikokinder für konnatale Hörstörungen ist die AABR obligat. Bei Frühgeborenen soll die Untersuchung spätestens zum Zeitpunkt des errechneten Geburtstermins, bei kranken oder mehrfach behinderten Kindern unter Beachtung der Zusatzstörungen und notwendigen klinischen Maßnahmen spätestens vor Ende des 3. Lebensmonats erfolgen. Bei Geburt im Krankenhaus erfolgt die Untersuchung vor Entlassung. Bei Geburt außerhalb des Krankenhauses oder nicht erfolgter Untersuchung findet die Untersuchung spätestens im Rahmen der U2 statt. (3) Bei auffälligem Testergebnis der Erstuntersuchung mittels TEOAE oder AABR soll möglichst am selben Tag, spätestens bis zur U2 eine Kontroll-AABR durchgeführt werden. Die Untersuchung erfolgt an beiden Ohren. (4) Bei einem auffälligen Befund in dieser Kontroll-AABR soll eine umfassende pädaudiologische Konfirmationsdiagnostik bis zur 12. Lebenswoche erfolgen. § 52 Durchführungsverantwortung und Qualifikation (1) Die Verantwortung für die Durchführung des Neugeborenen-Hörscreenings liegt bei Geburt im Krankenhaus bei der Ärztin/dem Arzt, die/der für die geburtsmedizinische Einrichtung verantwortlich ist. (2) Bei Geburt außerhalb des Krankenhauses liegt die Verantwortung für die Veranlassung der Untersuchung bei der Hebamme oder der Ärztin/dem Arzt, die oder der die Geburt verantwortlich geleitet hat. Das Neugeborenen-Hörscreening kann bei Fachärztinnen/Fachärzten für Kinder- und Jugendmedizin, Fachärztinnen/Fachärzten für Hals- , Nasen-, Ohrenheilkunde oder Fachärztinnen/Fachärzten für Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen durchgeführt werden, soweit sie berufsrechtlich hierzu berechtigt sind. (3) In den Fällen, in denen ausnahmsweise im Krankenhaus nach auffälliger Erstuntersuchung keine Kontroll-AABR bis zur U2 durchgeführt wurde, wird die AABR bis spätestens zur U3 von Fachärztinnen/Fachärzten für Kinder- und Jugendmedizin, Fachärztinnen/Fachärzten für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde oder Fachärztinnen/Fachärzten für Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen vorgenommen, soweit sie berufsrechtlich hierzu berechtigt sind. (4) Die gegebenenfalls notwendige pädaudiologische Konfirmationsdiagnostik wird durch Fachärztinnen/Fachärzte für Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen oder pädaudiologisch qualifizierte Fachärztinnen/Fachärzte für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde durchgeführt. 65 § 53 Apparative Anforderungen Die Geräte zur Messung von TEOAE und AABR müssen den für diese Untersuchungen einschlägigen technischen Anforderungen genügen. Eine entsprechende Gewährleistungsgarantie des Herstellers erfüllt diese Bedingung. § 54 Qualitätssicherung (1) Bei Geburt und Durchführung des Neugeborenen-Hörscreenings in einem Krankenhaus soll das Krankenhaus nachfolgend genannte Qualitätsziele erfüllen: - Der Anteil der auf Hörstörungen untersuchten Kinder zur Gesamtzahl der Neugeborenen soll bei mindestens 95 % liegen. - Mindestens 95 % der in der Erstuntersuchung auffälligen Kinder sollen vor Entlassung aus dem Krankenhaus eine Kontroll-AABR erhalten haben. - Der Anteil der untersuchten Kinder, für die eine pädaudiologische Konfirmationsdiagnostik gemäß § 51 Absatz 4 erforderlich ist, soll höchstens bei 4 % liegen. (2) Wird das Neugeborenen-Hörscreening bei einer/einem niedergelassenen Fachärztin/Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Fachärztin/Facharzt für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde oder einer Fachärztin/einem Facharzt für Sprach-, Stimm- und kindliche Hörstörungen erbracht, so sollen nachfolgend genannte Qualitätsziele erfüllt werden: - Mindestens 95 % der in der Erstuntersuchung auffälligen Kinder sollen in derselben Betriebsstätte, in der die Untersuchung durchgeführt wurde, eine Kontroll-AABR erhalten. - Der Anteil der primär bei der Vertragsärztin/beim Vertragsarzt untersuchten Kinder, für die eine pädaudiologische Konfirmationsdiagnostik gemäß § 51 Absatz 4 erforderlich ist, soll höchstens bei 4 % liegen. (3) Unabhängig von der Verantwortung für die Durchführung der Früherkennungsuntersuchung gemäß § 52 hat die/der die U3 durchführende Ärztin/Arzt sich zu vergewissern, dass das Neugeborenen-Hörscreening dokumentiert wurde. Ist die Durchführung der Untersuchung nicht dokumentiert, so hat sie/er die Untersuchung zu veranlassen sowie Durchführung und Ergebnis zu dokumentieren. Dasselbe gilt für die U4 und U5 durchführenden Ärztinnen/Ärzte. (4) Der Erfolg des Neugeborenen-Hörscreenings ist abhängig von der zeitnahen Durchführung einer umfassenden audiologischen Nachfolgediagnostik bei auffälligen Befunden und der Therapieeinleitung. Um zu gewährleisten, dass das Neugeborenen- Hörscreening allen Neugeborenen zur Verfügung steht und alle im Rahmen der Früherkennungsuntersuchung auffällig getesteten Neugeborenen die Konfirmationsdiagnostik in Anspruch nehmen, sollen Krankenhäuser bzw. Hebammen und niedergelassene Ärztinnen/Ärzte, die die Früherkennungsuntersuchung durchführen, auch die über die in § 55 geregelten Dokumentationen hinausgehenden länderspezifischen 66 Regelungen berücksichtigen (z. B. Dokumentation durch Screeningkarten des Erweiterten Neugeborenen-Screenings). § 55 Dokumentation (1) Im Untersuchungsheft für Kinder werden Durchführung und Ergebnisse (differenziert nach einseitig/beidseitig) dieser Früherkennungsuntersuchung sowie gegebenenfalls die Durchführung einer Konfirmationsdiagnostik dokumentiert. (2) Zusätzlich zur Dokumentation im Untersuchungsheft für Kinder haben die Leistungserbringer des Neugeborenen-Hörscreenings ab dem 1. Januar 2009 einmal im Kalenderjahr eine Sammelstatistik über folgende Parameter zu erstellen: - Gesamtzahl der Neugeborenen (nur im Krankenhaus zu erfassen) - Anzahl der im Rahmen des Neugeborenen-Hörscreenings getesteten Neugeborenen differenziert nach TEOAE/AABR als Erstuntersuchung - Anzahl der Neugeborenen mit auffälliger TEOAE (differenziert nach einseitig/beidseitig auffällig) - Anzahl der Neugeborenen mit auffälliger AABR (differenziert nach Erst- und Kontrolluntersuchung sowie nach einseitig/beidseitig auffällig) - Anzahl der Neugeborenen mit auffälliger TEOAE und auffälliger AABR (differenziert nach einseitig/beidseitig auffällig). (3) Sammelstatistiken sind auf Anfrage der vom G-BA für die Evaluation bestimmten Stelle zur Verfügung zu stellen. Diese Daten können auch in Zusammenarbeit mit den länderspezifischen Screeningzentren erhoben werden. (4) Folgende Parameter müssen im Rahmen der U3, U4 und U5 überprüft und im Untersuchungsheft für Kinder dokumentiert werden: - Neugeborenen-Hörscreening ist bereits erfolgt und im Untersuchungsheft für Kinder dokumentiert - Neugeborenen-Hörscreening selbst durchgeführt bzw. veranlasst falls Dokumentation im Untersuchungsheft für Kinder fehlt - Ergebnisse des Neugeborenen-Hörscreenings (Früherkennungsuntersuchung unauffällig, Konfirmationsdiagnostik veranlasst, Konfirmationsdiagnostik bereits durchgeführt, angeborene Hörstörung bei Konfirmationsdiagnostik festgestellt, einseitig/beidseitig). § 56 Evaluation (1) Das Neugeborenen-Hörscreening wird hinsichtlich Qualität und Zielerreichung durch eine Studie evaluiert. Hierzu beschließt der G-BA Art, Umfang und Zeitrahmen der Evaluation. (2) Zielparameter für die Evaluation sind insbesondere 67 - Häufigkeit der durchgeführten Untersuchung differenziert nach Ort der Leistungserbringung (für die Kliniken auch die Erfassungsraten) - Anzahl der auffälligen Erstuntersuchungen differenziert nach Methode und nach einseitig/beidseitig auffällig - Anzahl der auffälligen Kontroll-AABR differenziert nach Methode der Erstuntersuchung und einseitig/beidseitig auffällig - Anzahl der richtig-positiven Befunde - Zeitpunkt der Diagnosestellung und Therapieeinleitung - Anzahl der falsch-positiven Befunde. § 57 Anpassung Spätestens 5 Jahre nach Inkrafttreten der Richtlinienänderung soll der G-BA das Neugeborenen-Hörscreening prüfen und erforderliche Änderungen beschließen. 68 V. Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen 1. Allgemeine Bestimmungen § 58 Zielsetzung Das nach dieser Richtlinie durchzuführende Screening dient der Früherkennung von kritischen angeborenen Herzfehlern bei Neugeborenen. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung ermöglicht werden. § 59 Geltungsbereich (1) Diese Richtlinie gilt auf Grundlage von § 26 SGB V für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Screenings auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen, unabhängig davon, welcher Leistungserbringer sie einleitet oder erbringt. (2) Die in der Richtlinie verwendeten Facharzt-, Schwerpunkt- und Zusatzbezeichnungen richten sich nach der (Muster-)Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer und schließen die Ärzte ein, die aufgrund von Übergangsregelungen der für sie zuständigen Ärztekammern zum Führen der aktuellen Bezeichnung oder aufgrund der für sie geltenden Weiterbildungsordnung zur Erbringung der entsprechenden Leistung(en) berechtigt sind. § 60 Anspruchsberechtigung Neugeborene, bei denen pränatal kein kritischer Herzfehler diagnostiziert wurde, haben Anspruch auf die Teilnahme am Screening mittels Pulsoxymetrie entsprechend dieser Richtlinie. § 61 Aufklärung und Einwilligung Vor Durchführung des Screenings auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie sind die Personensorgeberechtigten (in der Regel die Eltern) unter Hinzuziehung der Elterninformation nach Anlage 6 über Vor- und Nachteile der Untersuchung aufzuklären. Den Personensorgeberechtigten ist die Elterninformation auszuhändigen, sie entscheiden über die Teilnahme an der Untersuchung. Die Ablehnung der Teilnahme ist mit der Unterschrift zumindest eines Personensorgeberechtigten zu dokumentieren. § 62 Untersuchungsmethode (1) Das Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels funktioneller Pulsoxymetrie soll am 2. Lebenstag erfolgen (nach der 24. bis zur 48. Lebensstunde). Im Ausnahmefall (z. B. 69 bei ambulanter Geburt) kann das Screening frühestens nach der 4. Lebensstunde und bis spätestens zur U2 erfolgen. (2) Die Messung wird am Fuß vorgenommen. Der Messwert gilt als auffällig, wenn die Sauerstoffsättigung weniger als 90 % beträgt. Liegt der Messwert zwischen 90 % und unter 96 % gilt der Wert als kontrollbedürftig. In diesem Fall ist eine Kontrollmessung innerhalb von 2 Stunden nach der Erstmessung vorzunehmen. Liegt der Messwert unter 90 % bedarf es keiner Kontrollmessung. (3) Bei einem auffälligen Messwert in der Erstmessung oder bei einem Wert von weniger als 96 % bei der Kontrollmessung gilt das Screening als positiv. In diesen Fällen erfolgt die unverzügliche Vorstellung bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin möglichst mit der Schwerpunktbezeichnung Kinderkardiologie oder Neonatologie. 2. Verfahren § 63 Grundsätze des Screening-Verfahrens (1) Der Erfolg des Screenings ist insbesondere abhängig von der Zuverlässigkeit der Befundergebnisse und der Schnelligkeit, mit der bei einem positiven Screening die Abklärungsdiagnostik durchgeführt und die therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden. (2) Ist das Screening positiv, ist eine unverzügliche Abklärung und erforderliche Therapieeinleitung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt gemäß § 62 Absatz 3 zu veranlassen. § 64 Durchführungsverantwortung und Qualifikation (1) Die Verantwortung für die Durchführung des Screenings auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie liegt bei Geburt im Krankenhaus bei der Ärztin oder dem Arzt, die oder der für die geburtsmedizinische Einrichtung verantwortlich ist. (2) Bei Geburt außerhalb des Krankenhauses liegt die Verantwortung für die Durchführung oder die Veranlassung des Screenings auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei der Hebamme oder dem Entbindungspfleger oder der Ärztin oder dem Arzt, die oder der die Geburt verantwortlich geleitet hat. (3) Die notwendige Abklärungsdiagnostik gemäß § 62 Absatz 3 muss sichergestellt werden. (4) Die oder der die U2 durchführende Ärztin oder Arzt hat sich zu vergewissern, dass das Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie dokumentiert wurde. Ist die Durchführung der Untersuchung nicht dokumentiert, so hat sie oder er die Untersuchung zu veranlassen sowie Durchführung und Ergebnis zu dokumentieren. 70 § 65 Apparative Anforderungen Die Geräte zur Messung der arteriellen Sauerstoffsättigung müssen die Anforderungen der Verordnung über das Errichten, Betreiben und Anwenden von Medizinprodukten (MPBetreibV) erfüllen. § 66 Dokumentation Im Untersuchungsheft für Kinder und der Patientendokumentation werden Durchführung und Ergebnisse des Screenings zur Früherkennung auf kritische angeborene Herzfehler sowie die Veranlassung der Abklärungsdiagnostik dokumentiert. § 67 Evaluation (1) Das Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen wird anhand einer repräsentativen Stichprobe hinsichtlich Qualität und Zielerreichung anhand der Zielparameter gemäß Absatz 2 evaluiert. Der G-BA beauftragt spätestens bis zum 31. Dezember 2018 ein unabhängiges wissenschaftliches Institut mit der Evaluation. Der G-BA wird in einem gesonderten Beschluss die Kriterien festlegen, nach denen ein unabhängiges wissenschaftliches Institut unter Hinzuziehung von ausgewählten Leistungserbringern und unter Berücksichtigung der datenschutzrechtlichen Bestimmungen, das Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen bewertet. (2) Zielparameter für die Evaluation sind insbesondere • Anteil der Neugeborenen, bei denen ein Screening mittels Pulsoxymetrie durchgeführt wurde • Anteil der Neugeborenen mit einem unauffälligen Befund bei der Erstmessung (Sauerstoffsättigung ≥ 96 %) • Anteil der Neugeborenen mit einer auffälligen Erstmessung (Sauerstoffsättigung <90 %) • Anteil der Neugeborenen mit einem kontrollbedürftigen Befund in der Erstmessung (Sauerstoffsättigung 90 % bis <96 %) o Anteil der Neugeborenen mit einer unauffälligen Kontrollmessung (Sauerstoffsättigung ≥ 96 %) o Anteil der Neugeborenen mit einer auffälligen Kontrollmessung (Sauerstoffsättigung <96 %) • Anteil der Neugeborenen, die an eine Fachärztin oder einen Facharzt gemäß § 62 Absatz 3 weitergeleitet wurden • Anteil der falsch-positiven Befunde • Anzahl der im Screening detektierten kritischen angeborenen Herzfehler • Zeitverlauf der Diagnostik und Therapiereinleitung bei kritischen angeborenen Herzfehlern 71 D. Qualitätssichernde Maßnahmen, Dokumentation und Evaluation § 68 Qualitätssicherung (1) Die Untersuchungen nach den §§ 3 bis 12 dieser Richtlinie dürfen, soweit die Richtlinie nicht etwas anderes bestimmt, nur diejenigen Ärztinnen oder Ärzte durchführen, welche die vorgesehenen Leistungen auf Grund ihrer Kenntnisse und Erfahrungen erbringen können und nach der ärztlichen Berufsordnung dazu berechtigt sind. (2) Bei der Durchführung der Untersuchung müssen die in der Richtlinie vorgegebenen Standards eingehalten werden. (3) Für die Durchführung der Screeningaudiometrie nach § 11 dieser Richtlinie müssen Audiometer verwendet werden, die von der Physikalisch-Technischen Bundesanstalt (PTB) bzw. entsprechend der EU-Richtlinie 93/42/EWG zugelassen sind und entsprechend den Vorgaben der Verordnung über das Errichten, Betreiben und Anwenden von Medizinprodukten (MPBetreibV) einer regelmäßigen Wartung unterzogen werden. § 69 Dokumentation (1) Als Untersuchungsheft für Kinder im Sinne dieser Richtlinie gelten sowohl das Untersuchungsheft für Kinder gemäß Anlage 1 als auch das elektronische Untersuchungsheft für Kinder gemäß den Festlegungen nach § 355 Absatz 1 SGB V. Die Dokumentation der Befunde zu den Untersuchungen nach Abschnitt B erfolgt sowohl in der Patientenakte als auch im Untersuchungsheft für Kinder gemäß der Anlage 1. Darüber hinaus wird jeweils die Teilnahme an den Untersuchungen (U2 bis U9) auf einer separaten Teilnahmekarte des Untersuchungsheftes für Kinder dokumentiert. Die Dokumentationen nach den Sätzen 2 und 3 erfolgen jeweils gemeinsam entweder im Untersuchungsheft für Kinder gemäß der Anlage 1 oder auf Wunsch der Versicherten im elektronischen Untersuchungsheft für Kinder. Der G- BA stellt die Inhalte der Anlage 1 als Untersuchungsheft für Kinder (Gelbes Heft) in gedruckter Version den Leistungserbringern zur Verfügung. Die Dokumentation der speziellen Früherkennungsuntersuchungen erfolgt entsprechend den Vorgaben in Abschnitt C sowie gemäß den Anlagen zu dieser Richtlinie. Für die Präventionsempfehlung wird eine ärztliche Bescheinigung ausgestellt. Die Präventionsempfehlung erfolgt auf dem zwischen den Partnern der Bundesmantelverträge vereinbarten Vordruck gemäß den Inhalten nach Anlage 1a. (2) Der zuständige Unterausschuss des G-BA ist berechtigt, Änderungen am Untersuchungsheft für Kinder gemäß der Anlage 1, an der Elterninformation zum Erweiterten Neugeborenen-Screening (Anlage 3), an der Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose (Anlage 2), an der Filterpapierkarte (Anlage 4), am Merkblatt zum Neugeborenen-Hörscreening (Anlage 5) sowie an der Elterninformation zum Pulsoxymetrie- Screening bei Neugeborenen (Anlage 6) vorzunehmen, deren Notwendigkeit sich aus der praktischen Anwendung ergibt, soweit dadurch die jeweilige Anlage nicht in ihrem wesentlichen Inhalt geändert wird. 1. Kapitel § 10 Absatz 1 Satz 2 der Verfahrensordnung gilt entsprechend. (3) Die Untersuchungen nach Abschnitt B werden anhand einer repräsentativen Stichprobe hinsichtlich Qualität und Zielerreichung evaluiert. Der G-BA beauftragt spätestens 2 Jahre nach Inkrafttreten der Neufassung dieser Richtlinie ein unabhängiges wissenschaftliches Institut mit der Evaluation. Der G-BA wird in einem gesonderten Beschluss 72 die Kriterien festlegen, nach denen ein unabhängiges wissenschaftliches Institut unter Hinzuziehung von ausgewählten Leistungserbringern und unter Berücksichtigung der datenschutzrechtlichen Bestimmungen, insbesondere die überarbeiteten Teile der Untersuchungen (Abschnitt B) bewertet. 73 Anlagen Anlage 1 Untersuchungsheft für Kinder __________________________________________________________________________ Teilnahmekarte Name Vorname Geburtstag Liebe Eltern! Schützen Sie die Daten Ihres Kindes! Mit dieser herausnehmbaren Karte können Sie bei Behörden, Kindertagesstätten, Schulen und Jugendämtern den Nachweis erbringen, dass Ihr Kind an den Untersuchungen teilgenommen hat. U2 3.-10. Lebenstag Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) U3 4.-5. Lebenswoche Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U4 3.-4. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U5 6.-7. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U6 10.-12. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U7 21.-24. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U7a 34.-36. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U8 46.-48. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * U9 60.-64. Lebensmonat Termin Teilnahmebestätigung (Stempel und Unterschrift) * * Die Untersuchung beinhaltet eine ärztliche Beratung in Bezug auf einen vollständigen altersgemäßen, entsprechend der Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA ausreichenden Impfschutz. 74 In der nachfolgenden Übersicht sehen Sie, wann die zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchungen stattfinden. Bitte vereinbaren Sie dazu rechtzeitig einen Termin bei Ihrer Zahnärztin oder Ihrem Zahnarzt: Z1 6. – 9. Lebensmonat vom: ______ bis: ______ Z2 10. – 20. Lebensmonat vom: ______bis: ______ Z3 21. – 33. Lebensmonat vom: ______bis: ______ Z4 34. – 48. Lebensmonat vom: ______bis: ______ Z5 49. – 60. Lebensmonat vom: ______bis: ______ Z6 61. – 72. Lebensmonat vom: ______bis: ______ 75 Liebe Eltern, herzlichen Glückwunsch zur Geburt Ihres Babys! Gerade in den ersten Lebensjahren macht Ihr Kind sehr viele Entwicklungsschritte. Um eventuell vorliegende Erkrankungen und Entwicklungsverzögerungen frühzeitig erkennen und entsprechend handeln zu können, gibt es regelmäßige Untersuchungen. Diese sind ein wichtiger Teil der Gesundheitsvorsorge für Ihr Kind. Die Kosten werden von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen. Innerhalb der ersten sechs Lebensjahre untersucht die Ärztin oder der Arzt, ob sich Ihr Kind gesund und altersgemäß entwickelt. Die Ergebnisse jeder Untersuchung werden Ihnen erläutert. Darüber hinaus werden Sie über Schutzimpfungen informiert, die zugleich mit den Untersuchungen erfolgen können. Sie haben bei sämtlichen Untersuchungen die Gelegenheit, die Entwicklung Ihres Kindes mit der Ärztin oder dem Arzt zu besprechen und Fragen zu stellen, etwa zu Themen wie Ernährung oder Unfallvermeidung. Zudem erhalten Sie im Rahmen der einzelnen Untersuchungen von der Ärztin oder dem Arzt Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (wie z. B. Eltern-Kind-Angebote, Frühe Hilfen, Familienhebammen, -paten, öffentlicher Gesundheitsdienst). Für alle Untersuchungen sind bestimmte Zeiträume vorgegeben. Dass Sie diese kennen und einhalten, ist besonders wichtig, da manche Erkrankungen nur in einer bestimmten Altersspanne rechtzeitig erkannt und behandelt werden können (z. B. Stoffwechselstörungen oder Fehlstellungen der Hüfte). Auch bei Frühgeborenen, also Kindern, die vor der 37+0 Schwangerschaftswoche geboren werden, sollen die Untersuchungszeiträume dringend eingehalten werden. In solchen Fällen wird der frühe Geburtstermin bei der Interpretation der Ergebnisse berücksichtigt. Bitte nutzen Sie das Angebot der Untersuchungen! Sie geben sich und Ihrem Kind die Chance, dass gesundheitliche Probleme oder Auffälligkeiten rechtzeitig erkannt und behandelt werden können. Neben den regelmäßigen ärztlichen Früherkennungsuntersuchungen hat Ihr Kind Anspruch auf sechs zahnärztliche Früherkennungsuntersuchungen. Diese werden wie die ärztlichen Untersuchungen im Gelben Heft dokumentiert. Bitte beachten Sie, dass es sich bei dem Gelben Heft um eine vertrauliche Information handelt. Keine Institution (z. B. Kita, Schule, Jugendamt) darf eine Einsichtnahme verlangen. Sie entscheiden, wem Sie den Einblick gewähren. Die herausnehmbare Teilnahmekarte ist als Beleg für die Wahrnehmung der Untersuchungen ausreichend. Wir wünschen Ihrem Kind und Ihnen alles Gute! Gemeinsamer Bundesausschuss, Berlin* *Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) wird gebildet von der Kassenärztlichen und der Kassenzahnärztlichen Bundesvereinigung, der Deutschen Krankenhausgesellschaft e.V. und dem Spitzenverband der gesetzlichen Krankenversicherung. Der G-BA legt in Richtlinien fest, welche Leistungen der medizinischen Versorgung von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen werden. Das Gelbe Heft ist eine Anlage der Kinder-Richtlinie des G-BA. Weitere Informationen finden Sie auf den Internetseiten des G-BA unter www.g-ba.de. Neugeborenen-Erstuntersuchung U1 _________________________________________________________________________________ 76 U1 Elterninformation zur Neugeborenen-Erstuntersuchung Unmittelbar nach der Geburt findet die erste Untersuchung Ihres Babys statt. Die Ärztin oder der Arzt oder die Hebamme oder der Entbindungspfleger vergewissern sich, dass Ihr Baby die Geburt gut überstanden hat. Es geht bei der U1 vor allem darum, sofort behandlungsbedürftige Zustände und äußerliche Fehlbildungen zu erkennen. So können notwendige Sofortmaßnahmen eingeleitet und Komplikationen vermieden werden. Das wird untersucht: - Mit dem sogenannten Apgar-Wert werden die Hautfarbe des Babys, der Herzschlag, die Reflexe, die Muskelspannung und die Atmung geprüft. Dieser Wert wird nach fünf und nochmals nach zehn Minuten ermittelt. - Um sicher zu sein, dass Ihr Neugeborenes während der Geburt ausreichend mit Sauerstoff versorgt worden ist, wird der Nabelschnur Blut entnommen und dessen pH-Wert (Säuregrad) bestimmt. - Es wird nach äußerlich erkennbaren Fehlbildungen geschaut. Ihr Baby wird gemessen und gewogen und es erhält nach Rücksprache mit Ihnen Vitamin K, um inneren Blutungen vorzubeugen. Zur Ernährung Ihres Kindes (Stillen oder andere Ernährungsformen) werden Sie fachkundig beraten und können während der gesamten Stillzeit und bei Ernährungsproblemen auf Hilfe zurückgreifen. In den kommenden drei Tagen werden Ihnen für Ihr Baby weitere wichtige Untersuchungen empfohlen. Diese sollen eine rechtzeitige Behandlung der jeweiligen Erkrankungen ermöglichen. Der Test auf kritische angeborene Herzfehler sollte nach der 24. bis zur 48. Lebensstunde Ihres Babys durchgeführt werden. Die Tests auf angeborene Stoffwechselstörungen und Mukoviszidose aus einigen Tropfen Blut Ihres Babys sollten zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen. Der Hörtest für Neugeborene sollte bis zur 72. Lebensstunde vorgenommen werden. Zu diesen Untersuchungen erhalten Sie jeweils ein ausführliches Informationsblatt. Die nächste Untersuchung soll vom 3. bis zum 10. Lebenstag (U2) vorgenommen werden. Neugeborenen-Erstuntersuchung U1 _________________________________________________________________________________ Anamnese Schwangerschaftsanamnese: Zutreffendes bitte ankreuzen Zutreffendes bitte ankreuzen Diabetes mellitus Mehrlingsschwangerschaft Gestationsdiabetes (Poly-)Hydramnion Dauermedikation Oligohydramnion akute oder chronische Infektionen in der Schwangerschaft besondere psychische Belastungen Antikörper-Suchtest positiv besondere soziale Belastungen B-Streptokokken-Status der Mutter positiv Abusus Geburtsanamnese: Geburtsdatum . . . . Uhrzeit : SSW (Wochen+Tage) + Geschlecht männlich weiblich unbestimmt Geburtsmodus spontan Sectio vaginale Operation: Vakuum Forceps Kindslage Schädellage Beckenendlage Querlage ______________ pH-Wert (Nabelarterie) , Base excess , Soweit vorhanden, Befunde einer pränatalen Diagnostik: ____________________________________________________________________ ________________________________ Familienanamnese: (u.a. behandlungsbedürftige Hyperbilirubinämie bei einem vorausgegangenen Kind) Körperliche Untersuchung Apgar-Wert 5‘/10‘ Körpergewicht in g Körperlänge in cm Reifezeichen:___________________________________________________ Fehlbildungen:__________________________________________________ Traumata:______________________________________________________ Gelbsucht Ödeme Neugeborenen-Erstuntersuchung U1 _________________________________________________________________________________ 78 Sonstiges Vitamin-K-Prophylaxe gegeben: ja Dosis: 2 mg oral abweichende Dosis:_____________ nein Stempel Unterschrift und Datum: Spezielle Früherkennungsuntersuchungen _________________________________________________________________________________ Pulsoxymetrie-Screening (Messung am Fuß) Kein Pulsoxymetrie-Screening bei pränatal diagnostiziertem kritischen Herzfehler Eltern wünschen keine Untersuchung Untersuchung erfolgt am: Datum: Uhrzeit: Messwert:_____% auffällig unauffällig kontrollbedürftig Kontrollmessung erfolgt am: Datum: Uhrzeit: Messwert:_____% auffällig unauffällig Abklärung veranlasst: ja nein Datum: Stempel und Unterschrift Erweitertes Neugeborenen-Screening Eltern wünschen keine Untersuchung Stempel und Unterschrift Blutabnahme erfolgt: Datum: Uhrzeit: Stempel und Unterschrift Erstabnahme vor der vollendeten 36. Lebensstunde / Bei Geburt vor der vollendeten 32. Schwangerschaftswoche Zweite Blutabnahme erfolgt: Datum: Stempel und Unterschrift Kontrollblutabnahme bei auffälligem Befund: Datum Stempel und Unterschrift Screeninglabor und Patientennummer: Spezielle Früherkennungsuntersuchungen _________________________________________________________________________________ 80 Screening auf Mukoviszidose Eltern wünschen keine Untersuchung Stempel und Unterschrift Blutabnahme für das Mukoviszidose-Screening gemeinsam mit dem Erweiterten Neugeborenen-Screening erfolgt: Stempel und Unterschrift Getrennte Blutabnahme für das Mukoviszidose-Screening erfolgt: Datum: Uhrzeit: Stempel und Unterschrift Screeninglabor und Patientennummer: Spezielle Früherkennungsuntersuchungen _________________________________________________________________________________ 81 Neugeborenen-Hörscreening Erstuntersuchung mittels TEOAE oder AABR, in der Regel in den ersten 3 Lebenstagen durchgeführt am: Stempel und Unterschrift TEOAE beidseitig unauffällig auffällig re li AABR beidseitig unauffällig auffällig re li Kontroll-AABR bei auffälligem Erstbefund, in der Regel bis U2 durchgeführt am: Stempel und Unterschrift AABR beidseitig unauffällig auffällig re li Pädaudiologische Diagnostik bei auffälliger Kontroll-AABR veranlasst am: Stempel und Unterschrift Ergebnisse der pädaudiologischen Diagnostik, in der Regel bis zur 12. Lebenswoche durchgeführt am: Stempel und Unterschrift beidseitig unauffällig auffällig re li Untersuchungsergebnisse und ggf. erforderliche Therapie mit den Eltern besprochen am: Stempel und Unterschrift Eltern wünschen keine Untersuchung Stempel und Unterschrift der Ärztin oder des Arztes U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 82 U2 Elterninformation zur Untersuchung vom 3. bis zum 10. Lebenstag Ihr Baby ist jetzt einige Tage alt. Wenn Sie in der Klinik sind, wird die zweite Untersuchung, die U2, dort stattfinden. Wenn Sie zu Hause sind, vereinbaren Sie so früh wie möglich einen Untersuchungstermin bei der Ärztin oder dem Arzt, die oder der Ihr Baby betreuen soll. Die U2 soll drei bis spätestens zehn Tage nach der Geburt stattfinden. Falls die Tests auf kritische angeborene Herzfehler, angeborene Stoffwechselstörungen und/oder Mukoviszidose sowie der Neugeborenen-Hörtest noch nicht durchgeführt wurden, sollten sie umgehend erfolgen, da es für einige Erkrankungen wichtig ist, dass die Diagnose schnell gestellt werden kann. Durch eine eingehende körperliche Untersuchung Ihres Babys sollen bei der U2 angeborene Erkrankungen und Fehlbildungen (z. B. Fehlbildungen des Herzens) erkannt und lebensbedrohliche Komplikationen vermieden werden. Hierzu gehört auch das Erkennen einer behandlungsbedürftigen Gelbsucht. Eine blasse Stuhlfarbe bei Ihrem Baby ist ein Hinweis auf die Notwendigkeit einer Behandlung. Bitte nutzen Sie für die Beobachtung der Stuhlfarbe Ihres Babys die Karte auf Seite 14. Bei dieser und bei allen weiteren Untersuchungen wird Ihr Baby gemessen und gewogen. Es wird besonders geachtet auf: - die Haut - die Sinnesorgane - die Brust- und Bauchorgane - die Geschlechtsorgane - den Kopf (Mund, Nase, Augen, Ohren) - das Skelettsystem mit Muskeln und Nerven. Die Ärztin oder der Arzt bespricht mit Ihnen, was für die gesunde Entwicklung Ihres Babys wichtig ist. Sie erhalten Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern- Kind-Hilfen, Frühe Hilfen). Bei dieser Untersuchung erhält Ihr Baby nochmals Vitamin K, um Blutungen vorzubeugen. Außerdem werden Sie über Vitamin D zur Vorbeugung der Knochenerkrankung Rachitis und über Fluorid beraten, das für die spätere Zahnhärtung wichtig ist. Gegebenenfalls werden diese Ihrem Baby verschrieben. Außerdem werden Sie zu den Themen Stillen und Ernährung beraten sowie über Maßnahmen, die das Risiko eines plötzlichen Kindstodes vermindern. Tipp: Ist Ihnen bei Ihrem Baby etwas aufgefallen, das Sie ungewöhnlich finden? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt sprechen möchten. U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 83 Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 84 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Schwangerschafts- und Geburtsanamnese: Erhebung und Dokumentation in der U1 prüfen und gegebenenfalls nachtragen. Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen Schwierigkeiten beim Trinken, Schluckstörungen Stuhlfarbe (mit Stuhlfarbkarte erfragen) auffälliges Schreien Risikofaktoren für Hüftdysplasie Familienanamnese: Augenerkrankungen (z. B. Strabismus, Amblyopie, erbliche Augenkrankheit) angeborene Hörstörungen oder Ohrfehlbildungen Immundefekte Hüftdysplasie Sozialanamnese (unter Berücksichtigung der Schwangerschafts- und Geburtsanamnese): Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Zyanose Ikterus Hämangiome Naevi und andere Pigmentanomalien Ödeme Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) Hydratationszustand Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten: Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik Muskeltonus Opisthotonus passive Beweglichkeit der großen Gelenke Moro-Reaktion Galant-Reflex Schreitautomatismus klinische Frakturzeichen Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Schlüsselbeine Kopf Fehlhaltung Dysmorphiezeichen Schädelnähte Kephalhämatom Fontanellentonus Crepitatio capitis Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Femoralispulse Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms Kiefer- Gaumenanomalie Verletzungszeichen abnorme Größe der Zunge behinderte Nasenatmung Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Anomalien Nabelveränderungen Leber- und Milzgröße Hernien Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten (z. B. Ptosis, Leukokorie, Bulbusgrößenauffälligkeiten, Kolobom) Nystagmus Prüfung im durchfallenden Licht: Transilluminationsauffälligkeit bei Trübung der brechenden Medien Ohren Fehlbildungen (z. B. Ohrfisteln, Anhängsel, Atresie) U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 85 Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Stillen/Ernährung plötzlicher Kindstod Stuhlfarbkarte Vitamin-K-Prophylaxe prüfen und wenn nötig durchführen Information zu Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen) Bemerkung: U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 86 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Körpermaße: Körpergewicht in g Körperlänge in cm Kopfumfang in cm Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie Erweitertes Neugeborenen-Screening Screening auf Mukoviszidose Neugeborenen-Hörscreening Screening auf Hüftgelenksdysplasie und -luxation (nur bei Risikofaktoren) Vitamin-K-Prophylaxe gegeben: ja Dosis: 2 mg oral abweichende Dosis:__________ nein Bemerkungen: Stempel Unterschrift und Datum: U2 3.-10. Lebenstag __________________________________________________________________________ 87 U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 88 U3 Elterninformation zur Untersuchung von der 4. bis zur 5. Lebenswoche Ihr Baby ist jetzt etwa einen Monat alt. Die meisten Babys können von der dritten Woche an den Kopf zu Geräuschquellen hinwenden. Sie schauen lieber farbige als graue Flächen an und haben einen ausgeprägten Saug- und Greifreflex. Ein wichtiges Ziel der U3 und aller weiteren Untersuchungen ist es, Entwicklungsauffälligkeiten möglichst frühzeitig zu erkennen. Bei der U3 achtet die Ärztin oder der Arzt beispielsweise darauf, ob Ihr Baby schon in Bauchlage den Kopf halten kann, die Hände spontan öffnet oder aufmerksam in nahe Gesichter schaut. Neben einer gründlichen körperlichen Untersuchung werden zusätzlich mit Ultraschall die Hüftgelenke Ihres Babys überprüft, um eventuelle Fehlstellungen rechtzeitig behandeln zu können. Die Ultraschalluntersuchung der Hüftgelenke sollten Sie nutzen, da Sie Ihrem Baby dadurch schwerwiegende, lebenslange Beschwerden ersparen können. Wie bei der U1 und U2 wird die Ärztin oder der Arzt nochmals darauf achten, ob Ihr Baby eine behandlungsbedürftige Gelbsucht hat, die zum Beispiel ein Hinweis auf einen Verschluss der Gallengänge sein kann. Eine blasse Stuhlfarbe bei Ihrem Baby ist ein Hinweis auf die Notwendigkeit einer Behandlung. Bitte nutzen Sie für die Beobachtung der Stuhlfarbe Ihres Babys die Karte auf Seite 14. Sie werden gefragt, ob es Auffälligkeiten beim Schlafen, Trinken, bei der Verdauung oder im sonstigen Verhalten Ihres Babys gibt. Zur Vorbeugung gegen die Knochenerkrankung Rachitis wird Vitamin D sowie Fluorid für die spätere Zahnhärtung empfohlen. Sie werden erneut zum Thema Stillen und Ernährung beraten sowie über Maßnahmen, die das Risiko eines plötzlichen Kindstodes mindern. Zudem geht es allgemein um Unfallverhütung und um Gefahren für Ihr Baby durch Abhängigkeit und Sucht in der Familie. Falls die Tests auf angeborene Stoffwechselstörungen und/oder Mukoviszidose sowie der Neugeborenen-Hörtest noch nicht stattgefunden haben, sollten sie umgehend erfolgen, da es für einige Erkrankungen wichtig ist, dass die Diagnose schnell gestellt werden kann. Bei der Untersuchung wird angesprochen, wie Sie sich verhalten können, wenn Ihr Baby besonders viel schreit. Sie erhalten außerdem eine ausführliche Beratung, welche Impfungen sinnvoll sind. Sofern Sie einverstanden sind, wird Ihr Baby mit 6 Wochen zum ersten Mal geimpft und Sie erhalten einen Impfpass. Vereinbaren Sie dazu einen Impftermin, da in diesem Alter keine Untersuchung erfolgt. Sie erhalten Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen). Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Babys etwas Ungewöhnliches aufgefallen? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 89 Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 90 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Schwangerschafts- und Geburtsanamnese: Erhebung und Dokumentation in der U1 prüfen und gegebenenfalls nachtragen. Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle Schwierigkeiten beim Trinken, Schluckstörungen, keine altersgemäße Ernährung auffälliges Schreien Stuhlfarbe (mit Stuhlfarbkarte erfragen) Familienanamnese: Augenerkrankungen (z. B. Kindliche Katarakt, Strabismus, Amblyopie, erbliche Augenerkrankungen) angeborene Hörstörungen oder Ohrfehlbildungen Immundefekte Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Kopf wird in schwebender Bauchlage für wenigstens 3 Sekunden gehalten. Kopf wird in Rumpfebene und in Rückenlage für 10 Sekunden in Mittelstellung gehalten. Perzeption/Kognition: Folgt mit den Augen einem Gegenstand nach beiden Seiten bis mindestens 45 Grad. Feinmotorik: Hände werden spontan geöffnet, insgesamt sind die Hände noch eher geschlossen. Soziale/emotionale Kompetenz: Aufmerksames Schauen auf nahe Gesichter nächster Bindungspersonen. Beobachtung der Interaktion Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Hinweise auf Auffälligkeiten: U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 91 Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Zyanose Ikterus Hämangiome Naevi und andere Pigmentanomalien Ödeme Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten: Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik Muskeltonus Opisthotonus passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeleigenreflexe Handgreifreflex Moro-Reaktion Saugreflex klinische Frakturzeichen Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Schlüsselbeine Kopf Fehlhaltung Dysmorphiezeichen Schädelnähte Kephalhämatom Fontanellentonus Crepitatio capitis lagebedingte Schädelasymmetrie Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Femoralispulse Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms Kiefer- Gaumenanomalie Verletzungszeichen abnorme Größe der Zunge behinderte Nasenatmung orofacialer Hypotonus Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Anomalien Nabelveränderungen Leber- und Milzgröße Hernien Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten (z. B. Ptosis, Leukokorie, Bulbusgrößenauffälligkeiten, Kolobom) Nystagmus Prüfung im durchfallenden Licht: Transilluminationsauffälligkeit bei Trübung der brechenden Medien Ohren Fehlbildungen (z. B. Ohrfisteln, Anhängsel) Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 92 Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! plötzlicher Kindstod Stuhlfarbkarte Unfallverhütung Umgang mit Schreibaby Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid Vitamin-K-Prophylaxe prüfen und wenn nötig durchführen Stillen/ Ernährung/ Mundhygiene Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen) Bemerkung: U3 4.-5. Lebenswoche __________________________________________________________________________ 93 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in g Körperlänge in cm Kopfumfang in cm Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Erweitertes Neugeborenen-Screening Screening auf Mukoviszidose Screening auf Hüftgelenksdysplasie und -luxation Neugeborenen-Hörscreening Vitamin-K-Prophylaxe gegeben: ja Dosis: 2 mg oral abweichende Dosis:___________ nein Bemerkungen: Terminvereinbarungen Impftermin am: U4 am: Stempel Unterschrift und Datum: Spezielle Früherkennungsuntersuchung __________________________________________________________________________ 94 Screening auf Hüftgelenksdysplasie und –luxation Anamnese: Geburt aus Beckenendlage ja Hüftgelenksluxation bzw. Hüftgelenks-dysplasie in Herkunftsfamilie ja Stellungsanomalie bzw. Fehlbildungen (insb. der Füße) ja Klinische Zeichen: Hüftsonographie: A Hüftsonographischer Vorbefund: ja nein unbekannt Hüfttyp (nach Graf) links rechts Alpha-Winkel (Grad) links rechts Beta-Winkel (Grad) links rechts Hüftsonographie: B Hüftsonographischer Befund in der 4.-5. Lebenswoche: Hüfttyp (nach Graf) links Ia/Ib IIa IIc/D IIIa IIIb IV rechts Ia/Ib IIa IIc/D IIIa IIIb IV Spezielle Früherkennungsuntersuchung __________________________________________________________________________ 95 Alpha-Winkel (Grad) links rechts Beta-Winkel (Grad) links rechts Weiteres Vorgehen: Kontrollsonographie ja Überweisung zur diagnostischen Abklärung ja Behandlungsempfehlung ja Datum und Unterschrift: U4 3.-4. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 96 U4 Elterninformation zur Untersuchung vom 3. bis zum 4. Lebensmonat Die meisten Babys werden in diesem Alter immer mobiler und aktiver. Sie beginnen, nach Dingen zu greifen und zu lächeln. Sie reagieren auf ihre Bezugsperson. Außerdem machen sie sich durch bestimmte Laute bemerkbar. Die Ärztin oder der Arzt achtet vor allem darauf, ob sich Ihr Baby körperlich und geistig altersgerecht entwickelt. Unter anderem wird auch beobachtet, wie sich Ihr Baby bewegt. Die Ärztin oder der Arzt prüft, ob Ihr Baby hören und sehen kann. Außerdem interessiert es Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wie Sie und Ihr Baby miteinander im Kontakt sind. Es wird wieder eine körperliche Untersuchung durchgeführt und dabei wird auch kontrolliert, ob die Knochenlücke am Kopf (Fontanelle) ausreichend groß ist, damit der Schädel weiterhin problemlos wachsen kann. Zur U4 werden Wiederholungsimpfungen angeboten. Spätestens jetzt erfolgen die ersten Impfungen. Außerdem spricht die Ärztin oder der Arzt mit Ihnen über Themen wie die Ernährung und Verdauung Ihres Babys, Maßnahmen zur Vermeidung des plötzlichen Kindstodes, Unfallverhütung und wie Sie reagieren sollten, wenn Ihr Baby besonders viel schreit und nicht schlafen kann. Weitere Themen sind die Förderung der Sprachentwicklung durch häufiges Sprechen und Singen mit dem Baby sowie die Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und die Kariesprophylaxe mittels Fluorid. Sie erhalten Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen). Falls der Neugeborenen-Hörtest noch nicht stattgefunden hat, sollte er umgehend erfolgen. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Babys etwas Ungewöhnliches aufgefallen? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Babys mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U4 3.-4. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 97 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle Schwierigkeiten beim Trinken und Füttern, Erbrechen, Schluckstörungen abnorme Stühle (Stuhlfarbe mit Stuhlfarbkarte erfragen), Obstipation auffälliges Schreien Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Kräftiges alternierendes und beidseitiges Beugen und Strecken der Arme und Beine. Hält den Kopf in der Sitzhaltung aufrecht, mind. 30 Sekunden. Bauchlage wird toleriert, Abstützen auf den Unterarmen, der Kopf wird in der Bauchlage zwischen 40° und 90° mindestens eine Minute gehoben. Feinmotorik: Hände können spontan zur Körpermitte gebracht werden. Perzeption/Kognition: Fixiert ein bewegtes Gesicht und folgt ihm. Versucht durch Kopfdrehen, Quellen eines bekannten Geräusches zu sehen. Soziale/emotionale Kompetenz: Kind freut sich über Zuwendung, Blickkontakt kann gehalten werden. Reaktion auf Ansprache, erwidert Lächeln einer Bezugsperson („soziales Lächeln“). Beobachtung der Interaktion Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit durch die primäre Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation der primären Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Hinweise auf Auffälligkeiten: U4 3.-4. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 98 Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Zyanose Ikterus Hämangiome Naevi und andere Pigmentanomalien Ödeme Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten: Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik Muskeltonus Opisthotonus passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeleigenreflexe Handgreifreflex Fußgreifreflex Neugeborenenreflexe klinische Frakturzeichen Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Schlüsselbeine Kopf Fehlhaltung Dysmorphiezeichen Schädelnähte Kephalhämatom Fontanellentonus Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Femoralispulse Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten der Schleimhaut und des Kieferkamms Kiefer- Gaumenanomalie Verletzungszeichen abnorme Größe der Zunge behinderte Nasenatmung orofacialer Hypotonus Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Anomalien Leber- und Milzgröße Hernien Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Brückner-Test: Transilluminationsunterschied (z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie) Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle): Fixationsschwäche rechts/links Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: U4 3.-4. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 99 Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Stillen/Ernährung/Mundgesundheit plötzlicher Kindstod Unfallverhütung Umgang mit Schreibaby, Schlaf- und Essstörung Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen) Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend der Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Bemerkung: U4 3.-4. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 100 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in g Körperlänge in cm Kopfumfang in cm Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten □ Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Neugeborenen-Hörscreening Screening auf Hüftgelenksdysplasie und -luxation Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfung: Bemerkungen: Terminvereinbarungen nächster Impftermin am: U5 am: Stempel Unterschrift und Datum: U5 6.-7. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 101 U5 Elterninformation zur Untersuchung vom 6. bis zum 7. Lebensmonat Ihr Baby entwickelt sich weiter. Die meisten Babys können ihren Oberkörper auf den gestützten Armen anheben. Sie lachen, wenn sie geneckt werden und sie versuchen vielleicht schon, sich mit mehrsilbigen Lautketten wie „dei-dei-dei“ mitzuteilen. Bei einigen Babys setzt jetzt das „Fremdeln“ ein, Ihr Baby unterscheidet also in seinem Verhalten zwischen bekannten und unbekannten Personen. Typisch für dieses Alter ist auch, dass Gegenstände in die Hand genommen und in den Mund gesteckt werden. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U5 insbesondere darauf, ob es bei Ihrem Baby Hinweise auf Entwicklungsverzögerungen oder -risiken gibt. Ihr Baby wird körperlich untersucht. Um Hinweise auf Sehstörungen zu bekommen, werden zur Untersuchung der Augen bestimmte Tests durchgeführt. Die Ärztin oder der Arzt beobachtet, wie beweglich Ihr Baby ist und wie es seinen Körper beherrscht. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Baby. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Außerdem spricht die Ärztin oder der Arzt mit Ihnen über Themen wie die Ernährung und Verdauung Ihres Babys sowie über Maßnahmen zur Vermeidung des plötzlichen Kindstodes. Sehr wichtig ist das Gespräch über Unfallverhütung, Ihr Verhalten, wenn das Baby schreit und die Vermeidung von Schlafstörungen. Die Förderung der Sprachentwicklung ist ein weiteres Thema. Weiterhin werden die Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und die Kariesprophylaxe mittels Fluorid besprochen. Sie erhalten von der Ärztin oder dem Arzt Rat zur kindlichen Mundhygiene. Sie erhalten Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen). Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Babys etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Babys mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U5 6.-7. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 102 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen Essverhalten nicht altersgemäß abnorme Stühle auffälliges Schreien Kann das Kind gut hören? (Kind reagiert auf laute und leise Schallreize, wendet den Kopf zur Schallquelle) Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Handstütz mit gestreckten Armen auf den Handflächen. Bei Traktionsreaktion Kopf symmetrisch in Verlängerung der Wirbelsäule und Beugung beider Arme. Federn mit den Beinen. Feinmotorik: Wechselt Spielzeug zwischen den Händen, palmares, radial betontes Greifen. Sprache: Rhythmische Silbenketten (z. B. ge-ge-ge, mem-mem-mem, dei-dei-dei). Perzeption/Kognition: Objekte, Spielzeuge werden mit beiden Händen ergriffen, in den Mund gesteckt, benagt, jedoch wenig intensiv betrachtet; (erkundet oral und manuell). Soziale/emotionale Kompetenz: Lacht stimmhaft, wenn es geneckt wird. Benimmt sich gegen Bekannte und Unbekannte unterschiedlich. Freut sich beim Erscheinen eines anderen Kindes. Beobachtung der Interaktion Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes können der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch dienen: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Das Kind wirkt in Wiedervereinigungssituationen (nach kurzem Abwenden/kurzer Trennung) gelöst, erfreut und sucht sofort Blickkontakt zur primären Bezugsperson. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind geht auf ein Wechselspiel mit der primären Bezugsperson ein (z. B. mit Fingern oder mit Bauklötzen). U5 6.-7. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 103 Das Kind kann seine Gefühle meist selbst regulieren und leichte Enttäuschungen tolerieren. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Hinweise auf Auffälligkeiten: Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten: Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik Muskeltonus passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeleigenreflexe klinische Frakturzeichen Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Kopf Fehlhaltung Dysmorphiezeichen Schädelnähte Fontanellentonus Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Femoralispulse Mundhöhle, Kiefer, Nase Verletzungszeichen fehlender Mundschluss Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Anomalien Hodenhochstand rechts/links Leber- und Milzgröße Hernien Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Brückner-Test: Transilluminationsunterschied (z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie) Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle): Fixationsschwäche rechts/links Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: U5 6.-7. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 104 Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Stillen/Ernährung plötzlicher Kindstod Unfallverhütung Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid Sucht UV-Schutz Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen) Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend der Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Hinweise zu Mundhygiene und zahnschonender Ernährung Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U5 6.-7. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 105 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in g Körperlänge in cm Kopfumfang in cm Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Neugeborenen-Hörscreening Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarungen nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: U6 10.-12. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 106 U6 Elterninformation zur Untersuchung vom 10. bis zum 12. Lebensmonat Ihr Kind ist jetzt fast ein Jahr alt. Es kann wahrscheinlich schon robben oder krabbeln und sich an Möbeln in den Stand hochziehen. Mit Unterstützung geht es möglicherweise sogar schon ein paar Schritte. Ihr Kind wird fingerfertiger, so dass es mit etwas Hilfe auch schon aus einem Becher trinken kann. Die meisten Kinder ahmen in diesem Alter Laute nach und können Doppelsilben wie „da-da“ bilden. Wenn Sie Ihr Kind dazu auffordern, reicht es Ihnen vielleicht schon einen Gegenstand. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U6 wieder besonders auf Entwicklungsauffälligkeiten. Ihr Kind wird körperlich untersucht. Zum Erkennen von Sehstörungen werden Untersuchungen der Augen durchgeführt. Die Ärztin oder der Arzt schaut, wie beweglich Ihr Kind ist und wie es seinen Körper beherrscht. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Kind. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Die Ärztin oder der Arzt bespricht mit Ihnen Themen wie die Ernährung Ihres Kindes und Maßnahmen zur Unfallverhütung. Die Förderung der Sprachentwicklung sind weitere Themen, ebenso die Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid. Sie erhalten von der Ärztin oder dem Arzt Hinweise zur kindlichen Mundhygiene. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Sie erhalten Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen). Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Kindes etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Kindes mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U6 10.-12. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 107 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen Essverhalten nicht altersgemäß abnorme Stühle Hörvermögen: Reaktion auf leise/laute Schallreize, Kopf- bzw. Blickwendung zur Schallquelle regelmäßiges Schnarchen Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Freies Sitzen mit geradem Rücken und sicherer Gleichgewichtskontrolle. Zieht sich in den Stand hoch und bleibt einige Sekunden stehen. Selbständiges, flüssiges Drehen von Rückenlage zu Bauchlage und zurück. Feinmotorik: Greift kleinen Gegenstand zwischen Daumen und gestrecktem Zeigefinger. Klopft zwei Würfel aneinander. Sprache: Spontane Äußerung von längeren Silbenketten. Produziert Doppelsilben (z. B. ba-ba, da-da). Ahmt Laute nach. Perzeption/Kognition: Gibt der Mutter oder dem Vater nach Aufforderung einen Gegenstand. Verfolgt den Zeigefinger in die gezeigte Richtung. Soziale/emotionale Kompetenz: Kann alleine aus der Flasche trinken, trinkt aus der Tasse, aus dem Becher mit etwas Hilfe. Das Kind kann zwischen fremden und bekannten Personen unterscheiden. Freut sich über andere Kinder. Beobachtung der Interaktion Insbesondere die folgenden Reaktionen des Kindes dienen der Ärztin oder dem Arzt als Hinweise zur Einschätzung von Stimmung, Kommunikations- und Regulationsmöglichkeiten des Kindes im Kontakt mit seiner primären Bezugsperson und als weitere Grundlage für das Ärztin- oder Arzt-Elterngespräch: Stimmung/Affekt: Das Kind erscheint in Anwesenheit der primären Bezugsperson zufrieden und ausgeglichen. Es bleibt bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson in positiver Grundstimmung ausgeglichen, offen und zugewandt. Das Kind wirkt in Wiedervereinigungssituationen (nach kurzem Abwenden/kurzer Trennung) gelöst, erfreut und sucht sofort Blickkontakt zur primären Bezugsperson. Kontakt/Kommunikation: Das Kind reagiert bei Ansprache oder nonverbaler Kommunikation durch die primäre Bezugsperson mit Lächeln, Wenden des Kopfes oder spontanem Körperkontakt. Das Kind sendet selbst spontan deutliche Signale zur primären Bezugsperson und sucht mit Blick, Mimik, Gesten und Lauten Kontakt. Das Kind stellt in unbekannten Situationen Körper- oder Blickkontakt zur Rückversicherung zur primären Bezugsperson her. Regulation/Stimulation: Das Kind lässt sich durch Wiegen, Singen oder Ansprache in kurzer Zeit von einer primären Bezugsperson beruhigen. Das Kind geht auf ein Wechselspiel mit der primären Bezugsperson ein (z. B. mit Fingern oder mit Bauklötzen). U6 10.-12. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 108 Das Kind kann seine Gefühle meist selbst regulieren und leichte Enttäuschungen tolerieren. Das Kind toleriert kurze Trennungen von der primären Bezugsperson. Das Kind reagiert angemessen auf laute Geräusche, helles Licht und Berührung. Hinweise auf Auffälligkeiten: Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage und aufrecht gehalten: Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik Muskeltonus passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeleigenreflexe Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Mamillenabstand Kopf Fehlhaltung Dysmorphiezeichen Schädelnähte Fontanellentonus Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Femoralispulse Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut Verletzungszeichen behinderte Nasenatmung fehlender Mundschluss auffälliger Stimmklang (z. B. Heiserkeit und Näseln) Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Anomalien Hodenhochstand rechts/links Leber- und Milzgröße Hernien Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Kopffehlhaltung Brückner-Test: Transilluminationsunterschied (z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie) Prüfung der Blickfolge mit einem geräuschlosen, das Kind interessierenden Objekt (z. B. Lichtquelle): Fixationsschwäche rechts/links Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion rechts/links Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: U6 10.-12. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 109 Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Unfallverhütung Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Ernährung Rachitisprophylaxe mittels Vitamin D und Kariesprophylaxe mittels Fluorid Sucht Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Hinweise zur Mundhygiene (Zahnpflege) und zahnschonende Ernährung Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (z. B. Eltern-Kind-Hilfen, Frühe Hilfen) Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U6 10.-12. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 110 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in g Körperlänge in cm Kopfumfang in cm Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten □ Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarung nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: U7 21.-24. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 111 U7 Elterninformation zur Untersuchung vom 21. bis zum 24. Lebensmonat Ihr Kind ist jetzt fast zwei Jahre alt. Es kann nun wahrscheinlich schon über längere Zeit frei und sicher laufen und auch schon Treppenstufen hinuntergehen. Bei den meisten Kindern wächst der Wortschatz schnell. Sie sagen gerne „Nein“ und probieren aus, was sie mit ihrem Verhalten bewirken. Die letzte Untersuchung liegt etwa ein Jahr zurück. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U7 wieder besonders auf Entwicklungsauffälligkeiten. Ihr Kind wird körperlich untersucht. Zum Erkennen von Sehstörungen werden Untersuchungen der Augen durchgeführt. Die Ärztin oder der Arzt prüft, ob Ihr Kind einfache Wörter und Sätze versteht. Sie werden gefragt, wie sich Ihr Kind zum Beispiel beim Spielen, in der Familie oder in einer Gruppe von Kindern verhält. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Kind. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Außerdem spricht die Ärztin oder der Arzt mit Ihnen über Themen wie die Ernährung Ihres Kindes, Maßnahmen zur Unfallverhütung, die Förderung der Sprachentwicklung und die Kariesprophylaxe mittels Fluorid. Sie erhalten von der Ärztin oder dem Arzt Hinweise zur kindlichen Mundhygiene. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Kindes etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Kindes mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U7 21.-24. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 112 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen Essverhalten nicht altersgemäß abnorme Stühle Kariesprophylaxe mittels Fluorid Hörvermögen: Reaktion auf leise/laute Schallreize, Kopf- bzw. Blickwendung zur Schallquelle regelmäßiges Schnarchen Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Kann über längere Zeit frei und sicher gehen. Geht drei Stufen im Kinderschritt hinunter, hält sich mit einer Hand fest. Perzeption/Kognition: Stapelt drei Würfel. Zeigt im Bilderbuch auf bekannte Gegenstände. Feinmotorik: Malt flache Spirale. Kann eingewickelte Bonbons oder andere kleine Gegenstände auswickeln oder auspacken. Soziale/emotionale Kompetenz: Bleibt und spielt etwa 15 min alleine, auch wenn die Mutter/der Vater nicht im Zimmer, jedoch in der Nähe ist. Kann mit dem Löffel selber essen. Hat Interesse an anderen Kindern. Sprache: Einwortsprache (wenigstens zehn richtige Wörter ohne Mama und Papa). Versteht und befolgt einfache Aufforderungen. Drückt durch Gestik oder Sprache (Kopfschütteln oder Nein- Sagen) aus, dass es etwas ablehnt oder eigene Vorstellungen hat. Zeigt oder blickt auf drei benannte Körperteile. Interaktion/Kommunikation: Versucht Eltern irgendwo hinzuziehen. Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage im Sitzen, von hinten und von den Seiten: Asymmetrien Schiefhaltung passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeleigenreflexe Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut U7 21.-24. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 113 Atemgeräusch Atemfrequenz Einziehungen Thoraxkonfiguration Mamillenabstand Verletzungszeichen Speichelfluss auffälliger Stimmklang Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Kopffehlhaltung Brückner-Test: Transilluminationsunterschied (z. B. bei Trübung der brechenden Medien, Strabismus, Anisometropie) Pupillenstatus: Vergleich Größe, Form, Lichtreaktion rechts/links Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Hodenhochstand rechts/links Leber- und Milzgröße Hernien Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Hinweis zur Zahnpflege (Fluorid) Unfallverhütung Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Bewegung Ernährung Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U7 21.-24. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 114 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in kg , Körperlänge in cm Kopfumfang in cm BMI in kg/m 2 , Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarung nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: U7a 34.-36. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 115 U7a Elterninformation zur Untersuchung vom 34. bis zum 36. Lebensmonat Ihr Kind ist jetzt etwa drei Jahre alt. Die meisten Kinder sprechen von sich in der Ich-Form und möchten mit kleinen Handreichungen im Haushalt helfen. Sie haben Freude daran, mit anderen Kindern zu spielen und dabei in andere Rollen zu schlüpfen. Ihr Kind hat vielleicht einen großen Bewegungsdrang, kann schon Stufen im „Erwachsenenschritt“ steigen und von unteren Treppenstufen herabspringen. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U7a wieder besonders auf Entwicklungsauffälligkeiten. Ihr Kind wird körperlich untersucht. Zum Erkennen von Sehstörungen werden Sehtests durchgeführt. Außerdem sieht sich die Ärztin oder der Arzt bei der U7a die Beschaffenheit der Zähne und die Entwicklung des Kiefers an. Eine besondere Aufmerksamkeit gilt der sprachlichen Entwicklung Ihres Kindes. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Kind. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Die Ärztin oder der Arzt bespricht mit Ihnen Themen wie die Ernährung und Bewegung Ihres Kindes sowie Maßnahmen zur Unfallverhütung. Die Förderung der Sprachentwicklung sowie die Rolle von Medien (z. B. TV, Spielekonsolen, Internet und Ähnlichem) im Alltag des Kindes sind weitere Themen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Kindes etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Kindes mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U7a 34.-36. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 116 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen Essverhalten nicht altersgemäß abnorme Stühle Kariesprophylaxe mittels Fluorid Hörvermögen regelmäßiges Schnarchen Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? Stottert Ihr Kind? Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Beidseitiges Abhüpfen von der untersten Treppenstufe mit sicherer Gleichgewichtskontrolle. Steigt zwei Stufen im Erwachsenenschritt, hält sich mit der Hand fest. Perzeption/Kognition: Kann zuhören und konzentriert spielen, Als-Ob-Spiele. Öffnet große Knöpfe selbst. Feinmotorik: Präziser Dreifinger-Spitzgriff (Daumen, Zeige-Mittelfinger) zur Manipulation auch sehr kleiner Gegenstände möglich. Soziale/emotionale Kompetenz: Kann sich gut über einige Stunden trennen, wenn es von vertrauter Person betreut wird. Beteiligt sich an häuslichen Tätigkeiten, will mithelfen. Sprache: Spricht mindestens Dreiwortsätze. Spricht von sich in der Ich-Form. Kennt und sagt seinen Rufnamen. Interaktion/Kommunikation: Gemeinsames Spielen mit gleichaltrigen Kindern, auch Rollenspiele. Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage im Sitzen, von hinten und von den Seiten: Asymmetrien Schiefhaltung passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeltonus Muskeleigenreflexe Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Thoraxkonfiguration Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut Kieferanomalie Verletzungszeichen fehlender Mundschluss U7a 34.-36. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 117 Mamillenabstand behinderte Nasenatmung Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Kopffehlhaltung Pupillenstatus: auffällig (Größe, Form, Lichtreaktion rechts/links) Hornhautreflexbildchen: auffällig (Strabismus) Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO-Test): auffällig Sehtest (monokulare Prüfung, z. B. mit Okklusionspflaster): (Nonverbale Formenwiedererkennungstests, z. B. Lea-Hyvärinen- Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) Sehschwäche rechts Sehschwäche links Rechts-Links-Differenz Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Hodenhochstand rechts/links Leber- und Milzgröße Hernien Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Unfallverhütung Sprachberatung: Förderung von „Muttersprache“ und deutscher Sprache (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Ernährung Bewegung Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielekonsolen, Dauerbeschallung) Information über zahnärztliche Vorsorge ab 30 Monaten Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U7a 34.-36. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 118 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in kg , Körperlänge in cm BMI in kg/m 2 , Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarung nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: U8 46.-48. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 119 U8 Elterninformation zur Untersuchung vom 46. bis zum 48. Lebensmonat Ihr Kind ist jetzt fast vier Jahre alt. Die meisten Kinder können sich in diesem Alter schon selbst an- und ausziehen. Ihre Sprache ist schon so weit entwickelt, dass sie vielleicht kleine Geschichten erzählen können und viele Fragen nach dem Warum, Wie, Wo oder Wann stellen. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U8 wieder besonders auf Entwicklungsauffälligkeiten. Ihr Kind wird körperlich untersucht. Zum Erkennen von Sehstörungen werden Sehtests durchgeführt. Das Hörvermögen Ihres Kindes wird ebenfalls geprüft. Die Ärztin oder der Arzt untersucht die Beschaffenheit der Zähne und die Entwicklung des Kiefers. Während der Untersuchung testet die Ärztin oder der Arzt, wie beweglich und geschickt Ihr Kind ist, ob es sich alleine beschäftigen kann und wie gut es spricht. Sie werden gefragt, wie sich Ihr Kind beim Spielen, in der Familie oder in einer Gruppe von Kindern verhält. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Kind. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Außerdem spricht die Ärztin oder der Arzt mit Ihnen über Themen wie die Ernährung und Bewegung Ihres Kindes, Maßnahmen zur Unfallverhütung, die Förderung der Sprachentwicklung und den verantwortungsbewussten Gebrauch von Medien (z. B. TV, Spielekonsolen, Internet und Ähnlichem) im Alltag Ihres Kindes. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Kindes etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Kindes mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U8 46.-48. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 120 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen regelmäßiges Schnarchen Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? Stottert Ihr Kind? Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Laufrad oder ähnliches Fahrzeug wird zielgerichtet und sicher bewegt. Hüpft über ein 20-50 cm breites Blatt. Perzeption/Kognition: Fragt warum, wie, wo, wieso, woher. Feinmotorik: Mal-Zeichenstift wird richtig zwischen den ersten drei Fingern gehalten. Zeichnet geschlossene Kreise. Soziale/emotionale Kompetenz: Kann sich selbst an- und ausziehen. Gießt Flüssigkeiten ein. Bei alltäglichen Ereignissen kann das Kind seine Emotionen meist selbst regulieren. Toleriert meist leichtere, übliche Enttäuschungen, Freude, Ängste, Stress-Situationen. Sprache: Spricht Sechswortsätze in Kindersprache. Geschichten werden etwa in zeitlichem und logischem Verlauf wiedergegeben. Interaktion/Kommunikation: Gemeinsames Spielen mit gleichaltrigen Kindern, auch Rollenspiele, hält sich an Spielregeln. Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage im Sitzen, von hinten und von den Seiten: Vorbeugetest Asymmetrien Schiefhaltung Spontanmotorik passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeltonus Muskeleigenreflexe Hinweis auf Rachitis an den Extremitäten Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Atemfrequenz Thoraxkonfiguration Mamillenabstand Hinweis auf Rachitis Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut Kieferanomalie U8 46.-48. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 121 Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Verletzungszeichen Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Hodenhochstand rechts/links Leber- und Milzgröße Hernien auffälliger Harnbefund (Mehrfachteststreifen) Augen Inspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Kopffehlhaltung Pupillenstatus: auffällig (Größe, Form, Lichtreaktion rechts/links) Hornhautreflexbildchen: auffällig (Strabismus) Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO-Test): auffällig Sehtest (monokulare Prüfung, z. B. mit Okklusionspflaster): (Nonverbale Formenwiedererkennungstests, z. B. Lea-Hyvärinen- Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase, E-Haken, Landoltringe mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) Sehschwäche rechts Sehschwäche links Rechts-Links-Differenz Ohren Hörtest mittels Screeningaudiometrie (Bestimmung der Hörschwelle in Luftleitung mit mindestens 5 Prüffrequenzen): rechts links Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Unfallverhütung Sprachberatung: Förderung von deutscher Sprache und „Muttersprache“ (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielkonsolen, Dauerbeschallung) Ernährung Bewegung Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U8 46.-48. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 122 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in kg , Körperlänge in cm BMI in kg/m 2 , Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarung nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: U9 60.-64. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 123 U9 Elterninformation zur Untersuchung vom 60. bis zum 64. Lebensmonat Ihr Kind ist jetzt etwa fünf Jahre alt. Viele Kinder haben in diesem Alter einen großen Bewegungsdrang, klettern gern und stellen viele Fragen. In der Regel entwickeln die Kinder in Rollenspielen mit anderen viel Fantasie und haben Freude am Malen mit Buntstiften oder am Schneiden mit einer Schere. Sollte Ihr Kind noch nicht alle Laute fehlerfrei aussprechen, bitten Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, darauf besonders zu achten und Sie dazu zu beraten. Die Ärztin oder der Arzt achtet bei der U9 wieder besonders auf Entwicklungsauffälligkeiten. Ihr Kind wird körperlich untersucht. Zum Erkennen von Sehstörungen werden wieder Sehtests durchgeführt. Die Ärztin oder der Arzt testet, wie beweglich und wie geschickt Ihr Kind ist und wie gut es spricht. Außerdem möchte die Ärztin oder der Arzt wissen, woran Ihr Kind Interesse und Freude hat oder wovor es sich möglicherweise ängstigt. Ihr Kind kommt bald in die Schule. Damit die Ärztin oder der Arzt Sie gegebenenfalls rechtzeitig unterstützen kann, sind diese Informationen wichtig. Außerdem interessiert sich Ihre Ärztin oder Ihr Arzt für den Kontakt zwischen Ihnen und Ihrem Kind. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie zu den laut Impfkalender empfohlenen Schutzimpfungen. Zudem spricht die Ärztin oder der Arzt mit Ihnen über Themen wie die Ernährung und Bewegung Ihres Kindes, Maßnahmen zur Unfallverhütung, die Förderung der Sprachentwicklung und den verantwortungsbewussten Gebrauch von Medien (z. B. TV, Spielekonsolen, Internet und Ähnlichem) im Alltag Ihres Kindes. Sie werden nochmals auf eine Kariesprophylaxe mittels Fluorid aufmerksam gemacht. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie über das Angebot einer zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung für Ihr Kind. Tipp: Ist Ihnen in der Entwicklung oder dem Verhalten Ihres Kindes etwas Ungewöhnliches aufgefallen oder sind Sie durch etwas beunruhigt? Am besten notieren Sie sich vor der Untersuchung, was Sie beobachtet haben und worüber Sie mit der Ärztin oder dem Arzt sprechen möchten. Bitte bringen Sie auch den Impfpass Ihres Kindes mit. Hier können Sie Ihre Notizen eintragen: U9 60.-64. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 124 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen! Aktuelle Anamnese des Kindes: schwerwiegende Erkrankungen seit der letzten Untersuchung, Operationen, Krampfanfälle, schwere ungewöhnliche und häufige Infektionen Hörvermögen Sind Sie mit der Sprachentwicklung Ihres Kindes zufrieden? Wird Ihr Kind von der Umgebung gut verstanden? Stottert Ihr Kind? Sozialanamnese: Betreuungssituation besondere Belastungen in der Familie Orientierende Beurteilung der Entwicklung Nur ankreuzen, wenn die Items NICHT erfüllt werden! Grobmotorik: Hüpft auf einem Bein, jeweils rechts und links, und kurzer Einbeinstand. Größere Bälle können aufgefangen werden. Läuft Treppen vorwärts rauf und runter im Erwachsenenschritt (wechselfüßig) ohne sich festzuhalten. Perzeption/Kognition: Mindestens drei Farben werden erkannt und richtig benannt. Feinmotorik: Nachmalen eines Kreises, Quadrates, Dreiecks möglich. Stifthaltung wie ein Erwachsener. Kann mit einer Kinderschere an einer geraden Linie entlang schneiden. Soziale/emotionale Kompetenz: Kann sich mit anderen Kindern gut im Spiel abwechseln. Ist bereit zu teilen. Kind kann seine Emotionen meist selbst regulieren. Toleriert meist leichtere, übliche Enttäuschungen. Sprache: Fehlerfreie Aussprache, vereinzelt können noch Laute fehlerhaft ausgesprochen werden. Ereignisse und Geschichten werden im richtigen zeitlichen und logischen Ablauf wiedergegeben in korrekten, jedoch noch einfach strukturierten Sätzen. Interaktion/Kommunikation: Das Kind lädt andere Kinder zu sich ein und wird selbst eingeladen. Intensive Rollenspiele: Verkleiden, Verwandlung in Tiere, Vorbilder (Ritter, Piraten, Helden), auch mit anderen Kindern. Untersuchung Nur Auffälligkeiten ankreuzen! Haut auffällige Blässe Anhalt für Verletzungen (z. B. Hämatome, Petechien, Verbrennungen, Narben) entzündliche Hautveränderungen Bewegungsapparat (Knochen, Muskeln, Nerven) Inspektion des ganzen Körpers in Rücken- und Bauchlage im Sitzen, von hinten und von den Seiten: Asymmetrien Schiefhaltung passive Beweglichkeit der großen Gelenke Muskeltonus Muskeleigenreflexe Thorax, Lunge, Atemwege Auskultation Atemgeräusch Mundhöhle, Kiefer, Nase Auffälligkeiten an Zähnen und Schleimhaut Kieferanomalie U9 60.-64. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 125 Atemfrequenz Thoraxkonfiguration Mamillenabstand Verletzungszeichen Herz, Kreislauf Auskultation: Herzfrequenz Herzrhythmus Herztöne Herznebengeräusche Augeninspektion: morphologische Auffälligkeiten Nystagmus Kopffehlhaltung Pupillenstatus: auffällig (Größe, Form, Lichtreaktion rechts/links) Hornhautreflexbildchen: auffällig (Strabismus) Stereo-Test (z. B. Lang-Test, Titmus-Test, TNO-Test): auffällig Sehtest (monokulare Prüfung, z. B. mit Okklusionspflaster): (Nonverbale Formenwiedererkennungstests, z. B. Lea-Hyvärinen- Test, Sheridan-Gardiner-Test, H-Test nach Hohmann/Haase, E-Haken, Landoltringe mittels Einzeloptotypen in 3 m Abstand) Sehschwäche rechts Sehschwäche links Rechts-Links-Differenz Abdomen, Genitale (inkl. Analregion) Leber- und Milzgröße Hernien Eltern sind unzufrieden mit der Entwicklung und dem Verhalten des Kindes, weil: Beratung Beratung vor allem zu folgenden Themen: Bei erweitertem Beratungsbedarf bitte ankreuzen! Kariesprophylaxe mittels Fluorid prüfen Unfallverhütung Sprachberatung: Förderung von deutscher Sprache und „Muttersprache“ (einschließlich der Laut- und Gebärdensprache) Bewegung und Adipositasprävention Ernährung Medien (z. B. Medienkonsum, TV, Spielekonsolen, Dauerbeschallung) Sucht Aufklärung über Impfungen/Vorschlag eines Impftermins, Impfstatus entsprechend Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA überprüfen Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Bemerkung: U9 60.-64. Lebensmonat __________________________________________________________________________ 126 Ergebnisse Relevante anamnestische Ergebnisse: Orientierende Beurteilung der Entwicklung altersgemäß: ja nein Körpermaße: Körpergewicht in kg , Körperlänge in cm BMI in kg/m 2 , Gesamtergebnis: keine Auffälligkeiten Auffälligkeiten zur Beobachtung: weitere Maßnahmen vereinbart: Verweis zur Zahnärztin oder zum Zahnarzt Prüfung, Aufklärung und ggf. Veranlassung der Durchführung von: Impfstatus beim Verlassen der Praxis vollständig: ja nein fehlende Impfungen: Bemerkungen: Terminvereinbarung nächster Impftermin am: Stempel Unterschrift und Datum: Z1 6.-9. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 127 Dokumentation und Elterninformationen zu den zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchungen Z1 – Z6 gemäß der Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennungsuntersuchungen auf Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten: Z1 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 6. bis zum vollendeten 9. Lebensmonat Ab dem 6. Lebensmonat brechen bei den meisten Babys als erstes die mittleren Schneidezähne im Unterkiefer durch, gefolgt von den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer. Sie sind wichtig für das Abbeißen. Dies ist der richtige Zeitpunkt für die erste zahnärztliche Früherkennungsuntersuchung Z1 in der Zahnarztpraxis. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt wird sich den Mund und die Zähne Ihres Kindes anschauen. Die Untersuchung ermöglicht es, Zahnerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Falls Ihr Kind ein „Loch im Zahn“ (einen kariösen Defekt) hat, wird Ihnen das mitgeteilt. Wenn bei Ihrem Kind Zahnbelag (Plaque) oder eine Zahnfleischentzündung (Gingivitis) vorhanden ist, werden Sie darüber informiert. Weiße Flecken auf den Zähnen können Karies im Anfangsstadium sein (Initialkaries). Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt fragt Sie nach Ernährung, Mundhygiene und Fluoridanwendung bei Ihrem Kind. Als Eltern können Sie viel für die Mundgesundheit Ihres Babys tun. Deshalb erklärt Ihnen Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt bedarfsgerecht, wie Zahnkrankheiten (orale Erkrankungen) entstehen, wie Sie Ihr Baby zahngesund ernähren können und wie Sie Ihrem Baby am besten die Zähne bürsten. Außerdem werden Sie beraten, wie Sie zur Kariesvorbeugung zu Hause Fluoride anwenden können. Z1 6.-9. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 128 Gemeinsam mit Ihrer Zahnärztin oder Ihrem Zahnarzt üben Sie, wie Sie die Zähne Ihres Kindes am besten bürsten und wie Sie die Menge an Zahnpaste richtig dosieren können. In vielen Fällen wird Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt Fluoridlack auf die Zähne auftragen. Dadurch wird der Zahnschmelz noch besser gegen Karies geschützt. Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ Frontzahntrauma □ Zahnfleischbefund: Gingivitis Weitere Befunde [Freitextfeld] Anamnese Durchbruch des ersten Milchzahns: im __________ Lebensmonat Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Stillen □ Nuckelflasche/Trinklernbecher mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger Mundhygiene □ Zähnebürsten durch die Eltern weniger als 2 x täglich Fluoridanwendung Fluoridtabletten □ ja □ nein □ nicht bekannt Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein □ nicht bekannt Z1 6.-9. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 129 Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Beratung □ Aufklärung über die Ätiologie oraler Erkrankungen □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung □ Praktische Anleitung der Betreuungspersonen zur Mundhygiene beim Baby Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Ab dem ersten Zahn morgens und abends die Zähne des Babys mit Zahnpaste bürsten. Bei Fluoridgabe in Tablettenform: Ohne Fluoridgabe in Tablettenform: □ bis zum 12. Lebensmonat Zahnpaste ohne Fluorid □ bis zum 24. Lebensmonat mit einer reiskorngroßen Menge Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid Ab dem 12. Lebensmonat: keine Fluoridtabletten, stattdessen Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid. Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen: [Freitextfeld] Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] Z2 10.-20. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 130 Z2 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 10. bis zum vollendeten 20. Lebensmonat Ihr Kind bekommt in diesem Alter weitere Milchzähne: die seitlichen Schneidezähne, die ersten Backenzähne und die Eckzähne. Sie sind wichtig für das Abbeißen und Kauen. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt wird den Mund und die Zähne Ihres Kindes untersuchen. An den Backenzähnen können weiß-gelbliche oder gelb-braune Flecken oder abgeplatzter Zahnschmelz dadurch entstanden sein, dass sich der Zahnschmelz nicht richtig gebildet hat („Kreidezähne“, Milchmolaren-Hypomineralisation). Sie erhalten eine bedarfsgerechte Beratung u. a. zu Ernährung und Mundhygiene Ihres Kindes. Gemeinsam mit Ihrer Zahnärztin oder Ihrem Zahnarzt üben Sie, wie Sie die Zähne Ihres Kindes am besten bürsten und wie Sie die Menge an Zahnpaste richtig dosieren können. In vielen Fällen wird Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt Fluoridlack auf die Zähne auftragen. Dadurch wird der Zahnschmelz noch besser gegen Karies geschützt. Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ kariös zerstörte Zähne □ Milchmolaren-Hypomineralisation □ vorzeitiger Zahnverlust □ Frontzahntrauma Z2 10.-20. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 131 □ Zahnfleischbefund: Gingivitis Weitere Befunde [Freitextfeld] Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Stillen □ Feste Nahrung □ Nuckelflasche/Trinklernbecher mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger Mundhygiene □ Zähnebürsten durch die Eltern weniger als 2 x täglich Fluoridanwendung Fluoridtabletten □ ja □ nein □ nicht bekannt Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein □ nicht bekannt Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Beratung □ Aufklärung über die Ätiologie oraler Erkrankungen Z2 10.-20. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 132 □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung □ Praktische Anleitung der Betreuungspersonen zur Mundhygiene beim Kind Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Morgens und abends die Zähne des Kindes Zahnpaste bürsten. Bei Fluoridgabe in Tablettenform: Ohne Fluoridgabe in Tablettenform: □ bis zum 12. Lebensmonat Zahnpaste ohne Fluorid □ bis zum 24. Lebensmonat mit einer reiskorngroßen Menge Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid Ab dem 12. Lebensmonat: keine Fluoridtabletten, stattdessen Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen: [Freitextfeld] Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] Z3 21.-33. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 133 Z3 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 21. bis zum vollendeten 33. Lebensmonat Die meisten Kinder bekommen bis zum 30. Lebensmonat die letzten Milchzähne. Das sind die zweiten Backenzähne. Sie befinden sich hinter den ersten Backenzähnen. Das Kind hat damit ein vollständiges Milchgebiss mit 20 Zähnen. In der dritten zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung Z3 wird durch Ihre Zahnärztin oder Ihrem Zahnarzt festgestellt, ob sich das Milchgebiss altersentsprechend entwickelt hat. Milchzähne sind wichtig für das Abbeißen und das Kauen sowie für das richtige Sprechen. Außerdem haben die Milchzähne eine wichtige Platzhalterfunktion für die bleibenden Zähne. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt kontrolliert, ob eine Kariesaktivität oder eine Zahnfleischentzündung (Gingivitis) vorliegt. Dazu kann Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt einschätzen, ob Hinweise für infantiles Schlucken oder eine Sprechstörung vorliegen. So können notwendige Maßnahmen möglichst früh eingeleitet werden. Es wird besonders darauf geachtet, ob sich bei den zweiten Backenzähnen der Zahnschmelz richtig gebildet hat. Auf Grundlage der Ergebnisse von Befunderhebung und Anamnese erhalten Sie u. a. eine Beratung und Anleitung zur Mundhygiene. Gemeinsam mit Ihrer Zahnärztin oder Ihrem Zahnarzt üben Sie, wie Sie die Zähne Ihres Kindes am besten bürsten und wie Sie die Menge an Zahnpaste richtig dosieren können. In vielen Fällen wird Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt Fluoridlack auf die Zähne auftragen. Dadurch wird der Zahnschmelz noch besser gegen Karies geschützt. Z3 21.-33. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 134 Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ kariös zerstörte Zähne □ Milchmolaren-Hypomineralisation □ vorzeitiger Zahnverlust □ Frontzahntrauma □ Zahnfleischbefund: Gingivitis Weitere Befunde [Freitextfeld] Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Stillen □ Feste Nahrung □ Nuckelflasche/Trinklernbecher mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger □ infantiles Schlucken □ Sprechstörung Mundhygiene □ Zähnebürsten durch die Eltern weniger als 2x täglich Fluoridanwendung Fluoridtabletten □ ja □ nein □ nicht bekannt Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein Z3 21.-33. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 135 □ nicht bekannt Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Beratung □ Aufklärung über die Ätiologie oraler Erkrankungen □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung □ Praktische Anleitung der Betreuungspersonen zur Mundhygiene beim Kind Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Morgens und abends die Zähne des Kindes bürsten. Die Menge Zahnpaste mit 1000 ppm Fluorid auf der Zahnbürste: □ bis zum 24. Lebensmonat: so groß wie ein Reiskorn □ ab dem 24. Lebensmonat: so groß wie eine Erbse Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen: [Freitextfeld] Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] Z4 34.-48. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 136 Z4 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 34. bis zum vollendeten 48. Lebensmonat Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt prüft, ob alle Zähne Ihres Kindes altersgerecht vorhanden sind. Die Milchzähne sind wichtig, weil sie den Platz für die bleibenden Zähne freihalten. Auch können Karies, Zahnfleischentzündungen oder andere zahnmedizinisch relevante Erkrankungen frühzeitig erkannt und gegebenenfalls behandelt werden. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt schätzt das Kariesrisiko Ihres Kindes ein und sieht nach, ob Ihr Kind eine Zahnfehlstellung (Dysgnathie) hat. An den Backenzähnen können weiß-gelbliche oder gelb-braune Flecken oder abgeplatzter Zahnschmelz dadurch entstanden sein, dass sich der Zahnschmelz nicht richtig gebildet hat („Kreidezähne“, Milchmolaren-Hypomineralisation). Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt wird Sie nach Ernährung, Mundhygiene und Fluoridanwendung bei Ihrem Kind fragen und Sie zu diesen Themen beraten. Durch eine Anwendung von Fluoridlack auf den Zähnen Ihres Kindes zur Zahnschmelzhärtung können zusätzliche karieshemmende Effekte erzielt werden. Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ kariös zerstörte Zähne □ Milchmolaren-Hypomineralisation □ vorzeitiger Zahnverlust □ Frontzahntrauma □ Dysgnathie □ Zahnfleischbefund: Gingivitis □ erhöhtes Kariesrisiko Z4 34.-48. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 137 Weitere Befunde [Freitextfeld] Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Saugerflasche mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger □ infantiles Schlucken □ Sprechstörung Zahnpflege □ nicht ausreichend Fluoridanwendung Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein □ nicht bekannt Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Fluoridlackanwendung in der Gruppenprophylaxe □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Beratung □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung Z4 34.-48. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 138 Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Morgens und abends die Zähne des Kindes mit einer erbsengroßen Menge Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid bürsten. Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen [Freitextfeld]: Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] Z5 49.-60. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 139 Z5 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 49. bis zum vollendeten 60. Lebensmonat In diesem Alter kann sich Karies vermehrt an den Milchbackenzähnen Ihres Kindes entwickeln, nicht nur in den Grübchen der Kauflächen, sondern auch an den Kontaktflächen zu den Nachbarzähnen. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt schätzt das Kariesrisiko Ihres Kindes ein. Dies kann gegebenenfalls durch spezielle diagnostische Maßnahmen wie der Bissflügelaufnahme genauer überprüft werden. Auch sieht Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt nach, ob Ihr Kind eine Zahnfehlstellung (Dysgnathie) hat. Auf Grundlage der Ergebnisse von Befunderhebung und Anamnese erhalten Sie eine Beratung zur Ernährung und Mundhygiene. Des Weiteren kann Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt Fluoridlack auf die Zähne auftragen. Dadurch wird der Zahnschmelz noch besser gegen Karies geschützt. Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ kariös zerstörte Zähne □ Milchmolaren-Hypomineralisation □ vorzeitiger Zahnverlust □ Frontzahntrauma □ Dysgnathie □ Zahnfleischbefund: Gingivitis □ erhöhtes Kariesrisiko Weitere Befunde [Freitextfeld] Z5 49.-60. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 140 Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Saugerflasche mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger □ infantiles Schlucken □ Sprechstörung Zahnpflege □ nicht ausreichend Fluoridanwendung Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein □ nicht bekannt Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Fluoridlackanwendung in der Gruppenprophylaxe □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Beratung □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung Z5 49.-60. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 141 Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Morgens und abends die Zähne des Kindes mit einer erbsengroßen Menge Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid bürsten. Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen [Freitextfeld]: Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] Z6 61.-72. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 142 Z6 Elterninformation zur zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchung vom 61. bis zum vollendeten 72. Lebensmonat Im Alter von 5 bis 7 Jahren bekommt Ihr Kind die ersten bleibenden Zähne. Es sind Backenzähne, zwei im Ober- und zwei im Unterkiefer. Sie kommen – ziemlich versteckt – hinter den beiden Milchbackenzähnen in den Mund. Die Backenzähne sind schwer mit der Zahnbürste zu erreichen und sehr kariesanfällig. Ihre Zahnärztin oder Ihr Zahnarzt schätzt das Kariesrisiko Ihres Kindes ein und prüft, ob alle Zähne Ihres Kindes altersgerecht vorhanden sind. Nach dem vollendeten 6. bis zum vollendeten 18. Lebensjahr kann Ihr Kind die Leistungen der zahnärztlichen Individualprophylaxe, z.B. die Fissurenversiegelung, in Anspruch nehmen. Befunderhebung Zutreffende Befunde bitte ankreuzen □ Plaque □ erhöhtes Kariesrisiko □ kariöse Initialläsion □ kariöser Defekt □ kariös zerstörte Zähne □ Milchmolaren-Hypomineralisation □ Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation □ vorzeitiger Zahnverlust Z6 61.-72. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 143 □ Frontzahntrauma □ Dysgnathie □ Zahnfleischbefund: Gingivitis □ erhöhtes Kariesrisiko Weitere Befunde [Freitextfeld] Anamnese Zutreffendes bitte ankreuzen Ernährung □ Saugerflasche mit gesüßten Getränken □ tagsüber □ nachts Anzahl von Zwischenmahlzeiten mit zuckerhaltigen/säurehaltigen Getränken/Nahrungsmitteln: ____ Gewohnheiten □ Daumen-/Fingerlutschen □ Beruhigungssauger □ infantiles Schlucken □ Sprechstörung Zahnpflege □ nicht ausreichend Fluoridanwendung Zahnpaste mit Fluorid □ ja □ nein □ nicht bekannt Andere Fluoridquellen □ ja □ nein □ nicht bekannt Fluoridlackanwendung in der Gruppenprophylaxe □ ja □ nein □ nicht bekannt Besonderheiten: [Freitextfeld] Z6 61.-72. Lebensmonat ___________________________________________________________________________ 144 Beratung □ Ernährungsberatung □ Mundhygieneberatung Empfehlung zur Anwendung von Zahnpaste zu Hause: Morgens und abends die Zähne des Kindes mit einer erbsengroßen Menge Zahnpaste mit 1.000 ppm Fluorid bürsten. Ab Vollendung des 6. Lebensjahres die Zähne mit bis zu voller Bürste Zahnpaste mit 1.450 ppm Fluorid bürsten. Maßnahmen in der Zahnarztpraxis: □ Fluoridlack appliziert □ Behandlung notwendig Bemerkungen: [Freitextfeld] Stempel [Freitextfeld] Unterschrift und Datum [Freitextfeld] 145 Anlage 1a Angaben des Vordrucks „Präventionsempfehlung“ Der zwischen den Partnern der Bundesmantelverträge vereinbarte Vordruck enthält folgende Angaben: • Krankenkasse bzw. Kostenträger • Name, Vorname des oder der Versicherten • geboren am • Kostenträgerkennung • Versichertennummer • Status • Betriebsstättennummer • Arztnummer • Datum Von der Ärztin oder dem Arzt auszufüllen: • Empfehlung zur verhaltensbezogenen Primärprävention gemäß § 20 Absatz 5 SGB V aus dem Handlungsfeld Bewegungsgewohnheiten Ernährung Stressmanagement Suchtmittelkonsum Sonstiges • Bitte informieren Sie sich bei Ihrer Krankenkasse über die geprüften und anerkannten Präventionsangebote und die Fördervoraussetzungen. • Hinweis der behandelnden Ärztin oder des behandelnden Arztes (z. B. Kontraindikation, Konkretisierung zur Präventionsempfehlung) • Vertragsarztstempel und Unterschrift 146 Anlage 2 Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose Gemeinsamer Bundesausschuss Information für die Eltern (Personensorgeberechtigte) zur Vorbereitung der mündlichen Aufklärung für die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose Liebe Eltern, zeitgleich mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening wird Ihnen eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose für Ihr Kind angeboten. Ziel dieser Reihenuntersuchung ist die frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose, damit möglichst früh mit einer Behandlung begonnen werden kann und so die Lebensqualität und Lebenserwartung bei Kindern mit Mukoviszidose verbessert wird. Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose unterliegt den besonderen Regelungen des Gendiagnostikgesetzes. Die nachfolgenden Informationen sollen Ihnen helfen, sich auf ein Aufklärungsgespräch mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt vorzubereiten. 1. Was ist Mukoviszidose? Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr eines von 5 000 Kindern betrifft. Eine Genveränderung im so genannten CFTR-Gen führt zu einer Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen. Dies wiederum ist Ursache für die Bildung von zähflüssigem Schleim in den Atemwegen und anderen Organen, die sich dadurch dauerhaft entzünden. Die Schwere der Krankheitszeichen kann aufgrund unterschiedlicher Genveränderungen variieren. Häufig ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt. Dadurch sind betroffene Kinder oft untergewichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann, infolge von wiederholten schweren Lungenentzündungen, die Lungenfunktion erheblich beeinträchtigt werden. 2. Wie kann Mukoviszidose behandelt werden? Die Krankheitszeichen dieser angeborenen Störung können durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, so dass die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten kontinuierlich gestiegen ist. Die Behandlung der Mukoviszidose besteht aus Inhalationen und Physiotherapie, einer bedarfsangepassten Ernährung und Medikamenten. Außerdem ist die Durchführung von regelmäßigen Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtungen sinnvoll, um bereits frühe Veränderungen rechtzeitig behandeln zu können. 147 3. Warum ist eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sinnvoll? Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose ermöglicht eine frühe Diagnosestellung. Mit einem frühen Behandlungsbeginn kann die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder verbessert werden. Damit erhöht sich auch die Chance auf ein längeres und gesünderes Leben. 4. Wie wird die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose durchgeführt? Für die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose ist in der Regel keine zusätzliche Blutabnahme notwendig. Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zur gleichen Zeit und aus derselben Blutprobe, die für das erweiterte Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind abgenommen wird. Diese Blutprobe wird auf eine Filterpapierkarte getropft und an ein Labor geschickt. Dort werden Labortests durchgeführt. Bei auffälligen Laborwerten wird aus derselben Blutprobe mit einem DNA-Test (Erbgutuntersuchung) nach den häufigsten Genveränderungen gesucht, die bei Mukoviszidose auftreten. Wenn eine oder zwei Genveränderungen gefunden werden, ist die Reihenuntersuchung auffällig. Die Kombination der Testschritte führt zu einer größtmöglichen Genauigkeit und Sicherheit der Ergebnisse. Sehr selten kann es trotzdem vorkommen, dass ein Kind an Mukoviszidose erkrankt ist und in dieser Früherkennung nicht auffällt. Entsprechend der gesetzlichen Vorgaben im Gendiagnostikgesetz ist vor der Durchführung der Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose die Aufklärung durch eine Ärztin oder einen Arzt zwingend erforderlich. Wird die Geburt durch eine Hebamme geleitet, kann die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose bei Ihrem Kind bis zum Alter von vier Lebenswochen bei einer Ärztin oder einem Arzt, (beispielsweise bei der U2) nachgeholt werden. Hierzu ist dann die Entnahme einer weiteren Blutprobe notwendig. Im Gegensatz zur Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sollte das erweiterte Neugeborenen-Screening idealerweise innerhalb der ersten 72 Stunden erfolgen, da dort anders als beim Mukoviszidose-Screening eine sofortige Therapieeinleitung für die Mehrzahl der getesteten Erkrankungen entscheidend ist. Wenn Sie weitere Fragen zur Durchführung des Neugeborenen-Screenings haben, können Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt wenden oder im Labor anrufen. Die Kontaktdaten des Labors finden Sie im Untersuchungsheft ihres Kindes. Die Blutprobe Ihres Kindes wird nach der Untersuchung vernichtet. 5. Wie werden Sie über den Screeningbefund informiert und was folgt danach? Das Labor teilt Ihnen innerhalb von 14 Tagen mit, ob der Befund auffällig ist. Über ein normales Ergebnis werden Sie nur auf Ihre ausdrückliche Nachfrage informiert. Bei einem auffälligen Ergebnis wird Ihnen von einer Ärztin oder einem Arzt mitgeteilt, in welcher spezialisierten Einrichtung Sie mit Ihrem Kind eine Abklärungsuntersuchung durchführen lassen können. Diese ist notwendig, um den Screeningbefund zu überprüfen und eventuell Therapiemaßnahmen einzuleiten. Über die Art der Untersuchung und die 148 Therapiemöglichkeiten werden Sie in dieser Einrichtung umfassend aufgeklärt. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet noch nicht, dass Ihr Kind Mukoviszidose hat. Es kann auch eine sogenannte Anlageträgerschaft vorliegen. Die Anlageträger sind gesund, können jedoch diese Anlage an ihre Nachkommen weitergeben. In jedem Fall wird Ihnen eine genetische Beratung angeboten, damit Sie sich ausführlich über die Bedeutung dieses Ergebnisses informieren können. In der spezialisierten Einrichtung für Mukoviszidose wird zunächst eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt und alles Weitere mit Ihnen besprochen. Dieser Schweißtest ist ungefährlich und schmerzfrei und belastet Ihr Kind nicht. Das Ergebnis wird Ihnen spätestens am Folgetag nach der Untersuchung mitgeteilt. Möglicherweise sind weitere Untersuchungen erforderlich. 6. Sie entscheiden für Ihr Kind! Die Teilnahme an der Mukoviszidose-Reihenuntersuchung ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und dürfen nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben werden. Sie haben das Recht Ihre Einwilligung zur Mukoviszidose-Reihenuntersuchung jederzeit zu widerrufen. Eine Entscheidung für oder gegen eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sollte auf der Basis fundierter Informationen getroffen werden. Sie haben immer die Möglichkeit, Ihre Fragen mit Ärztinnen oder Ärzten zu besprechen. Ihre Einwilligung umfasst die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose sowie die Verarbeitung der hierfür erforderlichen personenbezogenen Daten. Wir sind mit der Durchführung der Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose, der Verarbeitung der hierfür vorgesehenen Angaben und im Falle eines auffälligen Befunds mit der Befundübermittlung durch die Laborärztin/ den Laborarzt einverstanden. Auch sind wir im Falle eines auffälligen Befunds einverstanden mit der Befundweitergabe an eine von uns noch auszuwählende spezialisierte Einrichtung, in der die Abklärungs- untersuchung durchgeführt werden kann, sowie mit der Weitergabe unserer Kontaktdaten an diese zum Zweck der Kontaktaufnahme mit uns. Wenn sich das Kind noch im Krankenhaus befindet, darf ein auffälliger Befund der behandelnden Ärztin/dem behandelnden Arzt im Krankenhaus durch die Laborärztin/den 149 Laborarzt übermittelt werden, wenn wir hierin nach Befundübermittlung an uns eingewilligt haben. Im Falle eines nicht abgeklärten auffälligen Befunds sowie einer fehlenden Zweitscreeningkarte sind wir mit der Kontaktaufnahme der Laborärztin/des Laborarztes zwecks Erinnerung einverstanden. Wir nehmen zur Kenntnis, dass wir im Zuge einer Mitteilung eines auffälligen Befunds am Telefon von der Laborärztin/von dem Laborarzt über das weitere mögliche Vorgehen informiert werden. In diesem Gespräch werden wir um Einwilligung in die 1. Befundweitergabe an eine eventuell im Krankenhaus behandelnde Ärztin oder behandelnden Arzt, 2. Befundweitergabe an eine von uns dann auszuwählende spezialisierte Einrichtung und 3. in die Kontaktaufnahme derselben mit uns sowie die Kontaktaufnahme der Laborärztin/des Laborarztes zwecks Erinnerung gebeten. Datum, Unterschrift mindestens eines/einer Personensorgeberechtigten Datum, Unterschrift aufklärende Person Diese genetische Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose wird von der Gendiagnostik- Kommission beim Robert Koch-Institut befürwortet. 150 Anlage 3 Elterninformation zum Erweiterten Neugeborenen-Screening ERWEITERTES NEUGEBORENEN-SCREENING Elterninformation zur Früherkennung von angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen 151 152 Liebe Eltern, die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Diese Erkrankungen können bei ca. einem von 1 000 Neugeborenen auftreten. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu schweren Infektionen, Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Um diese Erkrankungen zu erkennen, wird eine Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen angeboten (Erweitertes Neugeborenen-Screening). Warum werden Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt? Diese angeborenen Störungen sollen rechtzeitig erkannt werden. Durch eine frühzeitige Behandlung möglichst bald nach der Geburt können die Folgen einer angeborenen Erkrankung dieser Kinder meist vermieden werden. Deshalb finden bei allen Neugeborenen Blutuntersuchungen statt. Diese Untersuchungen werden stetig weiterentwickelt, weitere behandelbare Erkrankungen sind in die Untersuchung eingeschlossen worden. Wann und wie wird untersucht? Im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36 bis 72 Stunden nach der Geburt), gegebenenfalls zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung Ihres Kindes, der U2, werden wenige Blutstropfen (aus der Vene oder Ferse) entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem Screeninglabor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Untersuchungsmethoden untersucht. Wenn Sie weitere Fragen zur Durchführung des Neugeborenen-Screenings haben, können Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt wenden oder im Labor anrufen. Die Kontaktdaten des Labors finden Sie im Untersuchungsheft ihres Kindes. Auf welche Krankheiten wird untersucht? Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Biotinidasemangel, Galaktosämie, Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel), Carnitinzyklusdefekte, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie, Tyrosinämie Typ I, Schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency, SCID), Sichelzellkrankheit, spinale Muskelatrophie (SMA), Vitamin B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie (Krankheiten nachfolgend beschrieben). In der Summe findet man bei ungefähr einem von 1 000 Neugeborenen eine dieser angeborenen Erkrankungen. In den meisten der betroffenen Familien gab es vorher noch nie derartige Erkrankungen. Da die betroffenen Kinder bei der Geburt noch völlig gesund erscheinen können, ist das Neugeborenen-Screening wichtig, um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen, wie z. B. Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung zu bewahren. Die meisten der untersuchten Erkrankungen sind erblich (genetisch) bedingt. Aus dieser Untersuchung allein lassen sich jedoch in der Regel keine Aussagen über familiäre Veranlagungen ableiten. Wer erfährt das Testergebnis? Bei auffälligen Untersuchungsergebnissen wird unverzüglich direkt mit Ihnen Kontakt aufgenommen. Geben Sie deshalb für die Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift 153 an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden. Früherkennung und Frühbehandlung für betroffene Neugeborene sind nur möglich, wenn alle Beteiligten – Eltern, Klinik bzw. Kinderarzt und Screeninglabor – ohne Zeitverlust zusammenarbeiten, damit die Untersuchungsergebnisse rechtzeitig erhoben und kontrolliert werden. Unauffällige Untersuchungsergebnisse werden Ihnen nur auf Ihre persönliche Nachfrage hin mitgeteilt. Die Kontaktdaten des Labors, an das die Blutprobe geschickt wurde, werden im Untersuchungsheft für Kinder dokumentiert. Was bedeutet das Testergebnis? Das Ergebnis eines Screening-Testes ist noch keine ärztliche Diagnose. Mit dem Testergebnis können entweder die betreffenden untersuchten Störungen weitgehend ausgeschlossen werden, oder eine weitere diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf eine Erkrankung erforderlich machen, z. B. durch eine Wiederholung des Testes. Eine Wiederholung eines Testes kann aber auch notwendig sein, wenn z. B. der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war. In diesen Fällen sollte – vorausgesetzt Sie willigen darin ein – dasselbe Labor die Tests durchführen. Wenn Sie Fragen zur Wiederholung der Untersuchung haben, können Sie im Labor anrufen. Was müssen Sie tun, wenn der Screeningbefund auffällig ist? Ihnen wird von einer Ärztin oder einem Arzt mitgeteilt, in welcher spezialisierten Einrichtung Sie mit Ihrem Kind eine Abklärungsuntersuchung durchführen lassen können. Diese ist notwendig, um den Screeningbefund zu überprüfen und eventuell Therapiemaßnahmen einzuleiten. Über die Art der Untersuchung und die Therapiemöglichkeiten werden Sie in dieser Einrichtung umfassend aufgeklärt. Wie werden diese Krankheiten behandelt? Die Auswirkungen dieser angeborenen Störungen können mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert werden. Die Behandlung besteht in Abhängigkeit von der jeweiligen Erkrankung z. B. in einer Spezialdiät, der Verabreichung von bestimmten Medikamenten oder in der Beratung und Anleitung der Eltern zur Durchführung präventiver Maßnahmen. Spezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung. Die Teilnahme am Neugeborenen-Screening ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Das Ergebnis der Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht und darf nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben werden. Ihr Einverständnis umfasst das erweiterte Neugeborenen-Screening auf die oben genannten Zielerkrankungen sowie die Verarbeitung der personenbezogenen Angaben zur Durchführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Wir sind mit der Durchführung der Untersuchung, der Verarbeitung der hierfür vorgesehenen Angaben und im Falle eines auffälligen Befunds mit der Befundübermittlung durch die Laborärztin/den Laborarzt einverstanden. Auch sind wir im Falle eines auffälligen Befunds einverstanden mit der Befundweitergabe an eine von uns noch auszuwählende spezialisierte Einrichtung, in der die Abklärungsuntersuchung durch-geführt werden kann, sowie mit der Weitergabe unserer Kontaktdaten an diese zum Zweck der Kontaktaufnahme mit uns. Wenn sich das Kind noch im Krankenhaus befindet, darf ein auffälliger Befund der behandelnden Ärztin/dem behandelnden Arzt im Krankenhaus durch die Laborärztin/den 154 Laborarzt übermittelt werden, wenn wir hierin nach Befundübermittlung an uns eingewilligt haben. Im Falle eines nicht abgeklärten auffälligen Befunds sowie einer fehlenden Zweitscreeningkarte sind wir mit der Kontaktaufnahme der Laborärztin/des Laborarztes zwecks Erinnerung einverstanden. Wir nehmen zur Kenntnis, dass wir im Zuge einer Mitteilung eines auffälligen Befunds am Telefon von der Laborärztin/von dem Laborarzt über das weitere mögliche Vorgehen informiert werden. In diesem Gespräch werden wir um Einwilligung in die 1. Befundweitergabe an eine eventuell im Krankenhaus behandelnde Ärztin oder behandelnden Arzt, 2. Befundweitergabe an eine von uns dann auszuwählende spezialisierte Einrichtung und 3. in die Kontaktaufnahme derselben mit uns sowie die Kontaktaufnahme der Laborärztin/des Laborarztes zwecks Erinnerung gebeten. Datum, Unterschrift mindestens eines/r Personensorgeberechtigten Datum, Unterschrift aufklärende Person Seit dem Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes im Jahr 2010 werden von der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) beim Robert Koch-Institut neu aufzunehmende Reihenuntersuchungen für genetisch bedingte Erkrankungen bewertet. Für die Reihenuntersuchungen auf Tyrosinämie Typ I, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, spinale Muskelatrophie (SMA), Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie sowie zur Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels hat die GEKO die Einführung der Screenings befürwortet. Adrenogenitales Syndrom Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben (Häufigkeit ca. 1/10 000 Neugeborene). Ahornsirupkrankheit Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/200 000 Neugeborene). Biotinidasemangel Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe (Häufigkeit ca. 1/80 000 Neugeborene). Carnitinstoffwechseldefekte Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/100 000 Neugeborene). 155 Galaktosämie Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/40 000 Neugeborene). Glutaracidurie Typ I Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe (Häufigkeit ca. 1/80 000 Neugeborene). Hypothyreose Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe (Häufigkeit ca. 1/4 000 Neugeborene). Isovalerianacidämie Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe (Häufigkeit ca. 1/50 000 Neugeborene). LCHAD-, VLCAD-Mangel Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen (Häufigkeit ca. 1/80 000 Neugeborene). MCAD-Mangel Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen (Häufigkeit ca. 1/10 000 Neugeborene). Phenylketonurie Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/10 000 Neugeborene). Tyrosinämie Typ I Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon (Häufigkeit ca. 1/135 000 Neugeborene). Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren (Häufigkeit 1/32 500 Neugeborene). Sichelzellkrankheit Verformung der roten Blutzellen (Sichelzellen) führt zu Blutarmut, einer erhöhten Zähflüssigkeit des Blutes und einer schlechteren Sauerstoffversorgung der Organe. Langfristig 156 Organschädigung. Akute Komplikationen u. a. Hirninfarkt, Nierenversagen, Milzinfarkt, Blutvergiftung und Blutarmut. Behandlungsansatz umfasst Aufklärung und Anleitung zu Verhaltensmaßnahmen, Infektionsprophylaxe (z. B. Impfungen), Gabe von Hydroxycarbamid, gegebenenfalls Transfusionen und gegebenenfalls als weiterer Behandlungsansatz die Stammzelltransplantation. Unbehandelt kann es etwa ab dem 3. Lebensmonat zu Symptomen kommen (Häufigkeit ca. 1/3 950 Neugeborene). Spinale Muskelatrophie (SMA) Mangel eines bestimmten Proteins (Survial-Motor-Neuron (SMN)-Protein) führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche mit rückläufiger Entwicklung der Motorik und Einschränkung der Lungenfunktion. Die Therapie erfolgt medikamentös und symptomatisch (physiotherapeutisch, rehabilitativ, orthopädisch, psychologisch). Die ersten Krankheitssymptome bei Kindern mit infantiler SMA (der häufigsten und schwersten Ausprägung) treten bis zum 6. Lebensmonat auf. Unbehandelt versterben diese Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren (Häufigkeit ca. 1/6 000 bis 1/11 000 Neugeborene). Vitamin B12-Mangel Der Vitamin B12-Mangel beim Neugeborenen kann aufgrund vegetarischer oder veganer Ernährung der Mutter (Häufigkeit 1/5 300 bis 1/100 000) oder aus anderen bei der Mutter vorliegenden medizinischen Gründen (zum Beispiel Resorptionsstörungen) auftreten. Er kann aber auch beim Neugeborenen eine erbliche Ursache haben (Häufigkeit 1/1 000 000). Ein unbehandelter Vitamin B12-Mangel kann zum Beispiel zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Homocystinurie Homocystinurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zum Beispiel Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann (Häufigkeit 1/170 000 bis 1/500 000). Propionazidämie und Methylmalonazidurie Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die zum Beispiel zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können (Häufigkeit 1/30 000 bis 1/350 000). Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine frühe Diagnose und eine umgehende Behandlung ermöglichen dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung. 157 Anlage 4 Filterpapierkarte (§ 21 Absatz 2) 1. Screeningdokumentation (vom Einsender zu dokumentieren) a) bei allen Blutproben - Art der Probenentnahme (Erst-, Zweit- oder Kontrollprobe), - Stammdaten des Kindes, bestehend aus Name, Geschlecht und Geburtsdatum, - Uhrzeit der Geburt, - Geburtenbuch-Nummer, - auf einem abtrennbaren Teil der Filterpapierkarte: Telefonnummern und Adressen, unter denen die Eltern (Personensorgeberechtigten) zum Zeitpunkt der voraussichtlichen Befundübermittlung zu erreichen sind, - Nachweis über die Einwilligung der Personensorgeberechtigten, - für das Screening gemäß Abschnitt C Kapitel I Erweitertes Neugeborenen- Screening, - für das Screening gemäß Abschnitt C Kapitel II Screening auf Mukoviszidose, - Adresse und Telefonnummer des Einsenders, - Datum und Uhrzeit der Probenentnahme, - Name des Einsenders, - Kostenträger, - Angabe des Gestationsalters und des Geburtsgewichts, - Kennzeichnung von Mehrlingen, - Angaben zu parenteraler Ernährung (ja/nein), - Angaben zu Transfusion, Kortikosteroidgabe, Dopamingabe, - Besonderheiten, wie positive Familienanamnese, bei Zweitscreening: Nummer der Erstscreeningkarte und - Angabe der EBM-Ziffer der Laboruntersuchung, - gemäß Abschnitt C Kapitel IV § 54 Absatz 4 kann ebenfalls die Durchführung des Neugeborenen-Hörscreenings dokumentiert werden. b) bei Kontrollproben zusätzlich: - Ergebnis des Erstbefunds - pädiatrischer Stoffwechselspezialist oder Endokrinologe, zu dem Kontakt aufgenommen wurde 2. Laborleistungen (vom Labor auszufüllen) a) bei allen Blutproben: - Datum und Uhrzeit des Zugangs, - das Befundergebnis, 158 - interne Dokumentationsnummer des Labors (für die Zwecke interner Qualitätssicherung und der Beweissicherung), und b) bei auffälligen Befunden: - Zeitpunkt und Empfänger der (soweit vorgegeben) fernmündlichen Befundübermittlung, - Angaben zur Beratung / Besonderheiten (Freifeld) c) bei Kontrollprobe zusätzlich: - Bestätigung des Erstbefunds - Unterrichtung des bereits kontaktierten pädiatrischen Stoffwechselspezialisten oder Endokrinologen in dringenden Fällen 159 Anlage 4a DNA-Mutationsanalyse Es wird auf folgende Mutationen untersucht: Mutationen 1. F508del 2. N1303K 3. R553X 4. G542X 5. G551D 6. R347P 7. 3849+10kb C>T 8. 1717-1G>A 9. CFTRdele2,3 10. W1282X 11. 2789+5G>A 12. 2183AA>G 13. R1162X 14. M1101K 15. 2143delT 16. 2184delA 17. 3272-26A>G 18. delI507 19. G85E 20. 621+1G>T 21. 3659delC 22. R334W 23. 1677delTA 24. 1078delT 25. E92X 26. 3905insT 27. E60X 28. I336K 29. 2184insA 30. A455E 31. Y1092X 160 Anlage 5 Merkblatt des G-BA zum Neugeborenen-Hörscreening Gemeinsamer Bundesausschuss Neugeborenen-Hörscreening – Elterninformation zur Früherkennungsuntersuchung von Hörstörungen bei Neugeborenen Liebe Eltern, die Geburt Ihres Kindes liegt gerade hinter Ihnen. Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene oder um den Geburtszeitpunkt auftretende Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind, wie zum Beispiel Hörstörungen. Bleibende Hörstörungen treten bei etwa zwei von 1000 Neugeborenen auf. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu Störungen der Hör-, Sprach- und Kommunikationsentwicklung und nachfolgend der geistigen, sozialen, emotionalen, bildungs- und berufsbezogenen Entwicklung führen. Um solche Hörstörungen zu erkennen, wird eine Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen angeboten (Neugeborenen- Hörscreening). Warum wird das Neugeborenen- Hörscreening durchgeführt? Angeborene oder um den Geburtszeitpunkt auftretende Hörstörungen sollten möglichst frühzeitig erkannt werden. Durch eine rechtzeitige Behandlung können die Folgen einer solchen Hörstörung vermieden werden. Wann und wie wird untersucht? Das Hörscreening wird in den ersten Lebenstagen Ihres Kindes durchgeführt, möglichst vor der Entlassung aus der Geburtseinrichtung. Die Tests sind völlig schmerzfrei und können durchgeführt werden, während Ihr Kind schläft, am besten nach dem Füttern. Wie kann man eine Hörstörung feststellen? Für das Neugeborenen-Hörscreening werden zwei Verfahren angewendet: die Messung der „otoakustischen Emissionen“ und die „Hirnstammaudiometrie“. Bei diesen Verfahren muss Ihr Kind nicht mitarbeiten. Was sind „otoakustische Emissionen“ und wie werden sie gemessen? Die Messung der otoakustischen Emissionen (OAE) basiert darauf, dass ein normales Innenohr nicht nur Schall empfangen, sondern auch aussenden kann. Dazu wird eine kleine Sonde in den äußeren Gehörgang eingeführt. Diese gibt leise „Klick“-Geräusche ab. Diese Geräusche werden ins Innenohr fortgeleitet, zur Hörschnecke mit ihren Sinneszellen. Erreichen die Töne ihr Ziel, „antworten“ diese Zellen, ähnlich einem Echo, mit Schwingungen, die wiederum als Schallwellen vom Innenohr zurück ins äußere Ohr übertragen werden. Dort nimmt ein an der Sonde befestigtes winziges Mikrofon die Schallwellen auf und misst, wie stark sie sind. Bleibt das Signal aus oder ist es sehr schwach, kann dies auf eine gestörte Schallaufnahme im Innenohr hinweisen. Die Ursache ist häufig eine Störung der Sinneszellen. Ein schlechtes Messergebnis bedeutet aber nicht immer, dass das Kind schwerhörig ist. Zum Beispiel kann die Signalaufnahme verzerrt werden, wenn das Kind unruhig ist, Flüssigkeit im Ohr hat oder Hintergrundgeräusche stören. 161 Wie funktioniert die „Hirnstammaudiometrie“? Durch diese Messung lässt sich feststellen, ob die Übertragung der Schallsignale ins Gehirn richtig funktioniert. Die Hirnstammaudiometrie (englisch: Brainstem electric response audiometry, BERA oder auditory brainstem response, ABR) ist eine spezielle Elektroenzephalografie (EEG) – ein Verfahren, das die vom Innenohr und Teilen der Hörbahn (Hörnerv und Hör-Gehirn) produzierten elektrischen Aktivitäten misst. Vor der Messung werden am Kopf des Kindes zunächst kleine Metallplättchen (Elektroden) auf die Haut geklebt. Über eine Sonde oder einen Kopfhörer werden dann ebenfalls Klickgeräusche in das Ohr gesendet. Über die Elektroden wird gemessen, ob die Schallwellen als elektrische Impulse aus dem Innenohr an das Gehirn weiter geleitet und verarbeitet werden. Ist die Antwort des Innenohrs oder von Teilen der Hörbahn gestört, liegt ein Hinweis auf eine Hörminderung vor, der eine weitere Untersuchung erforderlich macht. Auch dieser Test erfordert eine ruhige Umgebung. Je aktiver und wacher das Kind ist, desto mehr elektrische Signale produziert sein Gehirn, und es wird schwierig, die Signale der Hörbahn von diesen zu unterscheiden. Deshalb ist es am besten, wenn Ihr Kind während der Untersuchung schläft. Zusammen mit der OAE kann die Hirnstammaudiometrie auch Hinweise liefern, ob das Hören durch eine Schädigung im Innenohr oder der Hörbahn beeinträchtigt ist. Ihr Kind erhält entweder eine der beiden Untersuchungen oder beide. Was bedeutet das Testergebnis? Das Ergebnis des Hörscreenings ist noch keine Diagnose. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet, dass eine Hörstörung weitgehend ausgeschlossen werden kann. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet noch nicht, dass Ihr Kind schlecht hört, sondern dass das Screening-Ergebnis kontrolliert werden muss. Nur ungefähr ein Kind von 30 bis 40 im Screening auffälligen Kindern hat tatsächlich eine Hörstörung. Dennoch ist es für die weitere Entwicklung Ihres Kindes besonders wichtig, bei einem auffälligen Befund im Screening das Hörvermögen überprüfen zu lassen. Es ist dann eine Kontrolle mittels Hirnstammaudiometrie nötig oder eine genauere, diagnostische Untersuchung des Hörsystems. Eine Hörstörung kann aber auch erst im Laufe der Entwicklung eines Kindes auftreten, z. B. durch eine Infektion im Kleinkindalter. Deshalb ist es auch nach einem unauffälligen Testergebnis wichtig, dass Sie als Eltern bei Ihrem Kind auch weiterhin darauf achten, ob Ihr Kind gut hört. Können Hörstörungen bei Neugeborenen behandelt werden? Neugeborenen-Hörstörungen lassen sich in den meisten Fällen nicht heilen, aber so wirksam behandeln, dass eine weitgehend normale Entwicklung des Kindes zu erwarten ist. Dazu ist meist die Versorgung mit einem oder zwei Hörgeräten nötig, manchmal auch eine Operation des Mittelohrs oder eine Versorgung mit einem Cochlea-Implantat (elektronische Innenohr- Prothese), das Erlernen der Gebärdensprache und eine Frühförderung des Hörens. All diese Behandlungen sind umso wirksamer, je früher sie erfolgen. Muss Ihr Kind an der Untersuchung teilnehmen? Die Teilnahme am Neugeborenen-Hörscreening ist freiwillig, die Kosten werden von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen. Zum Wohle Ihres Kindes empfehlen wir Ihnen, das Hörscreening durchführen zu lassen. 162 Wenn Sie mit der Untersuchung jedoch nicht einverstanden sind, informieren Sie bitte das medizinische Personal und unterschreiben Sie im folgenden Feld. Ich bin mit der Untersuchung nicht einverstanden. Datum, Unterschrift mindestens eines/r Personensorgeberechtigten 163 Anlage 6 Elterninformation zum Pulsoxymetrie-Screening bei Neugeborenen Warum wird für Neugeborene eine Untersuchung auf schwere Herzfehler angeboten? Liebe Eltern, im Verlauf der Schwangerschaft und in den ersten Tagen nach der Geburt werden Ihnen verschiedene Untersuchungen für Ihr Kind angeboten. Eine der Früherkennungs-Untersuchungen heißt „Pulsoxymetrie“. Die Teilnahme ist freiwillig und kostenlos. Dieses Faltblatt erklärt die Untersuchung und ihre Vor- und Nachteile. Was ist eine Pulsoxymetrie? Bei einer Pulsoxymetrie wird mithilfe eines Lichtsensors bestimmt, wie viel Sauerstoff das Blut enthält. Zu wenig Sauerstoff im Blut kann auf einen schweren Herzfehler hinweisen. Für die Untersuchung ist keine Blutabnahme nötig. Sie ist schmerzfrei und dauert nur einige Sekunden. Warum wird die Untersuchung angeboten? Trotz Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft und der U1-Untersuchung direkt nach der Geburt kann es vorkommen, dass ein schwerer Herzfehler nicht erkannt wird: Dies passiert bei ungefähr 4 von 10.000 Babys. Die Pulsoxymetrie soll helfen, diese schweren Herzfehler so früh wie möglich zu finden. „Schwer“ bedeutet, dass Fehlbildungen am Herzen und seinen Gefäßen den Blutkreislauf so stark behindern, dass das Kind ohne Behandlung kaum eine Überlebenschance hat. Je früher schwere Herzfehler behandelt werden, desto besser sind die Chancen für das Kind, sich normal zu entwickeln. Wie läuft die Untersuchung ab? Der beste Zeitpunkt für die Früherkennungs-Untersuchung ist 24 bis 48 Stunden nach der Geburt. Für die Messung wird am Fuß des Babys ein Sensor angelegt, der mit einem Bildschirm verbunden ist. Er zeigt das Ergebnis sofort an.  Enthält das Blut mindestens 96 % des maximal möglichen Sauerstoffgehalts, ist das Ergebnis unauffällig.  Bei Werten zwischen 90 % und unter 96 % wird die Messung innerhalb von zwei Stunden wiederholt. Liegt der Messwert auch dann unter 96 %, wird das Kind unverzüglich weiter untersucht, beispielsweise mit einem Herzultraschall. Vorsichtshalber kann das Kind ein Medikament erhalten, damit sein Körper genug Sauerstoff bekommt.  Liegt der erste Messwert unter 90 %, wird das Kind ebenfalls unverzüglich weiter untersucht und notwendige Behandlungsschritte eingeleitet. 164 Wie gut werden schwere Herzfehler erkannt? Eine große deutsche Studie zeigt, was man ungefähr erwarten kann, wenn zusätzlich zur U1- Untersuchung nach der Geburt eine Pulsoxymetrie gemacht wird:  Im Durchschnitt werden dadurch bei etwa 3 von 10.000 Babys schwere Herzfehler entdeckt, die vorher nicht aufgefallen sind.  Bei etwa 1 von 10.000 Babys wird trotz Pulsoxymetrie ein schwerer Herzfehler nicht erkannt. Was geschieht, wenn 10.000 Babys eine Pulsoxymetrie erhalten?  10.000 Babys erhalten eine Pulsoxymetrie  etwa 9.987 Babys haben ein unauffälliges Ergebnis. → davon hat etwa 1 Baby einen schweren Herzfehler, der nicht entdeckt wird.  etwa 13 Babys haben ein auffälliges Ergebnis. Sie werden weiter untersucht.  etwa 10 Babys haben keinen schweren Herzfehler. → Der niedrige Sauerstoffgehalt hat bei den meisten Babys eine andere Ursache.  etwa 3 Babys haben einen schweren Herzfehler. → Sie werden schnell behandelt. Wichtig ist: Auch bei einem auffälligen Ergebnis kann das Herz gesund sein. Ein niedriger Messwert kann andere Ursachen haben, zum Beispiel eine Infektion oder eine Lungenerkrankung. Hat die Untersuchung Nachteile? Die Pulsoxymetrie selbst hat keine Nebenwirkungen, sie kann dem Kind also nicht schaden. Es kann aber sein, dass ein auffälliges Ergebnis überprüft werden muss. Die Zeit bis zur Klärung kann für die Eltern belastend sein. Wo findet die Untersuchung statt? Die Untersuchung wird von allen Geburtskliniken angeboten. Wenn Sie außerhalb einer Klinik entbinden, besprechen Sie das am besten mit Ihrer Hebamme oder Ihrem Geburtshelfer. Was passiert, wenn man die Untersuchung nicht in Anspruch nimmt? Die Teilnahme ist freiwillig. Wenn Sie Ihr Kind nicht untersuchen lassen möchten, hat das keine Nachteile für seine Versicherung. Falls später doch ein Herzfehler gefunden werden sollte, übernehmen die Krankenkassen selbstverständlich die Kosten für alle notwendigen Behandlungen. 165 Haben Sie noch Fragen? Wenn Sie noch Fragen haben, können Sie sich an Ihre Geburtsklinik, Ihre Frauenärztin, Ihren Frauenarzt oder Ihre Hebamme oder Ihren Geburtshelfer wenden. Auch im Aufklärungsgespräch vor der Untersuchung können Sie Fragen stellen. Die wichtigsten Informationen:  Die Pulsoxymetrie untersucht den Sauerstoffgehalt des Bluts. Sie ist schmerzfrei, dauert nur einige Sekunden und ist kostenlos.  Sie weist auf die meisten schweren Herzfehler hin, die ohne die Untersuchung erst später aufgefallen wären. Dies ermöglicht eine frühere Behandlung.  Sie führt manchmal zu auffälligen Ergebnissen, obwohl kein schwerer Herzfehler vorliegt. Quelle: Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen. https://www.iqwig.de/download/S13-01_Abschlussbericht_Pulsoxymetrie.pdf. Wir sind mit der Durchführung des Pulsoxymetrie-Screenings nicht einverstanden: Datum, Unterschrift mindestens eines/einer Personensorgeberechtigten Datum, Unterschrift aufklärende Person